摘要：叶酸是一种重要的B族维生素,是人体必需的营养物质,参与人体多种生化代谢反应。研究证实,叶酸作为一碳代谢循环中重要的甲基供体,其对妊娠及妊娠并发症、出生缺陷等具有重要影响。叶酸代谢途径中的关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及叶酸代谢在卵巢功能中发挥重要作用。基因多态性及其所致的高同型半胱氨酸水平可导致包括卵泡发育、胚胎发育、激素分泌等生殖功能及内分泌功能受损。基因多态性与卵巢相关疾病的发生、发展及其治疗的反应性相关。随着对叶酸代谢的深入了解,MTHFR基因多态性可能成为一种预测疾病风险的新型遗传标记以及相关基因治疗新的靶点。

摘要：神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是全球发病率排第二位的出生缺陷疾病,主要包括脊柱裂和无脑畸形。NTDs源于胚胎发育期间神经管未能完全闭合,是中枢神经系统的严重出生缺陷。人类NTDs是由遗传、环境以及遗传与环境之间的交互作用引起的。叶酸作为一碳代谢的重要物质,可以降低神经管畸形的发病率,但其具体作用机制还不清楚。本文将从代谢途径、相关基因、动物模型等方面回顾叶酸对NTDs发生影响的研究进展,旨在为探索NTDs的发病机制及预防NTDs的发生提供研究思路。

摘要：叶酸(folates)是一类水溶性B族维生素,包括四氢叶酸(tetrahydrofolate,THF)及其衍生物,是动植物体中参与C1转移反应的重要辅酶,在嘌呤、胸苷酸、DNA、氨基酸和蛋白质的生物合成以及甲基循环中发挥重要作用,也是动植物体生长发育所必需的微量营养素。由于人类不具备自身合成叶酸的能力,因此,需要从植物和微生物中摄取。人类缺乏叶酸会增加许多疾病风险,全球叶酸缺乏的人群仍比较普遍,利用生物强化提高作物的叶酸含量是一个解决全球性叶酸缺乏问题的有效方法,对人类生存与健康具有重要意义。现综述了近年来国内外叶酸代谢和作物叶酸生物强化的主要研究成果,并对叶酸生物强化分子设计育种的未来发展方向进行了展望。