摘要：目的探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊断病例、1例患儿)行全基因组拷贝数变异分析,并结合产前超声结果对该综合征的基因型-表型的关系进行总结。结果6例产前病例中有3例胎儿产前超声均提示存在心脏相关异常,主要为室间隔缺损、心脏复杂畸形等;另1例患儿除心脏异常外,还存在血小板计数异常。染色体核型及CMA结果提示这7例病例的11q端粒区均存在缺失,缺失断裂点不一,片段大小在6.8Mb-15.1Mb之间,且包含ETS1、FLI1等基因。结论JBS患者临床表型具有异质性,产前中超声提示心脏异常很可能与JBS有关;11q末端区域缺失涉及的ETS1、FLI1是JBS患者心脏异常、血小板异常的遗传学病因。