摘要：目的探索儿童青少年脑灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比是否为稳定内表型，作为儿童脑发育的关键内表型指标。方法采用横断面设计双生子法，以学籍登记为线索募集12～18岁的双生子，采集静脉血液标本提取DNA，进行卵型鉴定。采用中国修订版-韦氏儿童智力量表进行智商测定。用3.0T MRI（GE）对双生子对进行头颅结构扫描，采集全脑166层矢状位图像。结果①最终符合条件58对双生子成功提取DNA，卵型鉴定结果显示：同卵双生子31对，异卵双生子27对；②灰质容积、白质容积、脑脊液容积、全脑容积、灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比在MZ间均呈正相关（P〈0.01）；DZ除灰质全脑容积比及脑脊液容积呈正相关（P〈0.05）外，其余5项差异无统计学意义（P〉0.05）；Holzinger方法估计灰白质容积比遗传度0.828，灰质全脑容积比遗传度为0.596，白质全脑容积比遗传度为0.741。结论为克服个体脑容积差异而候选的3个容积比中，无脑脊液容积影响的灰白质容积比有较高遗传度，说明灰白质容积比有相对稳定的遗传基础，可以作为儿童青少年脑发育的内表型指标。

摘要：目的考察强迫症患者前瞻记忆功能缺损情况以及强迫症患者未患病一级亲属的前瞻记忆功能,验证前瞻记忆作为强迫症内表型的潜在可能。方法选择年龄、受教育程度、性别、智商、婚姻状况相匹配的健康对照组、强迫症患者和强迫症患者一级亲属各25例,进行多试次设计的标准化前瞻记忆任务,将被试的正确反应率作为前瞻记忆功能的指标。结果强迫症患者组在基于事件的前瞻记忆和基于时间的前瞻记忆任务中正确率均低于健康对照组,差异均有统计学意义[(0.74±0.24)vs.(0.88±0.13),d=-0.140,P=0.044;(0.77±0.21)vs.(0.93±0.10),d=-0.164,P=0.011],强迫症患者一级亲属组在基于事件的前瞻记忆任务中正确率低于健康对照组,差异有统计学意义[(0.73±0.20)vs.(0.88±0.13),d=-0.144,P=0.036]。结论强迫症患者前瞻记忆缺损较广泛,且前瞻记忆可能是强迫症的一种内表型。

摘要：长期倒班易引起生物节律紊乱,导致倒班相关睡眠障碍(SWSD)与其他心身问题。而倒班耐受性存在个体差异,受到节律类型、人格特质、社会支持等心理社会因素影响。同时,节律调节涉及体内激素、神经生化、节律基因表达等的作用,因此SWSD与倒班耐受的个体差异也有生物及遗传基础。目前针对我国倒班人群的研究相当有限。未来可采取前瞻性队列研究和病例对照研究设计,借助流行病学调查、表观遗传分析、神经影像、神经化学波谱定量等方法技术手段,研究我国SWSD的流行病学特征和变化转归轨迹,探索SWSD的心理社会层面影响因素以及可能的遗传易感性与神经生化层面的内表型,并在此基础上甄别倒班耐受的预测指标,开发有助提升倒班耐受、降低SWSD风险的干预方案。

摘要：目的:研究精神分裂症遗传高危人群失匹配负波及时频特征,探索精神分裂症遗传风险识别的客观指标。方法:采用横断面设计,纳入精神分裂症患者(SCZ)、精神分裂症遗传高危人群(FHR)及健康对照(HC)各19例。采用精神病风险综合征结构式访谈(SIPS)、阳性和阴性症状量表(PANSS)及阴性症状评估量表-16(NSA-16)评估精神症状严重程度,采用精神分裂症认知功能简短评估(BACS)评估神经认知功能。利用Oddball范式采集脑电信号,比较持续时间失匹配负波(dMMN)振幅,theta诱发功率及相位一致性(ITC)。结果:SCZ的NSA-16得分高于FHR及HC(P<0.001),BACS得分低于FHR及HC(P<0.001)。SCZ的dMMN振幅低于FHR及HC(P<0.05),theta诱发功率低于FHR及HC(P<0.05)。三组间ITC差异存在趋势(P=0.078)。结论:本研究未发现精神分裂症遗传高危人群与健康人群相比存在dMMN及theta振荡异常。