摘要：生物科技和信息科学的进步,使得针对患者个体化设计的精准医疗成为可能。精准医疗的实质包括两方面,即精准诊断和精准治疗。精准诊断的目的主是准确找到患者的致病原因,其中最重的手段是分析患者的遗传物质,发现并监测患者的致病基因。精准诊断是精准治疗的基础。常规组织活检具有对患者创伤大,取样困难,取样窗口期有限等缺点。另外,

摘要：液体活检之所以能够实现,得益于多种检测技术的进步,能够检测体液中各种微量物质的变化。数字PCR技术因其对核酸的检测具有灵敏度和精密度高的特点,特别适合于液体活检中对微量核酸的定量检出。然而,数字PCR技术存在多种实现手段,因其原理不同,检测设备设计的不同,配套的试剂耗材不同,导致不同数字PCR检测体系存在各自的技术优势和不足。此外,数字PCR技术今后的发展方向主要包括技术平台的发展方向和临床运用的发展方向,也是目前学界关注的内容。该文就多种数字PCR平台的技术优势、当今已有的设备和配套产品以及数字PCR技术今后的发展方向作一阐述。

摘要：肺癌是癌症死亡的主要类型,大多数肺癌患者在诊断时就已为晚期,预后相当差。虽然低剂量计算机断层扫描已经进入临床作为肺癌筛查的工具,但是其假阳性率超过90%。作为研究热点的表观修饰之一,DNA甲基化在包括癌症在内的多种疾病中起着关键作用。抑癌基因的高甲基化和原癌基因的低甲基化是肿瘤发生发展中的重要事件。因此,DNA甲基化分析可以为肺癌的早筛、诊断、治疗和预后中提供一些有用的信息。尽管组织活检等侵入性方法仍然是肿瘤诊断和监测的金标准,但也存在取样不便等局限性。近年来,液体活检发展迅速,它可以检测原发性或转移性恶性肿瘤,并能反映肿瘤的异质性。此外,它可以微创或无创的形式进行样本收集,年老体弱患者也具有良好的耐受性。本文探讨了一些用于DNA甲基化分析的新兴技术并概述了DNA甲基化在肺癌诊疗中的应用。

摘要：在荧光定量PCR基础上建立一种简单有效并且高度灵敏的TB-ARMSkras基因突变检测方法,并对其检测性能进行评估,探讨其临床应用价值。针对kras基因8种常见的点突变类型,通过设计并优化突变特异性引物、野生型特异性封闭引物并综合应用突变富集扩增反应条件等多种手段,提高点突变检测的灵敏度和特异性,采用已知野生型基因组样品和构建的突变质粒作为标准品,进行方法学评价;通过对临床样本的检测及与现有商品化试剂盒的比较进行性能验证;通过对术前血浆和配对组织样品的对比检测,评估方法是否适用于血液样本的检测。建立了TB-ARMS kras突变检测的新方法,能检测的最低突变率可达到0.01%。通过综合采用野生型特异性封闭引物和突变富集扩增条件等方法证明了其0.01%的突变检测灵敏度。检测准确性优于现有商品化试剂盒,血浆DNA TB-ARMS qPCR检测结果与配对组织DNA测序结果相符合。因此,TB-ARMS kras基因突变检测方法具有广泛的临床应用价值,既适用于临床组织样品的检测,也可应用于液体活检。

摘要：精准检测技术推动了精准医学时代个体化肿瘤诊治的发展,同时,临床精准诊治的需求进一步驱动精准检测技术的改良与应用。近年来,精准医学检测实现了从基因低通量测序到高通量测序、组织活检到液体活检及多细胞混杂检测到单细胞精准检测的变革,推动了肿瘤精准医学时代新技术、新靶点、新药物的产生与发展。未来,多维度联合检测有助于提高精准医学的精准度,ctDNA甲基化检测分析则有助于拓宽精准医学研究领域,临床试验设计的变革也有助于推动精准医学深入发展。

摘要：精准医学是指根据个体的分子变异指导疾病的预防和治疗。2015年1月20日，美国总统奥巴马在2015年度国情咨文中宣布了生命科学领域新项目--精准医疗计划，通过分析一百多万名男女志愿者库，研究遗传变异对人类健康和疾病产生的影响、疾病形成机理、开发相应药物、实现“精准用药”，以期为合适的患者在合适的时间提供合适的治疗［1］。肿瘤的精准医学研究需要整合临床信息和多种组学技术，鉴定与肿瘤生物学行为和治疗应答密切相关的分子标志物，并在设计合理的临床试验中验证，指导肿瘤的精准分型和精准治疗。在肿瘤精准医学研究中，乳腺癌相关研究所占的比例高达38.0%，位居各类肿瘤榜首［2］。目前，通过二代测序，大数据分析及相关基础医学来开发新的靶点并籍此研发新药，已成为乳腺癌转化医学的研究重点，也是实现乳腺癌精准治疗的基础。目前，分子分型指导下的乳腺癌治疗已经取得初步成效，未来精准医学引领下的乳腺癌研究方向和相关成果更值得关注［3］。

摘要：生命科学研究技术和手段是医学发展的重要基础。近年来,基因编辑、肿瘤免疫治疗、嵌合抗原受体T细胞免疫疗法、液体活检、大数据平台、再生医学、合成生物学、人工智能、3D打印等新策略和新技术的不断涌现,引领和推动了药物研发,产生了一批重要成果。精准医疗研究方向的兴起,要求临床过程中有精细的诊断,能够针对病人不同的情况来研发和精准用药。对创新药物研究的上述前沿动向作了概述,并回顾了中国从"九五"到"十二五"近20年新药研发取得的成就。"十三五"期间国家重大科技专项将重点聚焦药物品种研发、重大关键技术的研究与核心创新平台能力的建设。目前,中国新药研发存在的问题主要是原始创新能力不强、企业总体实力欠缺、顶层设计有待完善。面向新形势、新任务,中国新药研究要更多地针对新靶点、新机制,向着研制"同类第一"或"同类最优"的原始创新药物目标努力奋进。