摘要：目的探讨建立检测GC点突变rs7041的引物错配诱导酶切技术(mismatch primer-induced RFLP,MPIR)及应用价值。方法针对GC基因点突变(NCBI Reference SNP ID:rs7401),设计错配引物进行PCR扩增,引物错配碱基结合GC点突变诱导XhoI酶切,产生GC-rs7041片断长度多态性,并调查183例温州汉族无关群体GC-rs7401多态性。结果引物错配诱导酶切技术对GC-rs7041亚型的3种基因型分型明确。温州地区汉族人群GC-rs7041 T/G基因频率分别为0.787和0.213,基因型频率分别为T/T0.685、T/G 0.284和G/G 0.071,Ho(0.284)、He(0.337)、PIC(0.279)、DP(0.502)、PE(0.140),基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论成功建立引物错配诱导酶切技术检测GC-rs7041单核苷酸多态性,该位点多态性有实际应用价值。

摘要：目的探讨建立检测EsD点突变rs9778的片段长度差异等位基因特异性PCR技术(Fragment length discrepant allele specific PCR,FLDAS-PCR),并调查贵州汉族群体遗传学参数。方法针对EsD基因点突变(NCBI Reference SNP ID:rs9778),设计片段长度差异等位基因特异性PCR引物进行扩增,经丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染显带后分型,并调查175例贵州省汉族无关群体等位基因数。结果片段长度差异等位基因特异性PCR技术对EsD-rs9778亚型的3种基因型分型明确。贵州省汉族人群EsD-rs9778 A/G基因频率分别为0.651和0.349,基因型频率分别为1/1 0.434、1/2 0.434和2/2 0.132,Ho 0.434、He 0.457、PIC 0.351、DP 0.599、PEt 0.176 PEd 0.103,基因型分布符合HardyWeinberg平衡。结论片段长度差异等位基因特异性PCR技术对EsD-rs9778亚型的3种基因型分型明确,该位点多态性有实际应用价值。