摘要：目的 调查桂西地区育龄人群地中海贫血知识、信念、行为现状,并分析其影响因素,为制定地贫防控干预措施提供参考依据。方法 采用自行设计的地中海贫血知识、信念、行为调查问卷表,对桂西地区的1051名育龄人群进行调查。结果 桂西地区育龄人群地中海贫血知识平均得分为(58.12±11.59)分,信念平均得分为(28.91±4.57)分,行为平均得分为(13.78±3.65)分。线性逐步回归分析显示,影响知识、信念、行为的主要因素有:文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者。结论 桂西地区育龄人群地中海贫血知识掌握处于中上水平,信念较积极,但预防行为仍有待加强;知识、信念、行为得分受文化程度、职业、婚育状况、亲属朋友中是否有医务工作者、是否接触过地贫患者因素的影响;需针对不同职业、文化程度、婚育状况者进行灵活有效的健康教育,提高其对地中海贫血知识掌握水平,树立积极的信念,采取健康行为。

摘要：背景：已有报道证实群体反应性抗体在实体器官移植受者排斥反应中起着重要作用，并且与植入物功能衰竭呈正相关。目的：实验拟观察反复输血地中海贫血患儿血清中特异性群体反应性抗体对脐血造血干，祖细胞增殖、分化能力的影响。设计、时间及地点：体外细胞学实验，于2006—01／2007—08在中山大学附属第二医院医学研究中心完成。材料：5份健康足月产妇脐带血，每份80～100mL。反复输血地中海贫血患儿的群体反应性抗体血清样本。5份健康儿童AB分型血清样本。6份阳性抗凝静脉血样本10mL。方法：采用聚蔗糖泛影葡胺梯度离心法分离脐带血单个核细胞。将1×10^5脐血单个核细胞与分别与健康儿童AB血清50uL、0，50，100uL不同浓度群体反应性抗体血清混合后，再将上述细胞混合物与兔补体共同孵育进行半固体集落培养。主要观察指标：倒置显微镜下观察并计数共培养第7，14天总集落数和各种集落数。结果：脐血造血干，祖细胞受群体反应性抗体血清作用后，其半固体集落培养的总集落数以及各种集落数均有不同程度的下降，其中总集落数和粒单系集落形成单位的下降数，经统计学处理差异具有显著性意义（P〈0．01）：群体反应性抗体血清量与总集落、粒单系集落形成单位、粒红单核巨核系集落形成单位、红系爆式集落形成单位、巨核系爆式集落形成单位、巨核系集落形成单位之间的肯德尔相关分析呈负相关，经统计学处理差异有显著性意义（P〈0．05）。结论：特异性群体反应性抗体对脐血造血干／祖细胞的增殖、分化能力具有抑制作用，并且抑制作用与群体反应性抗体剂量相关：群体反应性抗体剂量越大，抑制作用越强。

摘要：目的 建立可同时检测3种α-地中海贫血(简称地贫)非缺失突变(αWS、αQS、αCS)和8种β-地贫基因点突变[CD26(G>A)、CD41/42(-TCTT)、nt29(A>G)、IVS-Ⅱ-654(C>T)、nt28(A>G)、CD71/72(+A)、CD17(A>T)、CD27/28(+C)]的异尾双链荧光探针杂交法,并评价其临床应用价值。方法设计目标区域的聚合酶链反应(PCR)引物和异尾双链荧光探针,对PCR反应体系和反应条件进行优化。采用地贫核酸检测国家参考品评估异尾双链荧光探针杂交法的检测性能(准确性、特异性、灵敏度)。采用异尾双链荧光探针杂交法和PCR-反向点杂交法同时检测200份已知地贫基因型的临床样本,评估2种方法检测结果的符合率。结果 对于检测范围内的11种点突变样本,异尾双链荧光探针杂交法检测结果与国家参考品说明书标示的突变类型的符合率为100%;检测范围外的其他点突变或缺失突变类型均未检出。采用异尾双链荧光探针杂交法检测1.0、2.5、5.0、10.0 ng/μL的α-地贫Hb CS点突变参考品和β-地贫CD41/42、IVS-Ⅱ-654点突变参考品,结果均与国家参考品说明书中标示的突变类型一致。异尾双链荧光探针杂交法与PCR-反向点杂交法检测结果的符合率为100%。结论 异尾双链荧光探针杂交法仅需1步加样,闭管检测,操作简单,无污染,来检测时间较短,具有一定的临床应用潜力。

