摘要：目的建立以t细胞受体β链（tCRβ）基因重排为分子标志定量检测儿童急性t淋巴细胞性白血病（t—ALL）微小残留病（MRD）的实时定量聚合酶链反应（RQ—PCR）检测体系。方法应用BIOMED-2欧洲协作组设计的PCR检测体系，检测26例初发t—ALL患儿的tCRβ基因重排，并进行序列分析与比对。对其中6例患儿根据基因重排后连接区序列设计等位基因特异性寡核苷酸（ASO）引物，结合胚系taqMan探针与引物，建立RQ—PCR检测方法，行缓解期标本MRD定量追踪检测。结果92．3％的t—ALL患儿可检测到克隆性tCRβ基因重排[84．6％具有Vβ-（Dβ）-Jβ完全重排，50％具有Dβ-Jβ不完全重排]。通过序列分析，V片段使用频率最高的家族为BV5、BV6，J区使用频率最高的家族为Jβ2．7，J1．3、J2．4、J2．6未被使用。6例患儿ASO标准曲线的斜率为-3．54-3．37，截距为19．35-20．51，相关系数〉0．98。定量范围均达到10^-4。对随访期标本MRD检测发现，复发患儿的MRD水平在复发前显著升高。结论以tCRβ基因重排为分子标志对t—ALL患儿行MRD定量检测，具有较高的敏感度和特异性，动态追踪检测随访期标本MRD水平具有重要的临床价值。