摘要：目的:探讨大剂量托瑞米芬能否克服乳腺癌CYP2D6*10代谢缺陷,为晚期激素受体阳性乳腺癌患者寻求一种廉价有效的解救策略。方法:选取我院2015年1月至2018年6月收治的晚期乳腺癌患者95例,用PCR方法检测CYP2D6基因多态性。对于CYP2D6*10型患者,按照最佳三阶段设计原则,给予托瑞米芬120 mg每天一次。按修订的实体瘤疗效评价标准评价治疗效果。结果:95例晚期乳腺癌患者中,Wt/Wt型28例(29.5%),Wt/*10型49例(51.6%),*10/*10型18例(18.9%)。χ^2检验显示CYP2D6基因多态性与年龄、组织类型、Ki67高低、内脏转移、转移数目等均无明显相关性。第二阶段纳入41例患者,疾病稳定患者仅为10例,遂终止研究。*10/*10型患者疾病控制率为33.3%(5/15),Wt/*10型患者疾病控制率为19.2%(5/26)。3例PR患者均来自*10/*10组。中位随访46个月,*10/*10型患者和Wt/*10型患者OS分别为41个月和43个月,无统计学差异,P=0.327。结论:总体而言,在他莫昔芬治疗失败后CYP2D6*10型乳腺癌患者继续用大剂量托瑞米芬来解救获益不明显,但对于CYP2D6*10/*10亚型的患者,托瑞米芬可能有潜在的解救价值。