摘要：目的:在因急性冠状动脉综合征(ACS)住院3个月时,应用创伤后应激自评量表来评估创伤后应激症(PTSD)的发生率和预测因素。设计:2个阶段的前瞻性研究。机构:4个冠心病监护病房。患者:135例经ECG和心肌酶学变化而证实为ACS的住院患者。

摘要：目的 探索静息状态围绝经期女性下丘脑的功能连接及其与性激素和抑郁症状的相关性.方法 本研究纳入2012年10月至2013年6月在广州中山大学附属第三医院精神科广告招募的围绝经期女性志愿者66名,以Zung抑郁自评量表（ZSDS）评估其抑郁症状,以化学发光免疫法检测其雌二醇、睾酮、孕酮水平;采集3.0T静息状态功能磁共振成像数据,以下丘脑为种子区,计算基于体素的下丘脑功能连接z值图;经统计参数图（SPM）单样本t检验生成下丘脑功能连接图;用SPM多重回归分析性激素相关的下丘脑功能连接脑区,然后用Pearson相关分析性激素相关脑区平均z值与ZSDS评分的相关性.结果 围绝经期女性下丘脑功能连接脑区主要为外侧额叶下回,内侧前额叶,背外侧前额叶,眶额叶皮质,膝下皮质,前扣带回,后扣带回,楔形回和楔前叶,海马区,角回（FDR校正q＜0.05）.其中,睾酮与右侧角回-下丘脑连接强度正相关,与右侧膝下皮质-下丘脑和双侧内侧额上回-下丘脑连接强度负相关（PAlphasim＜0.05）,同时右侧膝下皮质平均z值与ZSDS总分（r=0.279,P=0.023）、核心症状分（r=0.278,P=0.024）及躯体症状分（r=0.357,P=0.003）正相关.结论 围绝经期女性静息状态下丘脑和抑郁相关网络及默认网络存在广泛功能连接,而血浆雄激素水平对部分脑区与下丘脑的功能连接强度具有调整作用,并可能降低围绝经期女性对抑郁的易感性.

摘要：分子流行病学是疾病研究中将流行病学和分子生物学相结合的一个流行病学新分支，它主要是在基因、蛋白质水平上寻找生物学标志与疾病发生发展的关系，从而评估疾病的发生倾向、判定疾病的分布与暴露。眼病分子流行病学研究可以在传统流行病学调查的人群中，选择描述性眼病调查、病例对照研究、巢式病例对照研究、队列研究等设计，应用单核苷酸多态性、基因拷贝数多态性、生物芯片（微阵列）、microRNA、表观遗传学、DNA测序等分子生物学技术，测定体液及眼组织内的核酸、蛋白质、脂质及其代谢产物，从而探讨年龄相关性白内障、年龄相关性黄斑变性、青光眼和糖尿病视网膜病变等复合性眼病的病因、发病机制、易感性及防治措施，为眼病的诊断和治疗带来新的突破。

摘要：目的探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因多态性与接尘工人肺结核易感性的关系。方法采用1∶2病例对照设计,按年龄相差小于5岁,工种、吸烟、饮酒率、总粉尘接触量和矽肺患病同比例匹配,选择61例男性肺结核患者为病例组(矽肺50例、非矽肺11例),122例男性无肺结核者为对照组(矽肺100例、非矽肺22例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测NRANP1 INT4和D543N位点的多态性。结果NRAMP1 INT4多态位点野生纯合子(G/G)、杂合子(G/C)和突变纯合子(C/C)在病例组的分布频率分别为63．9%、34．4%、1．6%,与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0．05),NRAMP1 INT4 C等位基因携带者患肺结核的危险性升高(OR=2．73,95%CI∶1．32～5．64),D543N位点多态与接尘工人肺结核易感性之间无关联(P＞0．05)。结论NRAMP1基因第4内含子G＞C单核苷酸可能是接尘工人肺结核的易感因素。

摘要：目的探讨FAS和FASL基因多态性与矿工矽肺遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计，以183例男性矽肺患者为病例组，111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组，调查研究对象的一般情况及职业史，收集现场粉尘浓度资料，估算工人既往累积总粉尘接触量；应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测FAS-1377、FAS-670及FASL-844位点的多态性，分析多态性与矽肺患病及矽肺期别的关系，基因间以及基因与环境因素间的交互作用以及单倍型。结果FAS-1377、FAS-670及FASL-844各位点基因型在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义（P〉0．05）：不同期别矽肺患者中FAS-1377、FAS-670及FASL-844位点多态分布差异无统计学意义（P〉0．05）；病例组中FAS-1377G／-670G单倍型分布频率为9．6％，明显高于对照组（3．6％），差异有统计学意义（P〈0．05）；各基因多态间、基因多态与累积总粉尘接触量以及基因多态与吸烟状况之间的交互作用分析结果均无统计学意义（P〉0．05）。结论FAS-1377、FAS-670及FASL-844多态性在矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用。单倍型FAS-1377G／-670G可能是矽肺发生的易感性标记。

