摘要：背景产前筛查胎儿先天性心脏病(CHD)不仅可减少预后不良的危重出生缺陷儿,也有利于对CHD胎儿尽早进行评估、追踪和管理。目的 探讨孕早中期超声筛查胎儿CHD的诊断准确性。设计诊断准确性研究。方法 纳入2018年8月至2021年12月在江苏省昆山市妇幼保健院建卡产检且分娩的胎儿。诊断金标准为胎儿或新生儿心脏超声检查,待测标准为孕早中期超声筛查任意一次阳性。主要结局指标诊断准确性参数。结果 研究期间共18 326名孕妇在我院建卡产检,其中3 534名(19.3%)分娩资料不全,14 960名胎儿数据进入本文分析,孕早中期超声筛查阳性胎儿882例,失访92例(10.2%),790例胎儿或行超声、或行心脏超声、或行染色体检查,引产和流产182例;608名活产儿中,103例经胎儿心脏超声诊断为CHD,4例出生后心脏超声确诊CHD。基于14 868例胎儿CHD筛查,真阳性171例,假阴性48例,真阴性14 030例,假阳性619例,敏感度为78.1%(95%CI:71.9%~83.3%),特异度为95.8%(95%CI:95.4%~96.1%),假阴性率为21.9%(95%CI:16.7%~28.1%);孕早中期超声筛查阴性胎儿14 078例,无失访病例,连同孕早中期超声筛查阳性但经心脏超声或染色体检查正常的胎儿505例,在生后进行双指标法筛查,阴性14 335例,阳性244例,再经新生儿心脏超声确诊CHD 52例。219例确诊CHD中,(1)胎儿期超声未发现需经新生儿心超诊断的CHD:房间隔缺损(继发孔型)和先天性二叶式主动脉瓣畸形;(2)引产64例,其中引产率100%的CHD:复杂性CHD、右室双出口、室间隔缺损(主动脉缩窄)、房间隔膨胀瘤、主动脉瓣狭窄、主动脉弓离断、肺动脉吊带、下腔静脉缺如、室间隔缺损(肺动脉瓣狭窄)、心内膜弹力纤维增生症、右心发育不良、单心室、三尖瓣重度狭窄、右肺动脉异常起源于升主动脉;引产率80%的CHD:法洛四联症(8/10)、完全性房室间隔缺损(5/6)、完全性大动脉转位(4/5);(3)9例CHD并染色体异常:室间隔缺损2例(2.4%)、复杂性CHD 1例(5%)、法洛四联症1例(10%)、右心发育不良1例(50%)、单心室1例((100%)。结论 孕早中期筛查CHD后,即使是筛查阴性的胎儿也要在生后进行双指标筛查,对于筛查阳性的胎儿更要行密切的胎儿心脏超声检查,完整实现CHD产前产后一体化管理模式。

摘要：产前超声筛查是排除胎儿结构性异常的重要手段,随着技术的不断发展,更多血管异常能够早期发现,提高社会人口质量。传统多普勒超声成像分辨率较低,对小血管显示不佳,SlowflowHD是一种特别敏感的能量多普勒,专为检测低流速的小微血管而设计,可以提高对细小血管的分辨率。因SlowflowHD高显示帧率、高线密度(高分辨率)和良好的灵敏度等独特的特点,逐渐被应用于胎儿产前筛查中。本文旨在探究SlowflowHD在胎儿筛查中的临床应用进展。

摘要：目的:评价胎儿期有轻、中度肾盂扩展的婴儿的远期结果,并且确定新生儿超声检查在识别明显的泌尿系统疾病的预测价值。试验设计:这是一个前瞻性研究。对213例出生前有轻、中度肾盂扩张的婴幼儿随访至2岁。在出生后5d、1月、3月、6月、1年和2年做肾脏超声检查。所有婴幼儿均接近膀胱尿道造影剂拍片检查。结果:213例中,130例(61%)

摘要：Objective: The purpose of this study was to examine the sonographic features of trisomy 13 at 11 to 13+ 6 weeks of gestation. Study design: This was a retrospective study that examined the features of trisomy 13 at the ultrasound scan at 11 to 13+ 6 weeks of gestation, which in our center is performed for the measurement of crown-rump length, nuchal translucency thickness, and fetal heart rate and the examination for major defects. Results: In the 181 fetuses with trisomy 13, there were holoprosencephaly, exomphalos, and/or megacystis in 92 fetuses (50.2% ), fetal heart rate above the 95th percentile in 129 fetuses (71.3% )- , and nuchal translucency above the 95th percentile in 141 fetuses (77.9% ). There was no significant association between nuchal translucency and fetal heart rate, and it was estimated that inclusion of fetal heart rate in nuchal translucency screening can improve the detection rate of trisomy 13 by approximately 5% . Conclusion: At the 11 to 13+ 6- week scan, the measurement of fetal nuchal translucency and fetal heart rate and fetal examination for holoprosencephaly, exomphalos, and megacystis can identify >90% of fetuses with trisomy 13.