摘要：目的探测鉴定汉族和布依族个体表皮生长因子前体基因(preproEGF)第20、21外显子及其内含子DNA序列区段中的单核苷酸多态。方法设计合成11条引物分别以布依族和汉族个体的基因组DNA为模板进行大片段PCR扩增和产物的DNA测序;以GenBank资料库相应的核酸序列为参照分析比较布依族、汉族个体和外国人种的单核苷酸多态分布。结果布依和汉族个体基因组样本的PCR扩增均得到一条长约4.5kb的DNA片段,其长度覆盖preproEGF基因的第20、21外显子及其内含子;汉族个体与布依族个体的DNA测序图显示:汉族个体有两个单核苷酸变体存在,一个位于preproEGF基因序列的第86380bp(C/T),另一个位于第84580bp(T/-);布依族个体也有一个单核苷酸变体存在,位于preproEGF基因序列的第84329bp(T/C);与GenBank的DNA序列对比分析发现:汉族个体的(C/T)变体是一个单核苷酸多态位点,迄今虽有报道见于欧洲和非洲撒哈拉民族人种,但在汉民族则未见报道;布依族个体的(T/C)变体也是一个单核苷酸多态位点,该位点的多态虽已有报道见于汉族和其它民族人种,但在布依民族则未见报道。结论本研究发现了汉族和布依族个体preproEGF基因的第20内含子区段存在3个新的单核苷酸多态,即86380bp(C/T)、84580bp(T/-)和84329bp(T/C),但汉族个体的84580bp(T/-)单核苷酸多态尚需进一步证实。