摘要：目的克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8cM的区间内的腓骨肌萎缩症2l型的致病基因。方法应用生物信息学方法筛选10个候选基因,设计合成扩增10个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果在基因外显子及侧翼区共发现11个序列变异,其中杂合序列变异共5个,纯合序列变异共6个。上述序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了10个候选基因(TAOK3、RAB35、RPlP0、PXN、RNF10、RHOF、VPS33A、RSN、DENR、RNP24)为腓骨肌萎缩症2l型致病基因的可能。发现了以上10个候选基因共11个单核苷酸多态,除镜影细胞(reed-steinbergcell,RS)细胞特异性中间丝相关蛋白基因的3207G→C在多态数据库已报道,其余均为新发现的单核苷酸多态。