摘要：目的确认PowerPlex誖21试剂盒与GoldeneyeTM 20A试剂盒分型结果的一致性。方法应用两试剂盒对205名北京汉族无关个体血样DNA进行复合扩增,观察19个重叠STR基因座分型的一致性,并统计D1S1656的遗传多态性。结果所有19个重叠基因座分型相同,两个试剂盒的杂合基因座峰高比例差异无统计学意义(P>0.05)。D1S1656杂合度为0.878,个人识别率为0.949,三联体非父排除率为0.751,二联体非父排除率为0.506,多态信息含量为0.810。结论 PowerPlex誖21试剂盒与GoldeneyeTM20A试剂盒分型结果一致性好,引物设计合理;D1S1656多态性好,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别。

摘要：目的探讨X线修复交叉互补组1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)基因多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例组和对照组设计,选择40例喉鳞状细胞癌病例和40例体检正常的健康人对照,两组间年龄和性别进行匹配,运用聚合酶链-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析DNA修复基因XRCC1c.399多态性。结果病例组中携带XRCC1c.399位点Arg/Gln(杂合型)及Gln/Gln(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。与Arg/Arg(野生型)相比较,携带XRCC1c.399Arg/Gln及Gln/Gln基因型个体发生喉癌的危险性升高了3.50倍(OR=3.50,95%CI=1.39～8.84)。结论XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传易感性有关联,XRCC1c.399位点Arg→Gln的突变将导致喉癌的发病风险升高。

摘要：目的:研究AR基因5′-端(AC)n多态标记及启动子区C(-106)T多态标记与2型糖尿病肾病易感性之间的关系。方法:研究对象为421例中国北方汉族人,包括320例2型糖尿病(DM)患者,其中162例合并糖尿病肾病(DN),另101例为非糖尿病对照组(CON)。用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶-银染的方法检测AR基因5′-端(AC)n串联重复序列多态标记,同时设计引物,PCR扩增含AR基因调控区多态标记的C(-106)T的目的片断,以限制性内切酶XspI行酶切RFLP分析。比较各组间等位基因频率和基因型频率。结果:在2型糖尿病和对照组中共发现AR基因(AC)n序列的10种等位基因,28种基因型(Z-10￣Z+8),C(-106)T多态标记的CC、CT和TT3种基因型及C、T两种等位基因;上述各种等位基因和基因型频率在DM组和CON组之间无显著性差异;2型糖尿病合并肾病者Z-2等位基因、含Z-2等位基因的基因型、T等位基因及CT+TT基因型频率明显高于无肾病患者。结论:AR基因5′端(AC)n多态标记Z-2等位基因及C(-106)T多态标记T等位基因与2型糖尿病肾病易感性密切相关。

摘要：在法医DNA检验中,短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)技术已经广泛用于个人识别和亲子鉴定。但对于法医检验中一些微量以及降解的检材,因STR技术扩增片段较长(约300~400 bp)不能成功得出结论,会出现“优势扩增”或者“无效扩增”;而miniSTR分析技术是将引物设计得尽可能靠近核心序列来缩短扩增片段长度(

摘要：目的应用基因测序技术观察通心络胶囊对不同载脂蛋白E(ApoE)基因冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的治疗效果,并探究ApoE基因多态性与治疗前后CHD中医证型证候积分、血脂水平的相关性,为中医辨证施治CHD提供分子生物学依据。方法将118例CHD患者采用随机、对照、盲法试验设计,分为2组,对照组予单硝酸异山梨酯缓释片40mg,每日1次口服;酒石酸美托洛尔片25mg,每日2次口服;阿司匹林肠溶片25mg,每日1次口服;治疗组在对照组基础上同时予通心络胶囊3粒,每日3次口服。分别检测不同中医证型的ApoE基因多态性和治疗前后血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),统计证候积分,比较通心络胶囊对不同ApoE等位基因、不同ApoE基因表型、不同证型CHD的中医证候积分和血脂水平的差异及疗效。结果 2组中医证候总积分治疗前后比较差异有统计学意义(P0.05),治疗组ε4型改善率痰阻心脉证疗效最好,优于ε2、ε3型;对照组各等位基因对于气阴两虚证、痰阻心脉证、心血瘀阻证积分改善率比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组组内各不同基因表型调脂疗效比较,TC、LDL-C降低和HDL-C升高的改善率比较差异有统计学意义(P0.05),2组组间各相同基因表型间治疗前后改善率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论通心络胶囊干预CHD疗效显著,对不同ApoE基因CHD的不同中医证型的疗效均具有影响,但对气阴两虚证、痰阻心脉证、心血瘀阻证具有明显疗效,尤以痰阻心脉证疗效最为显著;可有效降低TC、LDL-C和升高HDL-C。

