摘要：全基因组关联研究（GWAS）已成为寻找疾病致病基因的重要手段,但是研究费用昂贵,大部分研究者选择了资源利用率更高的二阶段设计.为系统阐述二阶段病例对照设计的研究设计和统计分析方法,论文作者结合实例分析介绍了其设计的基本原理,在GWAS中的实施步骤、统计分析策略以及应用特点和现状.

摘要：目的 提出一种分析病例对照家系资料家庭相关的统计方法。方法 同时建立先证者疾病状态和给定先证者疾病状态条件下亲属疾病状态的边际均数回归模型和亲属的边际关联回归模型,联合条件OR值和边际OR值评价家庭相关。结果 该模型参数解释符合抽样设计的特点,在评价危险因素作用上能充分利用信息,因此有较高效能。此外,该法具有GEE2方法估计家庭相关的所有其他优点。结论 该法用于病例对照家系资料估计疾病的家庭相关,简单、方便、有效。

摘要：目的了解山东省滕州市人乳头瘤病毒(HPV)疫苗接种现状,探讨影响因素,为制定HPV疫苗宣传及推广策略提供参考。方法选取HPV疫苗全程合格接种者作为研究组,按照研究组与对照1:1配对设计,同时选取未接种HPV疫苗的女性人群并经知情同意后作为对照,采用条件logistic回归模型对HPV疫苗接种影响因素进行多因素分析。结果2018—2020年女性HPV疫苗年均接种率为0.28%,城区(0.67%)显著高于农村(0.13%)(χ^(2)=3261.74,P<0.01),30~34岁接种率最高,为0.54%,9~14岁最低,为0.1%,不同年龄接种率差异显著(χ^(2)=1703.87,P<0.01)。多因素条件logistic回归分析结果表明,在婚状态、文化水平和经济收入高、有肿瘤家族史、知晓HPV病原体、相信HPV疫苗6种因素是提高女性HPV疫苗接种的有利因素(均P<0.05)。结论滕州市女性适龄人群HPV接种率低于国内资料报道,可结合女性HPV疫苗接种的影响因素,制定宣传及推广女性HPV疫苗。

摘要：目的:探讨中医扶正治疗策略在脓毒症临床诊疗实践中的应用情况及其对脓毒症28 d预后的影响。方法:采用回顾性病例对照试验设计,以2013—2018年于广东省中医院确诊并住院的脓毒症患者为研究对象,探讨不同因素与脓毒症患者28 d预后的关系。结果:脓毒症患者的年龄越大、序贯器官衰竭(SOFA)评分及Charlson并发症指数(CCI)评分越高、致病因素为呼吸系统感染、住院期间接受输血浆、无创通气、心肺复苏、肾上腺素或参附注射液等治疗的比例越高,患者28d死亡风险越大;而致病因素为泌尿生殖感染、血流感染、肝胆感染或皮肤感染、住院期间接受连续肾脏替代疗法(CRRT)或透析、补虚药或黄芪注射液等治疗的比例越高,患者的28 d死亡风险则较小。结论:早期对感染部位进行识别,并运用扶正治疗策略有助于降低脓毒症患者的病死率,改善脓毒症患者的预后。

摘要：目的了解居民饮食及生活行为方式对山东省上消化道癌发病的影响,为进一步完善癌症防治策略提供参考依据。方法根据经济发展水平,在山东省东、中、西部分别选择2个县(市、区)进行问卷调查。从各县(市、区)医院调查的上消化道癌患者中选取病例组;在同县(市、区)选取2~3个村或社区进行居民调查,从中选取对照组。按照病例与对照1:1配对设计进行居民饮食及生活行为方式对上消化道癌发病影响的条件logistic回归分析。结果病例组和对照组共匹配379对,包括224对男性和155对女性,病例组和对照组平均年龄分别为(67.71±8.58)和(67.67±8.65)岁,有上消化道疾病史、吸烟、饮酒、热烫饮食、新鲜水果5个因素进入多因素分析。多因素logistic回归分析显示,上消化道疾病史、饮酒、热烫饮食为上消化道癌的危险因素,OR值分别为2.609(1.805~3.773)、1.586(1.009~2.492)和1.466(1.020~2.108),新鲜水果是上消化道癌的保护因素,OR值为0.603(0.434~0.837)。结论在今后的工作中应进一步提高全社会癌症防控意识,加强对上消化道癌主要危险因素的健康宣教,强调早期筛查的重要性,以降低上消化道癌的发病风险。

摘要：采用病例对照设计,选择169名男性矽肺病人作观察,96名无矽肺的接尘矿工为对照。对所有研究对象进行问卷调查,并测定肺通气功能,参考各指标的实测和预测值之比对肺功能障碍进行分型。方差分析显示病例组各项肺功能参数值显著低于对照组,FEV1.0、FEV1.0/FVC、MEF75%的实测值占预测值百分比在Ⅰ期与Ⅱ+Ⅲ期矽肺组中差异有显著性。矽肺病人以限制性和混合性通气功能障碍为主。非条件Logistic回归显示各期矽肺、中重度吸烟、接尘工龄>30年是矿工肺功能障碍的危险因素。提示随矽肺晋级,肺功能障碍发生率增加;导致矿工肺功能障碍的危险因素还有吸烟、长期接尘、患有矽肺相关并发症等。

