摘要：核酶作为一种特异性抑制转录后基因表达的遗传操作工具 ,已在基因治疗和后基因组研究领域显示出其巨大的应用价值。目前 ,人们正致力于提高核酶在体内的活性 ,以及寻找新的更有价值的核酶结构。本文就在核酶的设计 目标剪切位点的选择 促进核酶剪切活性的额外因子 用体外筛选方法获得新型核酶。

摘要：目的　对一个陕西省汉族VanderWoude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查。方法　在 IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后 DNA测序进行突变筛查,运用PIX ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果　在所有患 者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC(r.268c→tNM214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二 级预测结构的改变。结论　该家系VanderWoude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切 相关。