摘要：目的基于上海市双生子人群,探讨胰岛素抵抗(IR)与全基因组DNA甲基化之间的关联。方法于2012-2013、2017-2018和2022-2023年招募上海市成年同卵双生子(MZ)作为研究对象,通过问卷调查、体格测量和实验室检测收集相关信息,进行甲基化检测,采用广义线性混合效应模型分析单个位点DNA甲基化水平与稳态模型2胰岛素抵抗指数(HOMA2-IR)之间的关联,并采用非配对和配对设计分析DNA甲基化水平与IR表型之间的关联,对筛选出的阳性位点进行聚类分析得到位点簇,通过广义线性回归评估甲基化模式。结果本研究纳入100对MZ,发现cg10535199-2q23.1(β=0.74%,P=1.51×10^(-7),OR=1.06,95%CI:1.03~1.09)和ch.17.49619327-SPOP(β=0.23%,P=7.54×10^(-7),OR=1.17,95%CI:1.08~1.28)位点高甲基化超过有建议意义的关联水平,经多重比较校正后,未发现位点达到基因组显著性水平,配对分析结果无统计学意义。识别出2个HOMA2-IR位点簇,位点簇1甲基化下调(β=-0.39%,P<0.001),位点簇2甲基化上调(β=0.47%,P<0.001)。结论IR与DNA甲基化之间存在关联,遗传因素可能在关联中发挥作用。

摘要：目的分析上海市成年双生子健康生活方式的数量与超重/肥胖及腹型肥胖的关联。方法使用2017-2018年上海市双生子项目第二轮调查数据,通过病例对照的研究设计分析健康生活方式与肥胖的关联,并进一步利用双生子配对控制遗传等混杂因素。结果共纳入7864名(3932对)成年双生子。同卵双生子配对病例对照分析显示,与0~2种健康生活方式者相比,有3种和4~5种健康生活方式者患超重/肥胖的风险分别降低49%(OR=0.51,95%CI:0.28~0.93)和70%(OR=0.30,95%CI:0.13~0.69),患腹型肥胖的风险分别降低17%(OR=0.83,95%CI:0.44~1.57)和66%(OR=0.34,95%CI:0.14~0.80);并且每增加1种健康生活方式,患超重/肥胖的风险降低41%(OR=0.59,95%CI:0.42~0.85),患腹型肥胖的风险降低37%(OR=0.63,95%CI:0.44~0.90)。结论健康生活方式的数量与超重/肥胖及腹型肥胖均相关,数量越多,患病风险越低。

摘要：儿童及青少年期生长发育及心理行为相关疾病患病率有逐年上升趋势，且病因复杂。双生子共享母体宫内环境、同时出生并享有相同的早期家庭环境，能控制年龄、遗传和早期家庭环境等的干扰，是开展复杂慢性疾病研究的良好资源。利用双生子家庭开展出生队列研究，能更好地结合遗传和环境因素寻找复杂慢性疾病的病因起源。本研究从研究目标、内容、进展和优势与潜在问题等方面对武汉双生子出生队列进行简要介绍，着重呈现本研究的总体设计和进展概况。

摘要：目的探索儿童青少年脑灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比是否为稳定内表型，作为儿童脑发育的关键内表型指标。方法采用横断面设计双生子法，以学籍登记为线索募集12～18岁的双生子，采集静脉血液标本提取DNA，进行卵型鉴定。采用中国修订版-韦氏儿童智力量表进行智商测定。用3.0T MRI（GE）对双生子对进行头颅结构扫描，采集全脑166层矢状位图像。结果①最终符合条件58对双生子成功提取DNA，卵型鉴定结果显示：同卵双生子31对，异卵双生子27对；②灰质容积、白质容积、脑脊液容积、全脑容积、灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比在MZ间均呈正相关（P〈0.01）；DZ除灰质全脑容积比及脑脊液容积呈正相关（P〈0.05）外，其余5项差异无统计学意义（P〉0.05）；Holzinger方法估计灰白质容积比遗传度0.828，灰质全脑容积比遗传度为0.596，白质全脑容积比遗传度为0.741。结论为克服个体脑容积差异而候选的3个容积比中，无脑脊液容积影响的灰白质容积比有较高遗传度，说明灰白质容积比有相对稳定的遗传基础，可以作为儿童青少年脑发育的内表型指标。

