摘要：目的:通过对特定人群开展的遗传流行病学调查,探讨遗传、环境因素在山西省非贲门胃癌发生中的作用,为非贲门胃癌的病因学研究、早期预防和早期治疗提供科学的依据。方法:本研究采用病例对照研究设计,并分别对病例组、对照组开展家系资料收集。共收集到在山西省肿瘤医院住院的426例非贲门胃癌有效病例。对其中379例病例按照1∶1配对方式建立对照,了解病例和对照的亲属中恶性肿瘤发病情况,做家族聚集性分析。应用Li-Mante-Gart法对426个先证者家系做分离分析,采用Falconer法计算遗传度,应用Greenwood和Yule法做出生顺序分析。结果:非贲门胃癌先证者家系非贲门胃癌患病率Ⅰ级亲属>Ⅱ级亲属>Ⅲ级亲属(χ^(2)=37.065,P<0.001),提示山西省非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性;Li-Mantel-Gart法做分离分析,分离比为0.021(95%CI:0.018~0.024),结果显示非贲门胃癌属于多基因遗传性疾病。Ⅰ级亲属遗传度为11.10%±5.05%,提示遗传因素的作用是山西省非贲门胃癌的发病原因之一,但不是主要因素;出生顺序分析显示山西省非贲门胃癌的发生与出生顺序的先后是有关系的,更易发生于出生顺序较早者,提示环境因素对非贲门胃癌的发生有一定的影响作用。结论:在山西省,非贲门胃癌的发生情况具有家族聚集性倾向,遗传因素主导因素起一定作用,但不是主要作用,环境因素的影响更大。

摘要：许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关.识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学.相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用.其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而最终通过和遗传标记连锁定位出致病基因.

摘要：家族史资料的收集是很复杂的,传统的流行病学很少考虑到这个问题。在家族史的研究中。

摘要：目的探讨山西省贲门癌发病因素中遗传因素的作用。方法采用病例对照研究方法，对病例及对照的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属所有成员的姓名、性别、出生和死亡日期以及疾病诊断与治疗进行调查。用Falconer法和Li—Mentel—Gart法计算贲门癌的遗传度和分离比。结果（1）病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的贲门癌患病率分别是0．54％、0．04％、0．05％；病例组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的上消化道癌患病率分别为2．50％、0．36％、0.13％。贲门癌与上消化道癌患病呈现Ⅰ〉Ⅱ〉Ⅲ级亲属的趋势，表现为家族聚集性，男女性均如此。（2）贲门癌先证者Ⅰ级亲属患贲门癌的遗传度为11．71％，其中女性为14．72％，男性为14．01％；贲门癌先证者Ⅰ级亲属患上消化道癌的遗传度为13．87％，其中女性为23．08％，男性为11．49％，均低于25％，属低遗传肿瘤。（3）病例组同胞中上消化道分离比为0．0452，其中男性为0．0441，女性为0．0507，均低于0．25，不符合单基因遗传方式，属多基因遗传方式。结论遗传因素是责门癌的危险因素，但不是山西省贲门癌高发的主要危险因素。

摘要：近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。

摘要：目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法,调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10.68％,高于对照组亲属的患病率4.69％,RR=2.28。分离比为0.0593,不符合单基因遗传规律,Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40.13％,女性遗传度44.87％,高于男性的32.78％。结论 食管癌属多基因遗传方式,遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一,遗传易感性因素对女性作用更明显。

摘要：近年来,高血压分子遗传学和遗传流行病学的研究获得了重要进展,推动了高血压及其相关疾病的预测、诊断和药物开发。候选基因关联研究是包括高血压在内的复杂疾病遗传易感基因研究广为采用的研究设计。世界各地的研究者运用候选基因关联研究发现了多个与高血压或血压水平相关联的基因。[第一段]

摘要：目的探讨白三烯A4水解酶（u1A4H）基因多态性与缺血性脑卒中（Is）及其亚型的关联性。方法采用表型不一致同胞对研究设计，分析4个LTA4H基因单核苷酸多态性位点（rs2072512、rs2540489、rs2540500和rs6538697）与Is及其亚型的关联关系。采用广义估计方程（GEE）进行多因素分析，采用条件logistic回归模型和以家系为基础的关联检验（FBAT）进行关联分析。结果对234个家系所组成的356对表型不一致同胞对进行分析，发现高血压、糖尿病、高脂血症的患病情况与IS的发病风险存在相关。各位点与Is的关联分析发现，在加性和隐性模型下，rs2540489基因型与IS的关联具有统计学意义，G等位基因是保护因素（加性模型OR=O．62，95％CI：0．41～0．94；隐性模型OR=O．48，95％CI：0．23～1．02）；rs2540489基因型与大动脉粥样硬化型（LAA）IS的关联具有统计学意义，G等位基因是保护因素（加性模型OR=0．48，95％C1：0．24—0．95；隐性模型OR=0．25，95％CI：O．07—0．93）；在调整年龄、性别等其他因素后，以上关联关系仍然存在。结论LTA4H基因rs2540489位点多态性与大动脉粥样硬化型Is存在关联。

摘要：目的　探讨病例对照家系设计中样本含量的估算方法及影响因素。方法　在评价病例亲属和对照亲属再发风险的前提下 ,考虑亲属疾病表型的家庭相关 ,估计样本含量。结果　用实例说明了病例对照家系设计中样本含量估计方法的应用与影响因素和样本含量的关系。结论　家庭相关越大 ,需要的家庭数越多 ;家庭中亲属成员个数越多 ,需要的家庭数越少。

摘要：采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。