摘要：目的分析美沙酮维持治疗（MMT）门诊服药人员脱失的影响因素,为干预工作的开展提供针对性建议。方法采用病例与对照1∶1匹配的研究设计,病例为过去一年在门诊参加过治疗,但研究开始时已退出治疗者,对照为过去一年在门诊参加过治疗且研究开始时仍在治疗者。研究对象共147对,来自江苏省5个MMT门诊。对病例组与对照组在一般人口学特征、既往药物滥用特征、治疗相关特征等方面进行了比较,运用条件Logistic回归模型对可能会对MMT脱失产生影响的因素进行了分析。结果147对（294名）研究对象平均年龄为（44.8±7.1）岁,男性占74.1%（218/294）。多因素条件Logistic回归分析表明,与吸毒朋友交往频繁[比值比（OR）=36.82,95%可信区间（CI）：4.72~287.54）、治疗期间偷吸毒品（OR=5.59,95%CI：1.89~16.55）、往返门诊在1个小时及以上（OR=3.22,95%CI：1.08~9.64）会增加MMT脱失风险;50岁及以上年龄组（OR=0.01,95%CI：0.01~0.20）、治疗依从性高（OR=0.21,95%CI：0.05~0.87）能降低脱失的风险。结论应根据不同的影响因素,采取有针对性的干预措施,提高MMT门诊受治者的依从性,降低脱失率。

摘要：目的:通过2005～2007年顺义区出生缺陷与相关因素的调查研究,探寻该地区可能导致出生缺陷发生的相关因素,为政府制定出生缺陷干预措施和对策提供依据。方法:以3年中出生缺陷儿为病例组,采用病例-对照研究的方法,按1:2比例匹配对照组。设计统一的表格由经过培训的调查员逐一入户调查,进行出生缺陷相关因素的单因素和多因素分析。结果:单因素分析显示孕妇年龄增长与出生缺陷发生增加有一定的关系,年龄25～30岁与出生缺陷关系明显;夫妇接受优生知识与出生缺陷有明显关系;男方年龄与职业可能与出生缺陷有一定关系。多因素分析结果显示,女方居住本地时间的增加,母亲出生地影响出生缺陷儿的比例增加;而孕前知晓优生知识明显降低出生缺陷比例;孕期口服叶酸增补剂可以降低出生缺陷的发生;男方年龄的增加自然流产发生与出生缺陷的发生有一定关系。结论:出生缺陷相关因素可能是女方居住本地时间及出生地、男方年龄与职业、自然流产数等,孕前接受优生知识和孕期口服叶酸增补剂可有效降低发生率。以上问题应引起政府重视,采取必要措施以降低该区出生缺陷发生率。

摘要：目的:探讨脑损伤急性应激障碍(ASD)患者发生便秘的影响因素。方法:选取2016年5-10月华北理工大学附属医院神经内科和神经外科脑损伤住院且发病后发生ASD的患者212例,使用功能性便秘罗马Ⅲ诊断标准对患者进行便秘评定,将有便秘的106例脑损伤患者作为病例组,未发生便秘的106例患者作为对照组进行病例对照研究,使用自行设计的一般社会人口学特征调查表、患者疾病状况及其他因素调查表、斯坦福急性应激反应问卷(SASRQ)、家庭功能评估表(APGAP)对患者进行评估。结果:单因素结果显示,文化程度、性格类型、饮食口味、是否食用辛辣食品、日饮水量、入院后锻炼方式、住院床下活动时间、有无退休金、有无经济负担、有无慢性病、家庭关怀度与脑损伤患者ASD后发生便秘有关(P<0.05),差异有统计学意义。二元Logistic回归分析结果显示:饮食口味(OR=0.073)、日饮水量(OR=1.003)、住院后锻炼方式(OR=8.435)、有经济负担(OR=0.028)、住院后下床活动时间(OR=4.661)、家庭关怀度(OR=0.283)是脑损伤ASD患者发生便秘的变量(P<0.05)。结论:饮食口味偏重、日饮水量小于1000ml、住院后锻炼方式为床上活动、有经济负担、住院下床活动时间少于30分钟、家庭功能低是脑损伤后ASD患者发生便秘的主要因素。

摘要：目的　评价哮喘病人的生命质量。方法　应用 36条款小型调查表 (SF -36 )为测量工具 ,1∶1配对病例对照设计研究 6 2例成年哮喘病人的生命质量。结果　哮喘组病人生命质量明显降低 ,生理功能、生理角色功能、生命活力、一般健康、自报健康等生命质量各因子分值均显著低于对照组 (P <0 .0 5 ) ,而心理功能、社会功能、情感角色功能、疼痛等因子两组无明显差异。