摘要：本节教学中,对染色体组、二倍体、多倍体和单倍体等重要概念,尝试进行概念同化和概念形成,帮助学生习得、理解概念。

摘要：[背景]过量氡暴露被认为是导致肺癌的第二大危险因素。浙江省某市自地铁开通运行以来,地铁站放射性气体氡暴露水平及能否造成职业人群健康影响,已成为公众关注的重要问题之一。[目的]调查浙江省某市地下轨道交通的氡浓度,探讨氡暴露对职业人群染色体畸变和微核的影响。[方法]选择某市2条地铁线路,对55个站点的车控室连续监测1年,对55个站点的110个售票处和55个安检处监测1个时段(3月16日—6月14日),监测方法参照HJ 1212—2021《环境空气中氡的测量方法》,比较不同岗位类型监测点、地铁线路和季节间氡浓度之间的差异。同时对3个岗位类型监测点的165名工作人员开展外周血淋巴细胞染色体畸变和微核检测,检测方法参照GBZ/T 248—2014《放射工作人员职业健康检查外周血淋巴细胞染色体畸变检测与评价》和GBZ/T 328—2023《放射工作人员职业健康检查外周血淋巴细胞微核检测方法与受照剂量估算标准》,并进行影响因素分析。[结果]浙江省某市地铁氡浓度范围为10~320 Bq·m^(-3),均低于国家标准规定公共地下建筑氡浓度控制水平(≤400 Bq·m^(-3))。不同线路、不同岗位类型监测点、不同时段氡的放射性水平间差异具有统计学意义(P0.05)。单因素分析显示不同年龄、地铁站工龄、吸烟者的染色体畸变与微核有差异(P0.05)。[结论]地铁站氡浓度处于正常水平;地铁岗位对染色体畸变和微核有影响,但染色体畸变率和微核率异常率明显低于国家标准规定限值,因此地铁氡暴露尚未对工作人员造成健康危害影响。

摘要：以染色体畸变一节为载体,紧紧围绕模型建构活动,在突破教学重难点的同时,注重培育学生的生物学核心素养。

摘要：本文以高龄孕妇为切入口,将染色体畸变与人类遗传病的理论知识相互联系,重新对教材内容进行了构建,运用文字与图象材料等形式归纳染色体畸变的类型,组织学生模拟异常配子的形成过程,利用平板电脑等现代设备进行互动教学。教学环节与课堂活动渗透了生命观念,学生经历科学探究的过程,提升了科学思维,培育了社会责任。

摘要：染色体畸变已广泛用于检测潜在的致突变物和致癌物。环磷酰胺常作为染色体畸变的阳性对照物,但环磷酰胺诱导染色体畸变的量效关系未见报道。作者选用不同剂量的环磷酰胺诱导大鼠外周血淋巴细胞染色体畸变,经统计处理,分析其量效关系,试图为环磷酰胺在遗传毒性的研究中提供资料。也为染色体畸变试验的设计提供阳性对照物环磷酰胺的参考数据。

摘要：应用TC199培养基培养外周血淋巴细胞,获取中期分裂的染色体,观察和分析了32例癌症患者及20例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变的情况。结果表明,癌患者染色体畸变率及代表畸变率的三个参数:细胞断裂率、染色体断裂率、畸变细胞率均明显高于对照组,t检验有高度显著性差异。染色体畸变的现象说明,在体内有恶性肿瘤存在,血液淋巴细胞染色体是不稳定的,同时也表明,染色体不稳定的增高,可能导致个体对肿瘤易感性的增加。

摘要：本文通过四类不同化学诱导物：５－氟尿嘧啶脱氧核苷ｆｌｕｏｒｏｄｅｏｘｙｕｒｉｄｉｎｅ（ＦＵＤＲ），ａｐｈｉｄｉｃｏｌｉｎ（ＡＰＤ），咖啡因ｃａｆｆｅｉｎｅ以及丝烈霉素ｃ１ｍｉｔｏｍｙｃｉｎｃ（ＭＭＣ）按照正交设计对正常人外周血进行染色体畸变诱导实验，通过染色体断裂、裂隙以及统计分析表明：四种化学诱导物单独作用于血标本时，均可极显著地诱导染色体畸变；不同组别染色体的畸变效应有别；不同种类诱导物之间有一定的交互作用。

