摘要：目的检测载脂蛋白M（apoM）基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNP），探讨多态性位点对转录活性的影响以及与冠心病易感性的关系。方法将受试者分为2组：冠心病组，经冠状动脉造影证实1或1支以上血管直径狭窄50％以上者206例，男165例，女41例，平均年龄（61．9±9．2）岁；对照组，冠状动脉造影无病变者209例，男157例，女性52例，平均年龄（60．4±9．1）岁。设计2对引物用以扩增apoM启动子区序列，采用PCR产物直接测序法进行序列分析。比较冠心病组和正常组间各基因型及等位基因频率分布的差异。进一步利用基因重组和定点突变技术体外观察SNP对apoM基因启动子转录活性的影响。结果在apoM启动子区一724位发现1个新的胞嘧啶核苷酸缺失突变（一724delC）。冠心病组-724del等位基因频率高于对照组（8．0％比4．1％，OR：2．054，95％CI1．125～3．749，P：0．017），-724del等位基因携带者血浆apoM的表达水平降低．总胆固醇水平明显高于C／C基因型[（6．04±0．90）mmol／L比（4．95-4-1．00）mmol／L，P〈0．01]。与apoM野生型启动子比较，一724C位点发生缺失突变后，apoM启动子活性明显下降（相对荧光素酶活性比值：1．13±0．25比2．11±0．15，P：0．009）。结论新发现的-724delC缺失突变可降低apoM启动子活性，下调apoM蛋白表达水平，增加冠心病的发病风险。

摘要：目的建立一种低成本、高效率、操作简便的单核苷酸多态性(SNP)检测技术。方法采用自行设计的"ShineRoar 探针",结合融解曲线技术检测目的基因 SNP。并根据其工作原理分别对肿瘤坏死因子受体Ⅱ(TNFRⅡ)和载脂蛋白 M(apoM)的基因多态性进行检测;同时用 DNA 测序技术鉴定 ShineRoar 探针技术的准确性。结果融解曲线分析结果显示,某一基因的野生型及突变型纯合子分别在2个不同的融解温度出现融解谷。TNFRⅡ基因第6外显子196位突变(ATG→AGG)所产生的 T 和 G 等位基因的融解温度分别为(52.84±0.75)℃和(58.38±0.61)℃;apoM T-778C 突变所产生的 T 和 C 等位基因的融解温度分别为(42.55±0.73)℃和(49.19±0.57)℃。一致性 Kappa 检验显示 ShineRoar 探针技术与 DNA 测序技术的 SNP 检测结果一致(Kappa=1,P=0.000)。结论ShineRoar 探针技术简单、快速、准确,适用于大批量基因分型的研究。

摘要：背景:糖尿病患者常伴有脂代谢及血液流变学上的改变,这些改变是引起心脏病变的主要原素。目的:观察降糖脂方对糖尿病伴高脂血症患者脂代谢及血液流变学的影响。设计:随机对照观察。单位:南京医科大学第一附属医院中医科及南京中医药大学温病教研室。对象:选择1998-05/2000-06南京医科大学第一附属医院中医科和南京中医药大学国医堂103例糖尿病伴脂质代谢异常的患者,随机分为两组,降糖脂方治疗组(52例)和血脂康对照组(51例)。方法:治疗组服用降糖脂方,不使用其他降脂药。药用:山楂10g,红花10g,桃仁12g,丹皮10g,水蛭3g,丹参15g,西洋参2g,首乌15g,黄精12g,杞子12g,黄芪20g,日服1剂。对照组服用血脂康,2片/次(0.3g/片),3次/d,两组患者均于服药前及服药40d后抽血检查,分别测定血脂及血液流变学各项指标,并进行治疗前后对照比较。主要观察指标:降糖脂方对糖尿病患者胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血液流变学的影响。结果:共纳入103例患者,血脂分析全部完成数据采集,血液流变学完成75例数据采集,其余因费用等原因未做。①血脂各项指标比较:治疗组治疗后的三酰甘油、胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇、极低密度脂蛋白-胆固醇均比治疗前降低,高密度脂蛋白-胆固醇高于治疗前;对照组治疗后只有三酰甘油、胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇比治疗前降低。②血流变指标比较:治疗组治疗后的全血黏度·高切、全血黏度·中切、血黏度·低切、红细胞压积、血小板聚集率均比治疗前降低;而对照组只有血小板聚集率比治疗前降低。结论:降糖脂方可改善糖尿病性高血脂症患者的脂代谢及血液流变学指标。

摘要：目的探讨银杏叶提取物(EGb)对体外冲击波碎石术(ESWL)所致的早期肾损伤是否有保护作用。方法 80例行ESWL术的单侧肾结石病人按随机数字表法分成观察组和对照组,每组40例,观察组于ESWL术前0. 5 h开始,给予银杏叶提取物20 m L加入生理盐水250 m L静脉滴注,每12小时1次,给药5 d;对照组同时间节点给予生理盐水250 m L静脉滴注。两组分别收集ESWL术前2 h、ESWL术后2 h、6 h、12 h、24 h、1周尿液标本10 m L,测定尿液中的中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(u NGAL)和尿胱抑素C(u Cys-C)水平。结果 u NGAL在两组中于ESWL术后2 h开始升高,12 h达到高峰,1周时恢复到术前水平。观察组u NGAL于ESWL术后12h为(17. 56±3. 94) ng/m L,低于对照组(22. 68±4. 82) ng/m L,其差异有统计学意义(t=3. 56,P=0. 025)。u Cys-C在两组中于ESWL术后6 h开始升高,12 h达到高峰,24 h有所下降,1周时仍高于术前水平。观察组u Cys-C于ESWL术后12 h达(35. 61±6. 24) ng/m L,低于对照组(41. 28±5. 57) ng/m L,其差异有统计学意义(t=4. 47,P=0. 017)。结论 EGb能有效防护ESWL所致的早期肾小球和肾小管的损伤,其机制尚需进一步研究。