摘要：目的应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutationsystem,ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析。方法按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增。结果R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩增出特异性条带(107 bp) ,患者父亲和对照则未见条带,在基因组DNA水平证实了R617C突变的存在。结论双侧ARMS方法可以快速、有效地排除假基因干扰。

摘要：目的对Ⅰ型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）1个家系进行分子诊断。方法从先证者的基因组DNA入手，自行设计30对引物，扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域，并以相应引物对PCR产物进行直接测序。针对突变位点，设计扩增阻滞突变系统（amplification reractory mutation system，ARMS）引物，在60名无关对照中进行突变筛查。结果在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变，即COL1A1基因第1441位（位于第52外显子，P30）发生了GAT→CAT改变，使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代（D1441H）；其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变，而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同。ARMS分析显示，在60个无关对照中均未检测到D1441H突变。查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库，未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道。结论建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法，并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变。

摘要：[目的]对河北省发生的一种番茄病毒病进行症状识别和分子诊断。[方法]2008年11月及2009年7～10月对河北省番茄病毒病田间发生情况和典型症状进行详细调查,然后根据已发表的番茄黄化曲叶病毒的基因组序列设计特异引物,进行PCR检测。[结果]该病毒病的发病症状与番茄黄化曲叶病毒病相一致,从症状上初步诊断为番茄黄化曲叶病毒病;在石家庄和衡水采集的病株样本的DNA均扩增出307 bp大小的特异条带,表明该片段为TYLCV的一个分离物,证明采集的番茄病株是由TYLCV侵染所致的番茄黄化曲叶病毒病。[结论]该研究是番茄黄化曲叶病毒病在河北省大面积发生及从分子水平上确诊的首次报道。

摘要：目的研发一种基于环介导等温扩增(1oop-mediated isothermal amplification,LAMP)技术原理的组织胞浆菌感染的分子诊断技术。方法以组织胞浆菌为研究对象,针对其种特异性的M抗原基因序列,设计并筛选数套基于LAMP技术的特异性引物,同时优化其反应条件,建立一种针对组织胞浆菌感染的快速分子鉴定技术。结果该LAMP技术在65℃、90min反应条件下,对组织胞浆菌基因组DNA的检测敏感度达到5.3pg/反应(即5.3×10-12 g,约160个基因组DNA拷贝),且与其相近种属真菌无交叉反应。结论我们研发的这种基于LAMP技术原理的组织胞浆菌分子诊断技术具有操作简便、特异性及敏感性高等优点,具有临床推广应用的潜力。

摘要：目的 为了进一步对临床中可能出现HDV抗体IgM阳性，常规HBV五项检测阴性的特殊患者进行诊断，从而对HDV的感染进行准确的判定。方法设计HBV和HDV的特异引物，通过提取血清中病毒的核酸，扩增出病毒的基因组序列，使用BLAST在Genebank中进行比对。结果本实验在这例血清中扩增到了HDV和HBV的基因序列，通过BLAST后发现扩增序列与HBV和HDV基因序列存在较高的一致性。结论在临床诊断中，HDV感染者会出现血清中HDV抗体IgM阳性HBVS抗原阴性的特殊情况，应当引起临床的重视。

摘要：胶质瘤的治疗及预后仍面临巨大挑战,最近随着对其生物学行为的深入研究,尤其是关键基因和分子的发现,WHO更新了胶质瘤的诊断和分类标准。这些更新一方面要求我们系统地回顾分析既往的病例资料,更重要的是,需要对未来的相关临床治疗和基础研究进行重新思考和设计。本文总结了最近文献中的胶质瘤分类的重要基因和分子,以便指导相应临床治疗方案的选择,同时这些基因和分子也是胶质瘤治疗的新靶点,期望能对未来的相关基础研究有所帮助。

摘要：胶质瘤的治疗及预后面临巨大挑战,最近随着关键基因和分子标记的发现,WHO更新了胶质瘤的诊断依据和分类标准.这些更新(IDH、1p/19q联合性缺失、K27M变异等)要求系统回顾既往病例资料和对相关临床治疗和基础研究进行重新思考和设计.本文总结了最新胶质瘤分类的决定基因和分子标志,以及相应的临床治疗方案选择.

摘要：为了解创新实验设计教学对分子诊断学教学质量的影响，文章对280名医学检验专业本科生开设创新实验设计教学，并对实施情况进行问卷调查。结果表明，大部分学生认为创新性实验设计能提高综合科研素质，对学习分子诊断学课程有促进作用。

摘要：基因芯片技术是分子诊断技术课程的核心技能之一。由于病原体检测存在的安全隐患以及实验设备耗材昂贵,实验耗时较长等原因,开发基因芯片技术虚拟仿真实验对于提升实验教学质量具有重要意义。以沿海地区大规模急性胃肠炎病原体快速检测这一典型案例为背景开发的基因芯片技术虚拟仿真实验项目,主要包括靶标匹配、阵列设计、杂交检测及结果判读四个模块,通过理实一体、自主设计、虚实结合、综合分析等教学方法,提升了学生对基因芯片技术的掌握。

摘要：实习是检验医学本科生职业生涯的开始,对其知识体系和技术体系的建立有巨大帮助作用。近年来,分子诊断学发展迅速,各种理论和技术层出不穷,而检验医学本科生的分子诊断教学内容更新较慢,且分子诊断实习时间较短,导致教学效果差。该文根据科室的经验,把以问题为导向的学习(PBL)教学法引入检验医学本科生分子诊断实习教学中。首先精心设计不同难度PBL案例,然后通过案例背景知识点的提前预热及PBL案例的分组讨论丰富学生的理论知识,并在实验室操作PBL案例中的分子生物学技术以提升学生的操作技术水平,最后鼓励学生结合实习经历去设计新的PBL案例,激发学生探索临床分子诊断技术的兴趣,从而为后续工作打下坚实的基础。