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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及pnpla1基因突变分析: 收藏
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引用; 《中华皮肤科杂志》2017年第6期50卷 408-411页; 作者：赵惠娟闫慧敏郭独一朱培秋雷鹏程路雪艳姜薇北京大学第三医院皮肤科100191; 目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因，并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA，用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR来检测突变位点从而进...; 目的鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因，并探讨基因型与表型的关系。方法外周血中提取先证者及其哥、父母DNA，用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点，根据突变位点设计特异性引物，用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现先证者pnpla1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代（c．700C〉T），导致了脯氨酸变成了丝氨酸（***0234ser），先证者哥也检测到相同突变；父母均为该突变基因的携带者，该突变在健康对照者中未检出。结论pnpla1基因的错义突变（***0234ser）是引起该患者临床症状的特异突变。; 来源：详细信息评论

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