摘要：目的了解并分析申请再生育夫妇及病残儿情况,根据情况对审批再生育工作提出建议。方法对申请再生育者认真调查并填写事先设计好的表格,包括夫妇年龄、病残儿年龄及病残儿病种等。资料分析用描述性统计,统计软件为SPSS13.0软件包。结果夫妇年龄均值及标准差为34.93±5.03;病残儿病种繁杂,按发生率高低排序前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑,其发生例数分别为50、39、35、23和22例,所占病残儿比例分别为15.43%、12.04%、10.80%、7.10%和6.79%。结论申请再生育夫妇年龄偏大;病残儿病种前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑。有再生育意向的夫妇建议在30岁左右最好是30岁前办理再生育手续,已再次妊娠者,要积极参加产前筛查,不应该受胎次限制。大于35岁及筛查后为高危对象者,要积极参加产前诊断,避免缺陷儿出生。

摘要：了解北京市海淀区人群对婚前检查、孕前检查的知晓度和需求等,找出薄弱环节,为出生缺陷的预防提供依据。方法:自行设计问卷,对2019年10月~12月结婚登记、早孕建档的1500名青年男女进行问卷调查;同时结合海淀区2011年10月1日~2019年9月30日婚检机构上报的相关报表进行分析。结果 ①海淀区2011年10月1日~2019年9月30日婚前医学检查率7.83~10.22%,有下降的趋势;未进行婚检的原因,41.10%认为平时体检就行;21.20%认为身体状况良好不需要;17.40%认为客观条件不允许。②海淀区婚前医学检查疾病检查率12.77%~10.22%,检出疾病中前三位的分别是生殖系统疾病、内科疾病和指定传染病。③海淀区2011年10月1日~2019年9月30日免费婚前医学检查率68.07%~91.63%;不了解免费婚检政策的638人,占42.7%。④有意愿进行孕前检查的1355人,占90.7%;进行了孕前检查的694人,占43.40%,其中享受免费孕检的97人,占13.97%。不了解免费孕检政策的1383名,占92.57%。结论:①群众对于孕前检查需求大,应加大政府投入,全面实行免费孕检。②免费婚检和免费孕检知晓率低,应进一步加强宣传工作。③应进一步探索免费婚前医学检查和免费孕前医学检查相结合的一站式服务。

摘要：目的了解昆山市适婚男女对婚前医学检查的认知、态度及需求状况,探讨相关影响因素。方法采用自行设计的问卷对适婚人群进行调查。结果通过对2002名婚检对象进行的婚检知识考察数据分析发现,994名(49.64%)对象的考察得分为3~5分,923名(46.10%)对象的考察得分为6~8分,仅有85名(4.25%)对象的考察得分不足3分。通过对2002名婚检对象进行的婚检需求调查数据分析发现,超过半数的对象对婚检报告领取的时间和方式提出了建议,近三成的对象对优化婚检服务流程提出了建议。结论昆山市适婚男女对婚前医学检查的态度和认知整体处于良好水平,可以通过多种渠道进行宣传引导;对婚前医学检查的需求较为一致,可以在提升服务方式,优化服务流程等方面进行改进,提升广大群众婚检的体验,提高自愿婚检的比率。

摘要：目的：探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值，并探讨影响其风险值的主要因素。方法：检测2128例孕中期（14周-21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）人绒毛膜促性腺激素B亚单位（B—HCG）游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、B—HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测，使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析，神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果：唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．16％、0．42％、0．98％。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例，18-三体综合征1例，神经管缺陷1例。结论：对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法。

摘要：目的了解北京市西城区唐氏征筛查高危人群对于唐氏征高危的知晓率、羊水穿刺率、产前咨询满意度等,找出薄弱环节,为健康教育提供依据。方法自行设计问卷,对2008年10月1日～2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏征筛查高危患者进行问卷调查。结果①接受调查的466例唐氏征筛查高危的孕产妇中,包括21-三体高危362例(78%),18-三体高危29例(6%),神经管畸形高危75例(16%)。②466例唐氏征筛查高危孕产妇中,444例到产科门诊进行产前咨询,产前咨询率达95%;275例进一步行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率59%。③未做产前诊断羊水穿刺的191例中,81例担心羊水穿刺有风险,占42%;46例觉得没有必要做,占24%;64例通过超声检查、复做唐氏征筛查等其他途径,自行放弃羊水穿刺,占34%。④444例行产前咨询的高危孕产妇中,405例表示对咨询结果满意,满意度91%;37例感觉一般,占8%;2例觉得不满意,不到1%。结论①北京西城区医院唐氏征筛查高危的孕产妇大部分能进一步行产前咨询,并对咨询满意度较高。②唐氏征筛查高危孕产妇,进一步行羊水穿刺染色体检查的比率不高,宣教工作有待进一步加强。

