摘要：目的 研究多巴胺-β-羟化酶（DBH）基因多态性与锰所致神经损伤遗传易感性的关系.方法 采用横断面研究设计,选择锰浓度稳定、工人作业位置相对固定、工作1年以上的专职电焊作业人员402名锰接触工人为对象,根据累积接触指数（CEI）分为低接触组（CEI〈1）和高接触组（CEI＞1）,在高、低接触组间,根据神经系统检查结果将接触人群分为神经功能正常组和异常组,高接触组中,神经功能异常者81名,低接触组中神经功能异常者28名,差异有统计学意义（P〈0.05）.应用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性（PCR-RFLP）分析技术进行DBH基因型分析.结果 在神经功能异常组与正常组间,DBH基因A2A2型与A2等位基因分布明显不同.在高接触组中,神经功能异常者DBH的A2A2基因型和A2等位基因频率明显高于正常组,差异有统计学意义（A2A2型OR=1.248,P〈0.05;A2等位基因OR=1.103,P〈0.05）;在低接触组中,神经功能异常者DBH的A2等位基因频率明显高于正常组,差异有统计学意义（OR=1.176,P〈0.05）.结论 携带DBH基因A2A2型与A2等位基因的个体接触锰达到一定时间发生神经功能异常的危险性会增高,DBH基因（intron 5 Taq Ⅰ）多态性可能在锰致神经功能异常的遗传易感性中起作用.

摘要：目的探讨精神分裂症患者以及临床超高危人群血浆多巴胺β羟化酶(DβH)活性的变化及其与精神症状的关系。方法采用横断面成组设计研究方法,选取2015年1月至2017年12月在首都医科大学附属北京安定医院就诊的61例首发精神分裂症患者、35例临床超高危人群以及性别匹配的86名健康对照者作为研究对象。为了分析长期服用抗精神病药对血浆DβH的影响,本研究同时纳入39例慢性精神分裂症患者。采用阳性和阴性精神症状评定量表(PANSS)评估患者的精神病性症状,采用高效液相相色谱-电化学的方法检测受试者的血浆DβH活性,分析各组血浆DβH活性以及与精神病性症状的关系,并进一步比较首发未用药精神分裂症以及慢性用药患者的血浆DβH活性差异,分析抗精神病药对患者血浆DβH活性的影响。结果首发精神分裂症组、临床超高危组以及健康对照组的血浆DβH活性分别为(12.35±8.55)、(19.59±13.95)、(17.51±11.04)nmol/(ml·min),组间比较差异有统计学意义(F=6.591,P=0.002);首发精神分裂症组的血浆DβH活性低于健康对照组和临床超高危组,差异有统计学意义(P0.05)。首发精神分裂症患者的血浆DβH活性与病程、阳性症状、阴性症状及一般精神病性症状间均无相关性(P>0.05)。首发未用药患者的血浆DβH活性低于首发已用药患者,差异有统计学意义(t=2.023,P=0.048)。慢性用药患者的血浆DβH活性为(18.52±7.00)nmol(/ml·min),高于首发未用药患者,差异有统计学意义(F=7.053,P=0.010)。结论首发未用药精神分裂症患者的血浆DβH活性降低,而短期或长期服用抗精神病药能够增加患者的血浆DβH活性。