摘要：背景与目的单核苷酸多态性(SNPs)在蛋白编码序列中多以富集成簇的方式分布,并提示其可能有民族区域和人种之间的差异性,然而SNPs在黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白(prepro EGF)编码序列第14和16外显子中的分布状况迄今尚未见报道,本研究拟对35例黔西南汉族受试者进行研究,旨在分析SNPs在prepro EGF编码序列第14和16外显子中的分布特征。方法设计合成4条引物,分别对35例汉族受试者prepro EGF编码序列第14和16外显子区段进行PCR扩增和产物的DNA测序;检索单核苷酸多态性资料库(db SNP)获取资料并与测序结果进行对比分析。结果 35例黔西南汉族受试者中13例(37.1%)在prepro EGF编码序列的2 525 bp位点出现SNPs,基因型为AG和GG,频率分别为69.2%和30.8%,其等位基因频率分别为A 34.6%和G 65.4%;27例(77.1%)在2 576 bp位点有SNPs,基因型为AA和AG,频率分别为66.7%和33.3%,等位基因频率分别为A 83.3%和G 16.7%。相比之下,北京汉族受试者较黔西南汉族受试者在prepro EGF编码序列第14外显子内多了1个单核苷酸多态位点,即2 619 bp位点;欧美等其他民族不仅在prepro EGF编码序列第14外显子内分布有rs199935855等7个SNPs,而且在其第16外显子内也分布有rs149396988等6个SNPs;黔西南汉族和北京汉族受试者在prepro EGF编码序列的第16外显子内均未见有SNPs分布。结论在黔西南汉族、北京汉族和欧美等民族的prepro EGF编码序列第14和16外显子中,SNPs分别具有各民族、各种族的特征性分布,据此可区分不同地域的种族和人群,甚至进行个体识别。也可将这些呈特征性分布的SNPs视为遗传标记进而深入研究SNPs与疾病发生的关系。