摘要：以一个牙鲆养殖群体中的100个个体为实验材料，根据其生长激素（GH）基因的五个外显子序列设计引物，进行PCR扩增，通过SSCP分析技术对其进行检测，结果表明该群体生长激素基因的第四个外显子存在多态性。共检测到两种基因型，其中AA型个体占88％，AB型个体占12％；DNA测序结果表明，AB型在第1763位发生碱基突变，c→t，与AA型同源性达到99％，同时发现不同基因型的个体在体重和头长上表现出显著的差异（P〈0．05）。上述结果表明利用PCR-SSCP技术可以检测到牙鲆生长激素基因外显子部分存在序列遗传多态性，且该多态性与其生长的某些性状具有一定的连锁关系，为将来进行标记辅助选育奠定了基础。

摘要：近年来， 关于ＤＮＡ 序列的分形尺度特性的研究引起了研究者广泛的兴趣， 许多研究表明，ＤＮＡ 序列的外显子和内含子区域具有不同的分形尺度特性，这有可能成为区别外显子和内含子序列的特征之一。文中应用ＷＴＭＭ（ Ｗａｖｅｌｅｔ Ｔｒａｎｓｆｏｒｍ Ｍｏｄｕｌｕｓ Ｍａｘｉｍ） 方法分析ＤＮＡ 序列的分形结构，计算表征分形结构尺度特性的量化参数 Ｈｌｄｅｒ 指数。考虑到外显子序列的三联体编码特性， 计算了ＤＮＡ 序列及三个不同的相位序列分别在三种ＤＮＡ ｗａｌｋ 方式下得到的序列的Ｈｌｄｅｒ 指数，并将每个Ｈｌｄｅｒ 指数作为一维特征，考察外显子与内含子序列的分布。计算结果表明，只按单个分形尺度参数来看，外显子与内含子不具有可分性。在此基础上，从模式识别的角度出发， 将外显子与内含子视为由此构成的多维特征空间中的两个模式类， 由此设计基于ＬＬＭ（ＬｏｃａｌＬｉｎｅａｒ Ｍａｐ） 神经网络的分类器，并对分类器的错误率进行估计，实验结果表明外显子序列与内含子序列在此特征空间中具有聚类特性，从而表明以这一组分形尺度参数作为序列特征，外显子与内含子具有可分性。

摘要：纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中.从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法,从以家庭为基础的遗传连锁研究到全基因组关联研究（GWAS）,虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制.

摘要：为揭示鹅脂蛋白脂酶（LPL）脂质和肝素结合区域的特性,对鹅LPL基因外显子4-6进行了克隆和序列分析。以皖西白鹅血清总DNA为模板,设计引物对鹅LPL基因的第4-6外显子区域进行扩增和测序,分析鹅与其他物种之间该区域的DNA序列同源性、密码子非随机应用以及相应氨基酸残基区域的亲水性。结果表明,鹅LPL基因外显子4-6的片段大小分别为112、234和243 bp,其序列与鸡LPL基因相应序列的同源性达到91.9%,与人、羊、牛、猪等哺乳动物的同源性为74%-77%;鹅与鸡密码子非随机应用的相似系数为0.839,与猪和鼠的相似系数为0.580-0.650;LPL中由外显子4-6编码的氨基酸残基有4个区域具有较大的表面概率,分别位于残基145-148、残基187-190、残基255-257和残基293-299区域,表面概率分别1.62-4.29、2.06-3.01、2.75-4.46和3.03-6.01,这些区域伴随有较强的亲水性。

摘要：目的探讨DD3基因不同外显子在前列腺癌组织中的特异性表达。方法根据基因库所收录的DD3 mRNA序列,设计跨越不同外显子的3对DD3 mRNA序列特异的引物,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)对61例前列腺组织和70例前列腺外的其他肿瘤组织及癌旁组织进行DD3 mRNA检测,并对前列腺癌组织DD3 mRNA进行全序列分析。结果跨越DD3 mRNA外显子1与3、外显子1与4及外显子3与4之间设计的引物所检测DD3 mRNA结果完全一致,21例前列腺癌组织与1例前列腺上皮内肿瘤组织中DD3 mRNA均为阳性,39例良性前列腺增生组织和70例其他肿瘤组织及癌旁组织中D133 mRNA均为阴性。21例前列腺癌组织DD3 mRNA序列之间完全一致(GenBank登陆号为AY894120),与国外报道序列(AF103907)之间有99．8%同源。结论DD3 mRNA仅在前列腺癌中特异性表达,外显子3和外显子4均可作为DD3 mRNA特异的外显子。