摘要：背景:选择适合的人类白细胞抗原匹配供者是实施造血干细胞移植治疗的关键,不同人种、地区和疾病人群的人类白细胞抗原与单倍型频率分布是评估地中海贫血患者选择适合供者的重要遗传学依据。目的:分析地中海贫血患者人类白细胞抗原A-B-DRB1单倍型和表型频率分布格局,估算其与骨髓库相合供者相配的概率。设计:病例-对照分析。对象:患者组为2000-06/2006-12广东地市级以上13家医院诊断为地中海贫血的108例患者,广东籍,彼此无血缘关系。正常对照组为2000-08/2006-12中华骨髓库招募的5352名广东籍健康供者,与患者无血缘关系。方法:应用最大似然性算法计算两组人类白细胞抗原A,B,DRB1单倍型及表型频率分布。根据人类白细胞抗原单倍型遗传特征,某一个体人类白细胞抗原A,B,DRB1表型频率等于相应的基因型频率之和。在由n个供者组成的供者群体找到至少1例与患者表型全相同供者的概率P,应用公式P=1-(1-Df)n计算,Df为供者表型频率。结果:患者组和对照组最常见单倍型和表型频率分布格局不同。正常对照组常见的单倍型为A2-B46-DR9,A33-B58-DR17,A11-B75-DR12,A11-B13-DR15和A33-B47-DR13;患者组常见的单倍型为A2-B46-DR9,A33-B58-DR17,A2-B46-DR14,A11-B60-DR12和A11-B75-DR12。正常对照组常见的表型频率分布情况为A2,33;B46,58;DR9,17,A2,11;B46,75;DR9,12,A11,33;B58,75;DR12,17,A2,2;B46,46;DR9,9和A2,11;B13,46;DR9,15;患者组常见的表型为A2,33;B46,58;DR9,17,A2,2;B46,46;DR9,9,A2,2;B46,46;DR9,14,A2,11;B46,60;DR9,12和A2,11;B46,75;DR9,15。两组之间相匹配的表型有19种,表型匹配概率为0.44%(19/4282)。人类白细胞抗原A24-B51-DR8,A3-B38-DR7,A24-B50-DR12,A3-B38-DR4,A24-B51-DR8和A24-B60-DR7等34条单倍型及A2,33;B46,58;DR9,17,A2,2;B46,46;DR9,9和A2,11;B46,75;DR9,15等67种表型,其频率在正常对照组有不同程度的降低,携带有这些单倍型或表型患者找到人类白细胞抗原单倍型相合或全相合供者的概率降低。结论:地中海贫血患者人类白细胞抗原A-B-DR单倍型频率分布呈高度遗传多态性,患者找到人类白细胞抗原全相合供者的概率取决于供者群体人类白细胞抗原表型频率。

摘要：目的本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测,旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况,系统分析TM的流行病学数据,为设计适当的预防策略提供参考,降低TM缺陷儿出生,提高居民生活质量。方法选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20952例患者进行血液学筛查,包括血常规指标,如平均红细胞体积(MCV),平均血红蛋白含量(MCH),血红蛋白(Hb),高效液相色谱(HPLC)对Hb进行电泳,对表型阳性者用聚合酶链反应(PCR)流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型,进一步调查1821例疑似的TM携带者。结果共诊断出地中海贫血携带者464例(25.48%),其中α-TM 164例(9.01%),β-TM 284例(15.60%),α合并β-TM 16例(0.88%),携带率分别为2.21%,0.78%,1.36%,0.08%。本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型。包括静止型α-TM(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α^(QS)α/αα、α^(CS)α/αα)49.39%,轻型(东南亚型)α-TM(-SEA/αα)47.56%、中间型(HbH病)α-TM(--SEA/-α^(4.2)、--SEA/-α^(3.7))3.05%;β-TM基因型有CD17/β^(N)(34.86%)、CD41-42/β^(N)(23.94%)、βE/β^(N)突变(22.18%)、IVS-Ⅱ-654/β^(N)(15.85%)、-29/β^(N)(1.06%)、CD71-72/β^(N)(1.41%)、Cap/β^(N)(0.70%);α合并β复合型TM基因型有α^(3.7)/αα联合CD41-42/β^(N)突变(25.00%)、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/β^(N)突变(25.00%)、α^(3.7)/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、--SEA/-α^(4.2)联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合βe/β^(N)突变(12.50%)、αWSα/αα联合CD41-42/β^(N)突变(12.50%)。结论曲靖地区TM基因携带率相对较高,常见的突变类型均在该地出现,这些发现将有助于临床遗传咨询,对曲靖地区TM防控有重要意义。

