摘要：先天性上岭下垂主要因提上睑肌发育不全、缺损或因支配它的中枢性和周围性神经发育障碍所致的一种常染色体显性或隐性遗传病，是上睑下垂中最常见的类型，发病牢约0．12％，其中单侧约占75％，双侧约25％。近年求，笔者根据肌力为单侧先天性上睑下垂且健眼提上睑肌肌力正常并为双重睑的患者设计重睑线，并行手术治疗，术后双最睑对称性效果良好，现报道如下。

摘要：目的:对收集的1个湖北Van der Woude综合征(VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集VWS家系。在IRF6基因的外显子-内含子接头及9个外显子编码区分别设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的VWS家系符合常染色体显性遗传特征,家系受累患者共3名(1名男性和2名女性),患者表现为典型的下唇瘘管或凹陷,且合并有唇腭裂和先天缺牙。患者表型在同一家系内有明显差异,且呈逐代加重趋势。在所有患者IRF6基因第412位密码子发现与表型一致的CGA>TGA(c.1234C>T)改变,经查证为一个已知的无义突变。结论:该VWS家系疾病表现度极不一致,是由IRF6基因的1个已知无义突变导致,IRF6是参与颌面部发育的重要基因。