摘要：目的 调查分析2018年至2020年扬中地区计划妊娠妇女参加当地免费孕前优生健康检查的结果,了解扬中地区孕前妇女的身体状况,为孕前优生保健服务提供依据,并探讨孕前优生保健对出生缺陷的预防价值。方法 选取2018年1月至2020年12月于扬中市妇幼保健院进行免费孕前优生检查的3 862例妇女为研究对象,进行前瞻性研究,所有妇女均进行生殖系统、妇科B超、梅毒螺旋体、沙眼衣原体、乙型肝炎、血糖和甲状腺功能检测。分析3 862例妇女孕前优生健康检查结果,并对不同年龄段与不同户口所在地妇女孕前优生健康检查结果进行对比。结果 3 862例妇女孕前优生健康检查结果显示,甲状腺功能异常占比最高,为11.06%;其次为生殖系统异常,占比为10.12%;然后是妇科B超异常,占比为6.58%。低龄妇女甲状腺异常占比显著高于适龄与高龄妇女,且适龄妇女显著高于高龄妇女;高龄妇女血糖异常、乙型肝炎阳性及妇科B超异常占比均显著高于适龄与低龄妇女,且适龄妇女显著高于低龄妇女;农村户口妇女中发生生殖系统异常、血糖异常占比均显著高于城镇户口(均P<0.05);经Bonferroni法校正检测显示,低龄妇女乙型肝炎阳性、血糖异常、妇科B超异常占比均显著低于与适龄、高龄妇女,且低龄妇女甲状腺功能异常占比显著高于高龄妇女;适龄妇女甲状腺异常占比显著高于高龄妇女,妇科B超异常占比显著低于高龄妇女(P<0.0167)。结论 扬中地区的孕前保健工作还需进一步加强宣传,孕前需重点针对甲状腺异常、血糖异常、乙型肝炎及妇科B超等高发风险的筛查,积极给予针对性的干预措施,提高孕前妇女健康水平,减少出生缺陷的发生。

摘要：目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果并进行跟踪随访。结果在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例中3例为疑似病例,但这3例再次复查后为正常。结论串联质谱法能够同时筛查新生儿遗传性代谢疾病多个病种,本文采用串联质谱技术建立了方法,同时讨论了影响新生儿筛查质量的几点因素,具有一定参考意义。对于这些影响质量的相关因素,工作及医护人员应加以注意,更好地保障患儿生活质量及生命安全。

摘要：目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期(14周～21周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件(上海天臣计算机软件有限公司设计)评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。

摘要：目的 了解妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇对孕前和孕早期服用叶酸预防神经管畸形的知识掌握程度及相关行为。 方法 根据不同的对象自行设计知识和行为调查问卷,由妇幼卫生人员、婚检妇女和孕妇自己填写,将结果进行x2检验和方差分析。 结果 76.7%(155/202)的妇幼卫生人员知道服用叶酸可以减少神经管畸形的发生,26.7%(54/202)的知道叶酸应当从孕前开始服用,仅有5.9%(12/202)的人知道叶酸每天摄入的适当量是0.4 mg-1 mg,34.7%(70/202)的妇幼卫生人员推荐的剂量大于1 mg;194名婚检妇女仅4人(2.1%)知道叶酸可以预防胎儿畸形,4人在服用叶酸增补剂,2人知道要从孕前服用;31.9%(67/210)的孕妇知道叶酸与神经管畸形的关系,16.2%(34/210)知道应从孕前服用,14.3%(30/210)孕妇在服用叶酸增补剂,仅4人(1.9%)真正从孕前开始服用。 结论 妇女增补叶酸预防神经管畸形的知识还没有得到很好的普及,叶酸的服用率低。建议培训妇幼人员(特别是县乡级人员)正确指导妇女应用叶酸的知识和能力,加大婚前教育宣传力度,增加服用叶酸预防神经管畸形知识的知晓率。

摘要：Children conceived via assisted reproductive technologies(ART)are nowadays a substantial proportion of the *** is important to follow up these children and evaluate whether they have elevated health risks compared to naturally conceived(NC)*** recent years there has been a lot of work in this *** review will summarize what is known about the health of ART-conceived children,encompassing neonatal outcomes,birth defects,growth and gonadal developments,physical health,neurological and neurodevelopmental outcomes,psychosocial developments,risk for cancer,and epigenetic *** of the children conceived after ART are ***,there is increasing evidence that ART-conceived children are at higher risk of poor perinatal outcome,birth defects,and epigenetic disorders,and the mechanism(s)leading to these changes have not been *** follow-up of children after ART is of great importance as they progress through adolescence into adulthood,and new ART techniques are constantly being introduced.