摘要：目的探讨白细胞介素-1B-511（IL-1B-511）基因多态性与慢性牙周炎（chronic periodontitis,CP）易感性的相关性。方法系统检索中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、Pubmed、Medline和EMBase数据库,收集关于IL-1B-511基因多态性与CP易感性相关联的病例对照研究,检索时间从建库到2011年10月。纳入文章均为病例对照试验,要求研究方法相似,必须包括研究目的、设计、具体统计方法 ,其研究结果均可提供比值比（odds ra-tio,OR）及95%可信区间（95%confidence interval,95%CI）或可以换算成OR值及95%CI的基础数据,对纳入研究的文献采用基于非随机对照研究的评价量表进行质量评价,Meta分析IL-1B-511基因型的分布采用RevMan 5.1.2软件。合并效应采用ORs和95%CIs进行评价。发表偏倚通过绘制漏斗图直观判断。敏感性分析依次排除单个文献后重新进行Meta分析,估计综合效应大小。结果共10项研究纳入Meta分析,涉及病例组938名和对照组947名。Meta分析结果显示：IL-1B-511基因多态性与CP相关性而言,等位基因遗传模型基因型C等位基因与T等位基因（OR=0.98,95%CI为0.78~1.24,P=0.87）、加性遗传模型基因型C/C与T/T（OR=1.10,95%CI为0.70~1.71,P=0.69）差异均无统计学意义,显性遗传模型基因型C/T＋C/C与T/T（OR=1.10,95%CI为0.89~1.35,P=0.39）、隐性遗传模型基因型C/C与C/T＋T/T（OR=1.13,95%CI为0.91~1.39,P=0.28）差异亦无统计学意义;基于人种的亚组分析显示IL-1B-511基因多态性与白种人CP易感性相关,而没有证据显示与亚洲人种相关;基于目前研究结果,IL-1B-511基因多态性可能与CP的易感性无关,但与白种人CP易感性相关联。结论 IL-1B-511基因多态性与CP联系可能存在地域性和种族性差异,IL-1B-511基因多态性作为欧美白种人CP易感性的影响因素较为明显。

摘要：目的探索NOD1和NOD2功能性单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点与胃癌易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,比较病例组与对照组先天免疫反应信号通路相关基因NOD1和NOD2功能SNPs的频率差异。结果携带NOD1 rs2906766 C等位基因,可显著增加60岁及以上的个体（调整OR=1.30,95%CI=1.02-1.65）、吸烟者（调整OR=1.38,95%CI=1.05-1.82）和***阴性者（调整OR=1.36,95%CI=1.03-1.79）发生胃癌的风险,但没有发现NOD2 rs3135500位点A〉G的改变与中国人群胃癌的发生有关联。结论 NOD1基因rs2906766位点C〉T的改变与中国人群胃癌的遗传易感性有关联,但需要在更大样本中验证这一结果,并开展功能学研究以揭示其潜在的生物学机制。

摘要：目的研究中国汉族人群白介素-8（interleukin-8,IL-8）基因-251位点多态性与肺结核发病的关系,并初步探讨其在肺结核发病中与环境因素的交互作用。方法采用1∶1配对病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析检测167对病例和对照的IL-8基因-251位点的基因型分布,对肺结核相关环境因素进行问卷调查,并进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果 TT、TA和AA基因型在病例组和对照组的分布频率分别为19.8%、51.5%、28.7%和40.7%、47.3%、12.0%,单因素条件Logistic回归分析显示AA（OR=2.171,95%CI：1.394-3.382,P=0.001）和TA（OR=1.599,95%CI：1.071-2.389,P=0.022）基因型在病例组中的频率显著高于对照组;调整环境因素后,多因素条件Logistic回归分析显示AA（OR=1.915,95%CI：1.207-3.040,P=0.006）及TA（OR=1.540,95%CI：1.011-2.346,P=0.044）基因型与肺结核发病仍有显著性关联;AA和TA基因型与卡介苗接种史（P=0.032）以及与吸烟史（P〈0.001）对肺结核发病均有显著的相乘模型交互作用。结论 IL-8基因-251位点AA及TA基因型可能是中国汉族人群的肺结核易感基因型,AA和TA基因型可能与环境因素存在交互作用。