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疣状表皮发育不良一家系EVER1及EVER2基因突变的研究: 收藏
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引用; 《福建医药杂志》2013年第2期35卷 1-2,79页; 作者：梅沁黄卫东黄剑清卢万丁陈阳福建省福州市皮肤病防治院皮肤科福州350025; 目的筛查疣状表皮发育不良家系EVER1及EVER2的基因突变。方法采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://***/及http://***/遗传学数据库查找EVER1及EVER2基因组序列;应用Primer 3....; 目的筛查疣状表皮发育不良家系EVER1及EVER2的基因突变。方法采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://***/及http://***/遗传学数据库查找EVER1及EVER2基因组序列;应用Primer 3.0设计特异性引物对EVER1及EVER2基因的36个外显子进行PCR扩增;产物纯化及DNA测序;对测序结果使用Chromas2.0软件进行分析,确定有无突变及突变位点。结果该家系23位成员的EVER1及EVER2基因的所有36个外显子均未发现突变。结论该疣状表皮发育不良家系的EVER1及EVER2基因的所有外显子未发生突变,提示疣状表皮发育不良易感基因存在遗传学异质性。; 来源：详细信息评论

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