摘要：目的建立实时定量RT-PCR（RQ—RT—PCR）方法，检测初诊白血病患者骨髓细胞中的常见特征性分子生物学标志物的表达水平，评价其在疾病诊断和微量残留病（MRD）监测中的意义。方法设计TaqMan探针和引物，建立RQ-RT-PCR法对常见融合基因转录本（bcr-abl、AML-ETO、PML-RARer）和abl阳性模板进行扩增，检测202例初诊白血病患者的融合基因转录本含量。结果初诊白血病患者中的融合基因表达水平以绝对量表示，bcr—abl转录本b3a2或b2a2型拷贝数为47614．63，bcr-abl转录本ela2型拷贝数为98847．53，AML1-ETO转录本拷贝数为300029．51，PML-RARα转录本拷贝数为25506．28。以abl校正拷贝数（NCN）表示相对量，bcr-abl转录本b3a2或b2a2型为1．05、bcr-abl转录本ela2型为0．91、AML1-ETO转录本为5．33、PML-RARα转录本为0．55。结论以abl校正拷贝数计算融合基因表达水平，结果更准确、直观，优于绝对定量。同时，不同类型融合基因转录本在初诊白血病患者中表达水平不同。

摘要：目的 建立实时定量逆转录PCR（RQ-RT-PCR）检测各种急慢性白血病的特征性分子生物学标志物,评价其在疾病诊断和微小残留病（MRD）监测中的意义.方法 设计TaqMan探针和引物,建立RQ-RT-PCR法对各种融合基因转录本和ABL阳性模板进行扩增,并检测177份白血病标本的转录本含量,同时做细胞遗传学检查.结果 RQ-RT-PCR法最低可检测到10个拷贝/μl的阳性模板,但重复性较差,而（10^8～10^2）拷贝/μl的重复性良好,正常对照无扩增信号.与细胞遗传学相比,RQRT-PCR的敏感性和特异性更强,对白血病标志物的阳性检出率更高.对12例不同类型白血病患者的MRD随访监测表明：患者体内融合基因转录本的含量随病情进展逐渐升高,随病情好转逐渐下降,并且早于细胞遗传学预测疾病复发.结论 RQ-RT-PCR方法更敏感、可靠,与疾病的关系更密切,可用于白血病的诊断和MRD随访.