摘要：目的检测尿路致病性大肠杆菌 (uropathogenicEscherichiacoli,UPEC)临床株I型菌毛的携带频率 ,并对其粘附素基因FimH作序列分析。方法用血凝方法检测尿路致病性大肠杆菌的I型菌毛 ;根据GENEBANK的大肠杆菌I型菌毛粘附素FimH基因序列设计引物 ,用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)检测临床分离的 15 5株UPEC的目的基因 ,选取典型阳性株的扩增产物测序。结果 15 5株尿路致病性大肠杆菌 ,用血凝方法仅检测到 5 5株携有I型菌毛 ,阳性率 3 5 .5 % ;而用基因扩增方法检测 14 0株 (90 .5 % )含有FimH基因。扩增产物序列与尿路致病性大肠杆菌标准株J96的序列基本一致。结论FimH基因存在于大多数尿路致病性大肠杆菌临床株中 ,是其重要毒力因子 ,具有重要的临床意义。

摘要：目的　探讨聚合酶链反应 (PCR)检测微小隐孢子虫 (Cryptosporidium parvum)感染的特异性和敏感性。　方法用 Sheather's蔗糖梯度离心法从微小隐孢子虫感染者粪便标本中分离纯化卵囊。用酚 -氯仿法抽提卵囊总 DNA。针对本虫 18S r RNA基因片段设计 1对引物 ,对模板 DNA进行 PCR扩增 ,同时以蓝氏贾第鞭毛虫 (Giardia lamblia)、溶组织内阿米巴 (Entamoeba histolytica)、阴道毛滴虫 (Trichomonas vaginalis)、刚地弓形虫 (Toxoplasma gondii)、日本血吸虫(Schistosoma japonicum)和旋毛虫 (Trichinella spiralis) ,以及人体血细胞等 DNA样本为对照。用琼脂糖电泳和溴乙腚染色对 PCR产物进行检测。　结果　仅微小隐孢子虫 DNA被扩增出一 5 0 0 bp的 DNA片段。其它对照 DNA样本均未出现扩增反应。　结论　PCR对隐孢子虫检测的特异性可高达 10 0 % ,敏感性也很强 ,可检测到 2 0 pg微小隐孢子虫卵囊的DNA。表明本实验建立的检测微小隐孢子虫的

摘要：目的　研究弓形虫病原基因检测方法及孕妇感染弓形虫后对胎儿的危害作用。　方法　根据弓形虫基因序列 ,设计合成 PCR扩增引物 ,研究 PCR/DNA生物素探针检测试剂 ,并应用该试剂检测异常妊娠孕妇的血液和流产物 ,同时设立对照检查。　结果研制的弓形虫检测试剂具有良好的敏感性和特异性 ;在异常妊娠收集的病态流产物的检测中 ,阳性率为 2 9.3% ,分类比较中以死产死胎的阳性检出率最高 ,为 36 .3%。血样的检测阳性率为 2 7.0 % ,而正常对照流产物和血样的检测阳性率分别为 3.2 %和 0。　结论　研制的试剂及检测方法可用于孕妇虫血症的病原检测 ;孕妇弓形虫感染对孕期胎儿具有直接的危害作用。

摘要：目的建立4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条的基因诊断方法,以用于临床该疾病罕见样本的检测。方法设计并合成8条探针用于检测在中国人中发现的4个β-地中海贫血基因罕见突变位点,将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条;通过检测4种罕见临床样本和30份临床阴性标本,对其临床检测效果进行评价。结果共制备了含8条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,均能检测出这4种罕见的基因突变位点,而阴性标本未检测出。结论研制的针对4个β-地中海贫血基因罕见突变位点反向杂交膜条敏感度高,特异性好,能准确检测4个β-地中海贫血基因罕见突变的标本,可临床推广应用。