摘要：“也许因为我们在68年或67、68年间相遇时，我们就试图去与众不同。我们始终相信偶然，我们从来不相信他们所谓的寻找，我们始终相信梦想或坠入其中。因此有一天我们决定，我们应该成为一个有痛感的雕塑，不仅是表面上靠嘴说，我们能够表达自我，这绝对不同于只重表面现象的那些雕塑家们。”

摘要：目的通过双生子法探索遗传和环境因素对青少年脑灰质容积、皮层厚度的影响。方法采用横断面研究设计,募集12~18岁双生子。采血液标本提取DNA进行卵型鉴定;采用韦氏儿童智力量表中国修订版进行智商测定;用3.0 T MRI进行头颅结构扫描,采集全脑166层矢状位图像并处理计算个体脑皮层分区灰质容积、皮层厚度;使用双生子结构方程分析遗传和环境对脑灰质容积、皮层厚度的影响。结果纳入57对双生子,其中同卵双生子30对,异卵双生子27对。灰质容积的最佳模型为AE模型,其中各脑区遗传度均有统计学意义(P0.05)。相比较影响各脑区皮层厚度的遗传度(A)、共享环境因素贡献度(C)与特异性环境因素(E),特异性环境因素(E)贡献度明显上升。结论在灰质容积和皮层厚度中,青少年脑的可塑性变化可能主要体现在皮层厚度改变上;遗传因素对灰质容积的影响主要驱动因素为皮层面积扩张,而非皮层厚度。

摘要：五月，金牛座的结束，双子座的开始。一个双子座男人随手在笔记本上写道。他放下笔走到阳台，看着满天的繁星。叶清浅很正经地端坐在书桌前看漫画，她最爱的动漫歌曲从电脑的音响中传出，显示器上是给美眉换装的粉红色游戏界面——这个房间真可谓是宅的天堂了。

摘要：精神障碍的病因学研究备受关注,目前认为遗传和环境因素对精神障碍的发生发展有重要作用。双生子研究设计是常用于量化遗传和环境影响的研究方法之一,通过双生子来研究精神障碍有着显著的优势。本文分别就双生子的定义、双生子研究的优势和局限性及其在精神障碍研究中的进展进行综述,旨在为深入研究精神障碍发病机制提供参考。

摘要：目的　分析双生子资料 ,探讨遗传和环境因素对儿童智力影响及相互作用特点。方法　运用双生子研究法和韦氏儿童智力量表对 87对 6～ 1 7岁同性别MZ和DZ双生子进行智力测试和家庭背景状况调查。结果　儿童总智商遗传度为 0 .51 75 ,言语智商遗传度为 0 .7350 ,操作智商遗传度为 0 .4732。多因素正交设计F检验结果显示 ,与遗传因素有交互作用的环境因素有父母亲中学以下文化程度、父亲吸烟饮酒、母孕期患病及分娩时有不利因素、生育年龄大于 2 9岁、儿童早期发育不良和早期教育。结论　儿童智力受遗传和环境双重影响 ,父母较高文化程度、早期受到良好教育等有利环境因素可促进儿童智力潜在遗传性的发挥 ,母亲孕期患病、生育年龄大。

摘要：随着科技的进步和生活水平的提高,越来越多研究进行儿童生长发育、心理和认知发育等健康相关问题的病因探究。双生子队列被认为是开展非传染性慢性疾病遗传和环境因素研究的良好资源。本文将结合双生子队列研究的特征,分析国内外双生子队列研究现状,再围绕国内双生子队列研究存在的主要问题进行讨论,并对其设计和实施过程中的关键问题进行阐述。