摘要：目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因多态性与肾结石的相关性。方法:选择肾结石患者及健康对照组各140例,用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因rs938552位点序列,Sanger法测序扩增产物;检测病例组血尿钙(Ca)、磷(P)、尿酸(UA)等指标。分析病例组与对照组中基因型分布差异以及病例组中不同基因携带者的电解质、尿酸水平的差异。结果:SLC2A9基因SNPrs938552位点多态性,其两组基因型分布差异有统计学意义(OR=3.106;95%CI:1.441~6.696;χ2=9.000;P=0.003);等位基因C、T频率差异亦有统计学意义(OR=2.935;95%CI:1.440~5.981;χ2=9.500;P=0.002)。病例组中C/C野生型与C/T+T/T基因携带者比较,血清尿酸水平、尿液尿酸水平、尿液pH值水平差异有统计学意义(P<0.05),余无统计学意义。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区人群患肾结石的风险有关联性,该多态位点可能通过血清尿酸的代谢障碍导致结石的发生。

摘要：目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因SNP位点多态性与机体生化代谢及肾结石的相关性和可能机制。方法:选择2015年1月~2017年12月在我院就诊的华东地区汉族人群肾结石患者300例(结石组)和健康志愿者300例(健康对照组),用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因3个SNP位点(rs938552、rs1014290和rs4311316)序列,Sanger法测序扩增产物;同时检测结石组血清、尿液中钙、磷、尿酸等生化代谢指标。分析结石组与健康对照组中基因型分布差异以及结石组中不同基因携带者的血、尿电解质、尿酸等代谢水平的差异。结果:SLC2A9基因SNP位点rs938552存在多态性,其基因型分布在结石组和健康对照组之间比较差异有统计学意义(OR=0.341,95%CI:0.206~0.563,P0.05;OR=0.641,95%CI:0.407~1.008,P>0.05),其C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,血尿生化及结石主要成分无统计学意义(P>0.05)。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区汉族人群患肾结石的风险有关联,SLC2A9基因rs938552位点可能通过调节尿酸和钙的代谢来影响结石的形成。