摘要：　　分子灯塔(Molecular beacons)是近年兴起的利用核酸杂交技术对核酸分子进行检测的新技术，由纽约市公共健康研究协会的Tyagi等［1］于1996年首先建立。因其在与核酸分子互补结合之后荧光素便能开始发光，故称为“分子灯塔”。它的建立为研究核酸分子的组成、含量及对PCR过程中进行实时监测提供了快速、特异、方便的新方法，在基因检测领域有着广阔的应用前景。现试就其构成、原理、热力学特性、优缺点及在基因检测中的应用作一简要综述。　　一、分子灯塔的构成、原理及热力学特性　　分子灯塔是具有“发夹”样结构的单链寡核苷酸探针，一般为含20～30个核苷酸的2部分组成：环状部分及茎部。环状部分为单链核酸，与目标链形成特异的互补结合，茎部的2条核苷酸链互补，形成双链分子，大多含有5对碱基。茎部的末端分别与荧光素(5′端)和淬火物质(3′端)结合，淬火物质大多为4-4′二甲氮基苯偶氮苯甲酸，荧光素和淬火物质因研究目的不同可自行设计。茎部的双链互补结构使末端的荧光素和淬火物质紧靠在一起，因荧光素共振能量转移［2］作用而使荧光被吸收，这样荧光素就不能发光。当分子灯塔的环状部分与目标链特异性结合时，所形成的杂交分子比茎部双链结构更稳定，它的刚性使茎部双链分子分离，也就使荧光素和淬火物质相分离，通过自发构型重组作用，在室温下就可使荧光素发光得以恢复，通过荧光仪或合适配置的显微镜可观察到。在分子灯塔与目标链结合的过程中，因环境温度的不同，存在着3种不同的状态：在低温时与目标链结合，即为结合态，当温度升高至42℃时，分子灯塔与目标链的复合物变性，成为“发夹”样结构，导致荧光强度的下降。当温度升高至54℃时，出现茎部结构的变性，分子灯塔成为松散的随机卷曲状态，荧光强度上升。相比之下，如果分子灯塔与目标链有一个核苷酸不能互补，则解链温度要相应地下降约14℃［3］。

摘要：近日，一款名为爱身谱2．0的基因检测产品的上市，再度搅动国内火热的基因检测市场。爱身谱2．0是“十一五”国家科技支撑计划“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用项目”（即“中国人健康蓝卡计划”）的科研转化成果。该产品是针对中国人群设计开发的疾病风险评估项目，能够对13大类150种疾病的易感基因进行检测，从而评估疾病的发病风险，制定个性化健康管理方案。

摘要：目的　以肉汤稀释法对解脲支原体 (Uu)进行 7种抗菌药物的敏感性测定 ,并与聚合酶链反应 (PCR)方法检测四环素耐药决定子的结果进行比较 ,探讨其临床及实验意义。方法　 42个Uu分离株经三次传代成纯培养物后接种于 96孔板小孔中 ,药液倍比稀释成 6 4μg/ml～ 0 0 6 μg/ml ,37℃培养 ,加药组以 72小时后仍不出现培养基由黄→红色变化的最小药物浓度为该药的最小抑菌浓度 (MIC)。根据tetM基因序列设计引物 ,采用PCR方法进行扩增 ,并对PCR产物进行酶切消化反应。结果　四环素抗菌活性较差 ,MIC≥ 8μg/ml以上的中度敏感有 1 2株 ,且美满霉素、强力霉素的MIC也多达 8μg/ml与 4μg/ml。尚未发现对三类抗菌药同时耐药的Uu分离株。 42个Uu株的tetM阳性检测率为71 4%,除 1例外均出现预期酶解片段。结论　①Uu分离株对四环素族药敏性较差 ,临床上经四环素类反复治疗难以阴转 ,并有症状的Uu感染病例可换用另外两类抗支原体药物 ;②载有tetM的Uu株可能成为耐药株 。

摘要：前不久，记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从两千多元到六万多元不等。其中，六万多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。“以目前的科技水平，

摘要：人民网与半岛晨报报道：半岛晨报暗访“揭开乙肝诊疗陷阱”系列报道引起社会强烈反响，许多读者给报社编辑部打来电话痛述大连乙肝诊疗市场的黑幕。一位在大连打工的浙江小伙子三次检查，结果大相径庭，诊所的大夫甚至对他说：“你这个病已经非常严重，再不治就要死人了。”

摘要：基因检测还是有比较好的应用前景的,但目前还处在比较初级的发展阶段,应该客观理性对待,严格掌握检测适应症,既不夸大,也不全盘否定。最近几年,随着精准医学概念的推广以及人类遗传生物技术的进步,基因诊断的概念和应用非常流行,形形色色的检测项目不断推出。基因检测确实能在健康诊断方面起到一定的作用,家长们应该理性地对待。