摘要：全基因组SNP育种芯片是实施奶牛基因组选择的必要工具,目前国内广泛使用的育种芯片依赖进口且遗传标记位点未涵盖我国奶牛群体特定遗传背景。本研究作者自主研发了基于靶向捕获测序技术的奶牛85K液相芯片,包含84 560个SNP位点,芯片设计同时考虑商业化芯片及我国奶牛群体重要性状功能基因信息。本研究旨在验证自主研发85K液相芯片的SNP位点分型准确性及基因型填充准确性,为中国荷斯坦牛基因组选择提供技术支撑。基于中国农业大学构建的中国荷斯坦牛基因组选择参考群体(17 868头),对验证群体(157头)分别采用50K、80K、150K商业化芯片及85K液相芯片进行基因型检测,比较分析检出率及基因型准确性;将85K基因型数据填充至3款商业化芯片密度水平并比较分析填充准确性。研究发现验证群体的85K芯片检出率为98.70%~99.17%,与商业化芯片的共有位点基因型一致性为98.46%~99.39%;填充位点基因型一致性为96.81%~99.14%、相关性R2为99.65%~99.83%、剂量相关性DR^(2)为95.20%~98.19%;验证结果表明:85K液相芯片与3款商业化芯片相互填充的一致性(96.35%~97.89%)、相关性R2(98.66%~99.81%)、剂量相关性DR2(96.11%~97.73%)无显著差异。研究结果表明自主研发85K液相芯片可以用于我国奶牛基因组选择参考群体扩大及青年公牛、核心群母牛及生产群母牛的基因组遗传评估。

摘要：基因型填充技术现已在全基因组选择中扮演着越来越重要的角色,目前主要通过统计遗传学算法,利用参考群体信息完成目标群体的缺失基因型填充,而不同的填充方法和参考群体规模及其与目标群体的关系都会影响填充效果,因此科学地选择填充软件、合理地设计参考群体有利于提高基因型填充的准确性和后期研究的可靠性。本文主要对当前主流的基因型填充方法加以介绍,并总结了几种方法的基因型填充效率的比较和参考群体对其的影响,同时报道了中国Holstein群体的部分基因型填充研究结果,显示Fimpute不论从填充准确性还是填充耗时上都有明显的优越性;参考群体规模达到1 500头左右,并且与目标群体有亲缘关系时,能保证较高的填充准确性;常染色体的填充效果相较与性染色体来说较好。综述分析旨在为更多相关研究人员提供参考和建议。

摘要：高密度SNP芯片目前已广泛应用于畜禽性状遗传解析和育种实践中,芯片类型和密度也各有不同,不便统一使用,影响群体规模扩大,进而影响遗传解析和分子育种的效力。基因型填充提供了将不同芯片统一使用的可能,本研究比较了3款由不同研究机构和公司设计的猪50K SNP芯片(Geneseek、中芯一号、液相50K)基因型填充效果,以探索猪不同芯片统一使用的可行性。本研究采集2043头法系大白猪,分别使用上述3款芯片对个体进行基因型分型,不同2款芯片分别有100(Geneseek与中芯一号)、57(Geneseek与液相50K)、100(中芯一号与液相50K)头相同个体进行检测。采用直接填充和合并填充2种策略比较3款芯片基因型填充效果,通过共同个体基因型一致性和相关系数评价基因型填充准确性。结果表明,直接填充中,相同参考群体规模下,液相50K作为基因型填充参考群体最理想,Geneseek和中芯一号填充至液相50K准确性最高,Geneseek和液相50K 2款芯片由于相同位点最多,互相填充的基因型准确性更高,平均基因型准确率为0.92。合并填充能够扩大不同芯片的标记数量,增加了填充参考群体规模,但填充准确性Geneseek和液相50K组合时略低于直接填充。当Geneseek和中芯一号、液相50K和中芯一号组合时,合并填充表现则略有不同,合并填充有助于Geneseek和液相50K填充准确性提升,但降低了中芯一号填充的准确性。相同位点多的Geneseek和液相50K芯片合并填充效果最好。研究结果同时表明,扩大填充参考群体规模是提高基因型填充准确性的有效途径。本研究表明3款猪50K芯片之间的基因型填充是可行的,为我国猪分子育种提供了参考。