摘要：本研究旨在寻找甲状腺激素应答蛋白Spot14α(thyroid hormone responsive Spot14α,THRSPα)基因的多态位点,并分析其对京海黄鸡屠体和腹脂性状产生的影响。针对THRSPα基因外显子区,利用PCR-SSCP结合测序技术对379只140日龄京海黄鸡进行SNP检测,结果发现,该基因第1外显子区存在9bp插入缺失多态位点,形成3种基因型:AA、AB和BB,2种等位基因:A、B,基因频率分别为0.4485、0.5515。相关分析结果表明,该位点对京海黄鸡140日龄活重、屠体性状(包括屠体重、头重、脚重、翅重、胸肌重、腿肌重、全净膛重、半净膛重)和腹脂性状均没有显著影响(P>0.05)。因此推断该多态位点在京海黄鸡分子辅助标记育种中不能作为屠体和腹脂性状筛选的候选分子辅助标记。

摘要：瘦蛋白受体属于Ⅰ类细胞因子超家族受体 ,其在瘦蛋白的信号转导中起着关键的作用。本研究根据瘦蛋白受体基因外显子 9的序列设计引物 ,用PCR -SSCP的方法对高脂系 (fatnessline,FL)、低脂系 (leannessline ,LL)、北京油鸡、白耳鸡、石歧杂、矮小黄鸡、小型黄鸡、惠阳胡须鸡、隐性白羽鸡和海兰蛋鸡等品种 (系 )进行了单核苷酸多态性分析 ,并检测到了多态性。对两种纯合子片段克隆和测序 ,结果表明在编码区的 116 7位碱基发生了突变 ,由C突变为A ,但是编码的氨基酸并没有发生改变。经独立性检验 ,基因型频率和基因频率分布与品种有关 ,北京油鸡的AA基因型频率显著高于其他品种 ;高脂系中A基因频率显著高于低脂系。

摘要：为分析山羊CAST基因的多态性,筛选出对山羊肉质性状有显著影响的SNPs位点,本研究以黔北麻羊和贵州黑山羊为试验对象,构建DNA池,采用PCR产物直接测序法对2个品种山羊该基因的外显子6、7和8进行单核苷酸多态性检测,估算各SNPs等位基因频率,并利用在线软件预测突变前后的m RNA二级结构及理化特性。结果显示,所设计引物的扩增片段发现1个同义突变,位于外显子8中的T81C。利用生物信息学软件对外显子8中的T81C位点进行分析,结果表明这个SNPs位点导致编码的m RNA二级结构以及理化特性的改变。

摘要：目的探讨中国汉族人群中双特异性蛋白磷酸酶6（dual specificity phosphatase 6，DUSP6）基因外显子突变与先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）发病的关系。方法病例组为2009年6月至2011年11月行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS汉族患者103例（其中男41例，女62例，平均年龄12．8±4．1岁），对照组为100例年龄匹配的正常汉族青少年（其中男39例，女61例，平均年龄13．2±3．4岁）。从外周血中提取基因组DNA，设计引物扩增DUSP6基因外显子序列，PCR扩增产物直接测序，检测病例组和对照组外显子突变情况。结果病例组和对照组DUSP6基因的2个外显子序列（Exon2和Exon3）均与基因库序列一致；Exon1第820位点在两组中均存在G／T多态性，但基因多态性分布频率无显著性差异（P=0．394）。结论中国汉族CS患儿的DUSP6基因外显子未发现突变，在中国汉族人群中DUSP6基因外显子突变可能与CS的发病无关。

摘要：目的 研究中国人群HLA-Cw基因第1、5、6、7外显子的分子遗传多态性,探讨增加第1、5 6 7外显子核苷酸序列测定在临床组织配型工作中的重要性及意义.方法 应用PCR-SBT法,对324份样本的HLA-Cw基因第2、3、4外显子作常规测序分型.对检出的模棱两可结果,设计HLACw第1、5 6 7外显子序列测序引物并优化测序反应条件,增加第1、5、6、7外显子核苷酸序列分析.结果 对HLA-Cw基冈第2、3、4外显子常规检测,一次性获得等位基因前4位数分型结果 的样本占23.8%（77/324）;出现模棱两可结果的样本数占76.2%（247/324）,检出的模棱两可等位基因组合有73种;增加HLA-Cw基因的第1、5、6、7外显子多态性检测,可解决Cw＊ 030201/030202、030301/0320N、Cw＊ 040101/0409N/0430、Cw＊ 070201/0750、Cw＊ 0403/0409N/0430和Cw＊ 080101/0822等10种常见的模棱两可等位基因组合.结论 在临床HLA-Cw基因配型中增加第1、5、6、7外显子多态性检测,有助于解决测序分型中的模棱两可的结果 和提高HLA-Cw基因分型精确度,对临床组织配型工作具有重要意义.