摘要：目的探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、e基因(Apo B、Apo e)多态性与原发性高血压之间的相关性.方法采用病例-对照的研究设计,通过关联分析的研究方法,严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组,另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组,采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo e基因多态性检测,用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果通过比较各位点的等位基因频率,研究结果显示,在等位基因模型下,CYP4A11基因上的rs1126742(OR=1.45,95%CI,1.09~1.92,P=0.008)、rs3890011(OR=1.98,95%CI,1.06~1.85,P=0.001)以及rs9332978(OR=1.54,95%CI,1.27~1.91,P=0.004)这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关(OR=1.55,95%CI,1.15~2.55,P=0.001),Apo B基因上的eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性(P>0.05);Apo e基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关(OR=1.49,95%CI,1.09~2.35,P=0.012),ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性(P>0.05).通过比较各位点的基因型频率,CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险(P<0.05);Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险(OR=2.45,95%CI,1.25~3.25,P=0.035);Apo e基因的e2/e4、e3/e4、e4/e4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险(P<0.05).引入遗传模型分析后,研究结果显示,在隐性模型下,rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性(OR=1.61,95%CI,1.28~2.03,P=0.001);rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关(显性模型:OR=1.45,95%CI,1.09~1.82,P=0.008;隐性模型:OR=1.37,95%CI,1.11~2.16,P=0.004).结论 CYP4A11(rs9332978、rs1126742和rs3890011位点)基因以及Apo B(XbaⅠ)、Apo e基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.