摘要：自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)亦称为孤独症谱系障碍,是一组具有生物基础的发育障碍类疾病,其中包含有一系列复杂的神经发育障碍[1]。ASD起病于婴幼儿期,且男性发病率比女性高,是导致儿童功能性残障的主要疾病之一。其病发后主要临床表现有语言发育障碍、社会交往障碍、兴趣或活动范围狭窄、重复刻板行为等症状[2]。

摘要：目的 基于《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)理论框架开发平衡姿态训练(NPT)悬吊疗法,并观察其在神经发育障碍性疾病中的临床应用。方法 成立ICF-CY理论小组和NPT悬吊疗法治疗小组,理论小组检索数据库,提取悬吊疗法高频词,将高频词与ICF-CY相关类目进行匹配,得出NPT悬吊疗法ICF-CY理论框架。治疗小组依据理论框架制定康复流程、训练条目,组成训练池。选择2019年10月至2022年10月新乡医学院第一附属医院门诊或住院的0~6岁神经发育障碍并发运动障碍患儿110例,随机分为对照组(n=55)和观察组(n=55),对照组采用常规神经发育学疗法,观察组选择基于ICF-CY的NPT悬吊疗法,共1周。观察患者满意度、接受度和不良事件发生率。结果 对照组脱落2例,观察组脱落4例。观察组满意度98%(50/51),接受度96%(49/51),不良事件1件;对照组满意度、接受度均为100%,无不良事件发生。两组满意度、接受度和不良事件发生率均无显著性差异(P> 0.05)。结论 基于ICF-CY理论框架的NPT悬吊疗法安全可靠,临床接受度良好。

摘要：背景PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少。目的总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性。设计病例系列报告。方法纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现有PTEN基因突变,且致病性评级为致病/可能致病的患儿,采集其临床特征和基因检测结果。主要结局指标临床表型与PTEN基因突变的关联。结果纳入51例确诊为PTEN基因致病性突变的患儿,男33例,基因检测时中位年龄为2岁(1天至13岁),中位随访年龄为5.2(3.6,6.5)岁,主诉以“发育落后”或“沟通障碍”为主(24例,47.0%)。共检出PTEN基因的41个致病/可疑致病突变,包括错义突变28个(68.3%),无义突变5个,移码突变4个,经典剪切位点突变3个,起始密码子突变1个;位于磷酸酶结构域28个(68.3%),位于C2结构域11个(24.4%),位于PIP2结合模体(PBD)和C-tail(C端尾)结构域各1个。c.388C>T(p.R130X)(5例)和c.302T>C(p.I101T)(3例)为热点突变位点。12个突变位点未见报道。22例患儿验证了突变来源,17例(77.3%)为新发突变。48例(94.1%)有巨头畸形。42例(82.3%)诊断为神经发育障碍,其中语言发育迟缓36例(70%),大运动发育迟缓25例(49.0%),精细运动迟缓2例,平衡能力差3例,ASD 14例(27.4%),智力障碍13例(25.5%),注意力缺陷及多动障碍、学习困难各1例,3例(5.8%)有癫癎发作。11例(21.6%)发现肿瘤性疾病,发现时中位年龄为4.0(1.0~5.0)岁。8例(15.7%)有皮肤表现,包括阴茎雀斑、牛奶咖啡斑、黑痣、毛囊角化等。39例行头颅MR,35例(89.7%)发现异常,主要表现为脑血管周围间隙增宽(18例)、脑白质异常(6例)和脑室扩大(4例)。临床表型与PTEN基因的突变类型、突变位点的结构域分布均无明显关联。结论PTEN基因突变患儿以巨头畸形伴神经发育障碍(如发育迟缓、智力障碍和ASD)为主要表现,可有肿瘤发生、皮肤学表现、头颅MR异常等。

