摘要：目的探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况。设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义。结论PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性。