摘要：目的初步探索围绝经期女性元认知的相关因素。方法纳入2012年10月至2013年6月广告招募的围绝经期女性志愿者66名,以元认知问卷30项版(metacognition questionnaire,MCQ-30)评估被试认知自信(F1)、积极信念(F2)、认知自我意识(F3)、失控与危险(F4)和控制思想的需要(F5)等5个维度的元认知水平,以艾森克人格问卷(Eysenck personality questionnaire,EPQ)评估被试内外倾向性(E)、神经质(N)、精神质(P)和掩饰性(L)等个性心理特征,以Zung抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)评估被试核心、认知、焦虑和躯体症状等抑郁症状。分析MCQ各因子与人口学资料、EPQ和SDS间的关系。结果 F1和受教育年限(β’=-0.229,P=0.035)、N分(β’=0.255,P=0.042)及L分(β’=-0.292,P=0.021)相关联;F2与受教育年限(β’=-0.260,P=0.031)、N分(β’=0.248,P=0.039)相关联;F3与SDS核心症状(β’=-0.251,P=0.037)及焦虑症状(β’=-0.248,P=0.039)相关联;F4与体质量指数(β’=0.211,P=0.048)、L分(β=0.511,P<0.001)相关联;F5与P分(β’=0.299,P=0.015)相关联。结论围绝经期女性元认知水平受其个性特征、受教育年限等多种因素影响,对认知过程的自我意识水平较低、自信心较差可能与其抑郁易感性有关。

摘要：目的 探讨IL-10基因单核苷酸多态性与ALL发病易感性的关系.方法 选取2007年1月至2009年12月北京大学第一医院、北京市道培医院115例ALL缓解患者,同时选取323名体检健康者作为对照组.采集ALL患者的骨髓以及健康对照者的外周血标本,提取DNA.设计IL-10启动子区-819C/T、-592A/C引物做PCR,应用限制性内切酶Msl Ⅰ、HpyCH4Ⅲ分析其限制性片段长度多态性,并测序验证;同时分析IL-10基因-819位点、-592位点各基因型构成及等位基因在ALL患者组和健康对照组间的差异.用实时定量PCR检测ALL患者EB病毒DNA和BCR/ABL融合基因,分析IL-10基因-819位点、-592位点各基因型构成及等位基因在EB病毒阳性和阴性组间、BCR/ABL融合基因阳性和阴性组间的差异.结果 ALL患者组IL-10基因-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为14.8%（17/115）、45.2%（52/115）、40.0%（46/115）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为43.5%（50/115）、16.5%（19/115）、40.0%（46/115）;健康对照组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为9.9%（32/323）、16.4%（53/323）、73.7%（238/323）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为11.8%（38/323）、15.5%（50/323）、72.8%（235/323）,ALL患者组与健康对照组间-819和-592位点基因型构成差异均有统计学意义（x2值分别为46.000和54.550,P均＜0.05＝.ALL患者组-819T等位基因比例为65.2%（150/230）,-592A等位基因比例为63.5%（146/230）,而健康对照组分别为53.5%（344/646）和48.1%（311/646）,差异均有统计学意义（x2值分别为9.877和15.986,P均＜0.05＝.ALL患者中42例检测了EB病毒DNA,其中EB病毒阳性22例,EB病毒阴性20例.EB病毒阳性组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为9.1%（2/22）、40.9%（9/22）、50.0%（11/22）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为31.8%（7/22）、13.6%（3/22）、54.5%（12/22）,EB病毒阴性组分别为35.0%（7/20）、45.0%（9/20）、20.0%（4/20）和35.0%（7/20）、45.0%（9/20）、20.0%（4/20）,2组基因型构成差异均无统计学意义（P均＞0.05）.ALL患者中36例进行了BCR/ABL融合基因检测,其中阳性20例,阴性16例.BCR/ABL融合基因阳性组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为0%（0/20）、45.0%（9/20）、55.0%（11/20）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为45.0%（9/20）、5.0%（1/20）、50.0%（10/20）,BCR/ABL融合基因阴性组分别为18.8%（3/16）、50.0%（8/16）、31.3%（5/16）和50.0%（8/16）、18.8%（3/16）、31.3%（5/16）,2组基因型构成差异均无统计学意义（P均＞0.05）.结论 IL-10基因-819位点TT基因型和-592位点AA基因型人群易患ALL.