摘要：自闭症成为一个逐渐被人熟知的名词,是因为它越来越高的发病率。这种病多发病于婴幼儿期,与神经发育障碍有关,一般3岁左右确诊,但一部分自闭症儿童在出生后不久就会有症状出现,如:出生后过于安静或频繁地哭闹、妈妈喂奶时和妈妈没有目光交流、再大一些没有“抱抱”的要求和愿望等。

摘要：自闭症儿童作为特殊儿童的一种类型,需要得到适合的教育。自闭症是一组以缺乏社会交流和社会交往、兴趣爱好狭窄、具有重复刻板行为、语言发育障碍为特征的神经发育障碍[1]。近年来自闭症的发病率逐年升高,北美、欧洲等地区自闭症发病率已经达到1%,我国的自闭症发病率也呈不断上升趋势[2]。如何对自闭症儿童进行干预,成为研究者关心的话题。目前,针对自闭症儿童的干预方法主要有应用行为分析法、感觉统合训练和结构化教学等,西方国家近年来也将音乐治疗、绘画治疗等艺术治疗方法应用在自闭症儿童的干预上,我国学者也进行了尝试,结果显示对自闭症儿童的治疗有一定的效果。

摘要：先天性上岭下垂主要因提上睑肌发育不全、缺损或因支配它的中枢性和周围性神经发育障碍所致的一种常染色体显性或隐性遗传病，是上睑下垂中最常见的类型，发病牢约0．12％，其中单侧约占75％，双侧约25％。近年求，笔者根据肌力为单侧先天性上睑下垂且健眼提上睑肌肌力正常并为双重睑的患者设计重睑线，并行手术治疗，术后双最睑对称性效果良好，现报道如下。

摘要：注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种在儿童期常见的神经发育障碍,主要表现为注意力不集中、多动和冲动。本研究从体育教师的视角,运用拉邦动作分析理论,通过对ADHD儿童的动作表现进行深入分析,从身体部位、运动空间、运动轨迹和动作质地等四个维度对ADHD儿童的动作表现进行了评估,并设计了相应的教育康复方案。研究结果表明,针对性的动作评估与干预能够有效提高ADHD儿童的注意力和行为控制能力。

摘要：目的小头症是一种神经发育障碍,其致病机理和神经损伤机制尚未完全明确。小头症最基本的临床表现是头颅周径生长滞后,颅骨形变诱导压应力可直接导致脑组织压缩及神经功能受损,探究压应力调控小头症神经损伤的变化规律对于深刻理解小头症的神经损伤机理和开发有效治疗方法具有重要意义。方法利用生物力学、神经科学及细胞组织工程手段构建了hi PSC来源类脑器官的小头症可控加载模型,通过设置不同加载梯度探究了压应力与类脑器官生长、接触模量和硬度的关系,以及压应力的传导途径。结果通过设置不同加载梯度探究了压应力与类脑器官生长、接触模量和硬度的关系,在类脑诱导至16 d后,类脑面积与加载间距呈正相关,当加载间距低于400μm时类脑生长受限,在加载间距为200μm时,类脑面积比对照组降低35%。当类脑处在压应力环境下,机械力通道蛋白Piezo1被大量表达,且随压应力增加而增加,同时通过细胞骨架及Wnt通路进行传导。结论设计了适用于小头症压应力损伤模型,探究了压应力在小头症神经损伤中的作用机理。

摘要：目的评估因严重呼吸系统疾病行有创机械通气(invasive mechanical ventilation,IMV)治疗儿童PICU住院后的神经发育和精神障碍情况。设计回顾性纵向观察性队列研究。场所德克萨斯州医疗补助计划1999至2012年的提取数据。对象德克萨斯州医疗补助计划纳入的因原发呼吸系统疾病住院,且无可能导致神经发育异常的重大慢性疾病的28 d~18岁患儿。干预措施本文研究因严重呼吸系统疾病需要IMV儿童出院后ICD-9编码的精神障碍疾病诊断率和精神病药物使用率,并与入院前社会人口学和临床特征倾向性评分匹配的普通病房住院患儿进行比较。