摘要：目的筛选豚鼠基因组的多态性微卫星标记,为豚鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础。方法采用磁珠富集法和豚鼠基因组数据库筛选法获取微卫星位点序列,通过分析和初步筛选,挑选部分候选位点,根据其序列设计引物,对5种不同来源的豚鼠基因组DNA标本进行PCR扩增,以期获得多态性分子标记。结果本实验采用磁珠富集法共获得微卫星序列304个,设计引物125对,最终获得多态性位点1个,暂未发现多态性的特异性位点17个;用数据库筛选法共获得微卫星序列292个,设计并合成相应引物178对,最终发现多态性位点25个,暂未发现多态性的特异性位点28个。结论本实验获得26个多态性微卫星标记,45个潜在的候选标记,为微卫星标记在豚鼠遗传质量监测及突变基因定位等工作的应用奠定了基础。

摘要：以金针菇(Flammulina velutipes)基因组序列为基础,对其SSR位点进行分析,设计16对引物对其中16个SSR位点进行标记设计,并对6个商业化的金针菇品种进行筛选。统计结果表明,金针菇基因组有1279个位点,SSR位点密度为35.53/Mb,并以三核苷酸基序为主,重复数≥10的SSR(即高频)基序数目总计246个,占所有SSR位点的19.23%。设计的16对SSR标记均能扩增条带,多态率仅为18.75%。

摘要：目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。

摘要：大鳞副泥鳅是鳅科重要经济鱼类,通过Illumina HiSeq 2000测序平台对2个大鳞副泥鳅样本的转录本进行了高通量测序,其中AB2011M-1是群体中生长较快的10尾鱼的混合转录本,AB2011M-2是生长较慢的10尾鱼的混合转录本。通过对以上2个混合转录本的测序,分别获得了65 536和80 786个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)突变;对2个测序样本进行表达差异的比较,获得了39个表达差异基因。随机选取120个位点设计引物,进行验证分析,共获得16个有效的多态性标记。