摘要：本研究旨在建立一种妊娠早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见地中海贫血突变的导流杂交技术,用于地中海贫血的产前诊断。采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计6组PCR引物单管多重PCR体系及29种DNA探针,快速检测60例妊娠5-17周贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血。结果表明:60例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中,检出缺失型α-地中海贫血胎儿4例,β-地中海贫血胎儿3例,α及β混合型-地中海贫血胎儿1例。结论:采用本检测方法能快速准确地检测出3种常见的缺失型α-地中海贫血及17种常见β-地中海贫血的突变。

摘要：为调查桂西地区育龄人群对地中海贫血(简称地贫)的知信行现状及其影响因素,有针对性地改善其知信行现状,有效降低地贫患儿的出生率,设计了地中海贫血知信行(KAP)调查问卷,采用随机抽样方式,共发放288份问卷,收回有效问卷280份,问卷有效率97.22%。对比分析男性与女性的KAP差异,利用描述性分析与卡方检验对其进行分析。结果显示,听说过地贫的有234人,整体知晓率为83.57%(234/280)。女性对地贫的认知程度及其病因的了解比男性更高(P<0.05)。受教育程度越高对地贫的认知程度更高(P<0.05)。大多数女性表示,如果怀有重型地贫患儿会选择流产(P<0.001)。女性对地贫相关知识的学习主动性显著高于男性(P<0.001),说明受教育程度、性别差异是影响目标人群对地贫认知、态度、行为的主要因素。应有组织、有目的地开展健康教育知信行,加强对男性及受教育程度低的育龄人群进行健康教育,有助于降低地贫患儿的出生率。

摘要：目的使用MR定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积，探讨其与血清铁蛋白（SF）、肝铁浓度（LIC）的相关性。方法对58例10岁以上长期接受输血治疗的β-重型地中海贫血患者行心脏MR检查并测量T2＊值，采用Spearman相关分析探讨心脏T2＊值和SF、LIC之间关系。分别以SF〉2500μg／L和LIC〉15mg／g干重为界值将患者分组。用完全随机设计两样本秩和检验比较2组患者的心脏T2＊值。以T2＊〈20ms为诊断心脏铁沉积参考标准，计算以SF〉2500μg/L或LIC〉15mg／g干重预测心脏铁沉积的敏感度、特异度，分别绘制用SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线。结果58例患者的心脏T2＊值范围4．7～51．1ms，中位数14．0ms；SF范围1345～23640μg/L，中位数5741灿g／L；LIC范围9．0～〉43．0mg／g干重，中位数41．4mg／g干重。所有患者的心脏T2＊值与sF尚不能认为有线性相关关系（r=-0．240，P=0．070）；心脏T2值和LIC之间呈低度负相关（r=-0．402，P=0．002）。SF≤2500μg／L组7例，心脏T2＊值范围6．1-47．6ms，中位数23．7ms；SF〉2500μg／L组51例，心脏T2＊。值范围4．7-51．1ms，中位数13．5ms，2组心脏T2＊值之间差异无统计学意义（Z=-0．489，P=0．625）。LIC≤15mg／g干重组5例，心脏T2＊值范围24．4-51．1ms，中位数44．8ms；LIC〉15mg／g干重组53例，心脏T2＊值范围4．7-45．5ms，中位数13．2ms，2组心脏T2＊值之间差异有统计学意义（Z=-2．895，P=0．004）。以SF〉2500μg／L和LIC〉15mg／g干重预测心脏铁沉积的敏感度分别为90．9％（30／33）、100．0％（33／33），特异度分别为16．0％（4／25）、20．0％（5／25）。以SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线下面积分别为0．652、0．775。结论MRI—T2＊可以直接定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积，心脏铁浓度与SF无相关，与LIC低度相关。临床用SF或LIC预测心脏铁沉积不可靠，对诊断及治疗提供参考价值不大。

摘要：设计并采用3′碱基特异的聚合酶链反应技术直接鉴定β地中海贫血基因突变类型,并应用这一技术快速准确地完成了2例β地中海贫血高危胎儿的产前诊断。

摘要：ThalaChip是一种基于DNA芯片技术识别中国地区己知地中海贫血（珠蛋白合成障碍性贫血，地贫）基因型的新技术，专为快速检测α和β珠蛋白基因中的DNA缺失和突奕而设计的，能够同时检测中国地区最常见的-α、-α和-三种α地贫，以及21种β珠蛋白基因点突变，覆盖率达到β地贫的98％。