摘要：目的采用广义估计方程分析体外细胞染色体畸变试验资料,为同类设计资料的统计分析方法选择提供参考。方法收集某化学品的体外细胞染色体畸变试验资料,试验因素包括受试物分组(空白对照组,阳性对照组和高、中、低三个剂量组)、代谢活化系统(+S9和-S9)和染色体畸变类型(断裂和交换),观察终点为染色体畸变数,分为初次试验和验证试验(-S9);将受试物分组、S9和畸变类型纳入广义估计方程,以畸变类型为重复测量因子,将受试物分组设为因子时分析组间差异,设为协变量时分析剂量-效应关系。结果排除畸变类型其他因素影响后,初次试验和验证试验均显示高剂量组染色体畸变数多于空白对照组(P<0.017),且染色体畸变程度与染毒浓度存在剂量-效应关系(P<0.05)。阳性对照组染色体畸变数多于空白对照组(P<0.05)。结论广义估计方程作为分析重复测量资料的多因素统计方法,不仅考虑到混杂因素,也能分析剂量-效应关系,供广大科技工作者分析类似试验数据时参考。

摘要：盐酸戊乙奎醚(penehyclidine hydrochloride,PHC)为军事医学科学院毒物药物研究所设计合成的新结构类型的抗胆碱新药,化学结构为3-(2-羟基-2-环戊基-2-苯基乙氧基)奎宁环烷[中华内科杂志, 1993, 32(12):838-839].为检测该药的致突变作用,作者对该药进行了CHL细胞体外染色体畸变试验.PHC为白色粉末,纯度99.94%,易溶于水,用生理盐水稀释.

摘要：目的 探讨用于快速产前诊断的多重荧光定量PCR（QF-PCR）方法的建立并评价其临床应用价值.方法 2008年5月到2009年7月在北京协和医院产前诊断中心进行产前诊断的孕妇170例,其中收集羊水123例,新鲜绒毛9例,脐血20例,自然流产绒毛18例.孕妇均为汉族,平均年龄（34.1±4.6）岁,平均孕周为（19.6±1.0）周.采用基因组DNA提取试剂盒提取羊水、绒毛及脐血标本中DNA.采用3种荧光素标记的引物,针对人类染色体中的短串联重复序列（STR）位点参照基因库（GenBank）和文献资料设计并合成20对引物,其中21号染色体6对引物,18号染色体4对引物,13号染色体4对引物,X和Y染色体1对通用引物,另有X染色体4对引物,Y染色体1对引物.设计检测方案为每份标本均进行两套8重QF-PCR（8×QF-PCR）,共检测21、18、13号染色体及性染色体各4个位点;如果无法达到诊断要求,再追加第3套4个位点.同时与染色体核型分析结果进行对照.结果 （1）核型分析：170例标本均成功进行了核型分析,其中正常核型151例（89%,151/170）,异常核型19例（11%,19/170）.（2）QF-PCR检测：170例标本中,QF-PCR成功检测167例（98%）,失败3例,QF-PCR检测均在2～3 d得出结果.QF-PCR检测结果正常134例,均与核型分析结果一致;核型分析异常的19例中,QF-PCR检测出异常18例（其中8例21三体及3例18三体）.167例QF-PCR成功检测标本中,第1套＋第2套引物组合共确诊150例（90%,150/167）,加用第3套引物组合共检测3例（2%,3/167）,另有14例不提供信息（8%,14/167）.（3）QF-PCR诊断效率：QF-PCR用于常见非整倍体异常产前诊断的敏感度为95%（18/19）,特异度为100%（134/134）,假阳性率0（0/134）,假阴性率5%（1/19）,阳性预测值为100%（18/18）,阴性预测值为99%（134/135）.（4）QF-PCR检测常染色体及性染色体结果：21号常染色体STR位点中D21S1270和D21S1411杂合度最高,性染色体中DXS8377杂合度最高,扩增较稳定.结论 多重QF-PCR技术能成功用于常见非整倍体异常的快速产前诊断,检测结果准确,适合于规模较大的产前诊断中心进行大样本检测.