摘要：背景:肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点。目的:探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响。设计:病例-对照观察。单位:第二军医大学长海医院风湿免疫科。对象:随机选择1999-01/2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例,各对象间均无血缘关系。男女比为5.3∶1;年龄13～71(30±12)岁,根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级。另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照,年龄19～56(33±9)岁,男女比为4.9∶1,参与者均知情同意。方法:每例参与者取外周血,加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化;对聚合酶链反应产物测序,并用Chromas1.62软件展示分析DNA测序结果。②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G/C)和(G/A)的对应值评估其对疾病程度的影响。主要观察指标:以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型,并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系。结果:①肿瘤坏死因子α-238G/G基因型和-238G/A基因型:强直性脊柱炎组有106例(98.1%)和2例(1.9%),正常对照组有95例(95.0%)和5例(5.0%),两组间比较无显著性差异。②肿瘤坏死因子α-308.1.1(G/G)基因型和-308.1.2(G/A)基因型:强直性脊柱炎组有89例(82.4%)和19例(17.6%),正常对照组中有85例(85.0%)和14例(14.0%)。两组比较亦无显著性差异。③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G/G和G/A基因型之间的关系:强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时,(G/G)型为3/35/40/11例,(G/A)型为1/12/6/0例。两组差异比较意义显著(χ2GMH=4.77,P<0.05)。结论:在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关,但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响。

摘要：目的分析可能导致变应性鼻炎(AR)患者发病的遗传及环境相关因素,为制订干预措施提供科学依据。方法采用病例对照研究,通过自行设计AR易感因素问卷调查表,对2017年6月至2019年3月在南昌大学第一附属医院就诊的AR患者及常规体检人群进行横断面问卷调查,并对AR发病的易感因素进行logistic回归分析。结果AR患者组242例,非AR患者组(对照组)258例,两组年龄(13.16±5.63)岁,其中男性占56.8%。多因素logistic回归分析显示:出生后患过新生儿黄疸(OR=6.043),出生半年内患过呼吸系统感染(OR=8.123)、腹泻(OR=3.868)、湿疹(OR=4.540)等疾病,居住在城区(OR=2.477)、出生后家中装修过(OR=3.042)、家中天花板或墙壁有霉斑(OR=38.255)、家中养花草(OR=3.752)、暴露于吸烟环境较多(OR=2.574)的人群中感染AR的风险更高。结论AR病因复杂,其发病受家庭因素、环境因素、既往相关疾病等多种因素的影响,需要加强AR预防知识的宣传教育,注意环境卫生并做好个人防护。

摘要：目的探讨EYA4基因多态性与噪声性听力损失（NIHL）易感性的关系。方法在噪声暴露队列基础上，进行巢式病例一对照研究，采用1：2病例一对照设计。从2006年1月1日起，以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的6297名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，随访至2015年12月31日，筛选其中双耳高频平均听阈≥40dB（A）定义为病例组，共292例，根据同性别、年龄相差不超过5岁、接触噪声工龄相差不超过2年的匹配标准，选择双耳高频平均听阈〈35dB（A）且双耳平均语频≤25aB（A）定义为对照组，确定对照584名；通过SNPscan^TM法检测EYA4基因的4个单核苷酸位点的多态性，采用多因素条件logistic回归分析模型分析EYA4基因单个位点与NIHL易感性之间的关系。并分析单体型与累积噪声暴露量（cNE）之间交互作用对NIHL易感性的作用。结果纳入调查对象的年龄为（40．1±8.4）岁，接噪工龄的M（P25，P75）为[20．3（8．4，27.3）1年，接触噪声的范围最小值～最大值为80．2～98．8dB（A），累计噪声暴露量（ONE）的最小值～最大值为86．6～111．2dB（A）·年。在调整吸烟、饮酒、高血压和身高后，在噪声暴露水平〉85dB（A）组，与GG基因型相比，携带rs3813346TT基因型发生NIHL的0R（95％CI）值为2．12（1．21～3．69）。在CNE〉98dB（A）·年组，与TGC单体型相比，携带单体型CGT发生NIHL的风险的0R（95％CI）值为0．60（0．37—0．97），而经Bonferroni检验校正后，EYA4基因型与噪声的交互作用差异没有统计学意义。结论EYA4基因多态性可能是NIHL的遗传易感性因素。