摘要：目的:对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系进行突变基因的筛查。方法:分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综合征相关的致病基因进行遗传学研究和分析,选取候选基因并设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增DNA片段后进行琼脂糖凝胶电泳分离,利用直接测序法确定致病基因及其突变位点。结果:该家系遗传方式符合常染色体显性遗传,先证者表型为双眼晶状体向鼻上方脱位,通过对候选基因外显子直接测序,发现该家系内患者原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)第7个外显子第640位碱基有1个A>G的点突变,此突变导致蛋白第214位的甘氨酸被丝氨酸取代(G214S)。结论:FBN1基因c.A640G(p.G214S)突变为该马凡综合征家系的致病因素。

摘要：背景:既往文献报道马凡综合征患者脊柱侧凸的矫正有着较高的并发症和矫正率的丢失;运用脊柱三维矫形内固定系统治疗马凡综合征患者脊柱侧凸的报道较少。目的:观察CD、TSRH等第3代脊柱矫形内固定系统对马凡综合征患者脊柱侧凸的矫正效应。设计:回顾性分析。单位:合肥市第一人民医院骨二科。对象:于1997-09/2003-07选择资料完整的马凡综合征脊柱侧凸患者10例,行后路CD及TSRH器械矫形内固定,同时予以自体骨移植融合手术。双主弯型8例,胸椎侧弯2例,胸椎侧弯方向均为右侧弯。胸椎后凸3例,胸腰段后凸2例。方法:在术前、术后1周及随访时均拍摄站立位的正侧位X射线片。术前拍摄左右侧曲位及悬吊位X射线片,以评估侧凸的柔韧性。侧凸角度大小的测量方法采用Cobb法,同时记录侧凸的稳定椎及中立椎。10例患者均予以后路手术。2例使用CD系统矫形内固定,另外8例使用TSRH系统。植骨材料来源于自体髂后上棘。术后予以支具保护3个月。主要观察指标:术后脊柱侧凸的矫正率及并发症情况。结果:经过12～60个月的随访,8例双主弯型患者胸弯的矫正率为48%,随访矫正率丢失为20%;腰弯的矫正率为56%,随访矫正率丢失为16%;2例单胸弯型患者的矫正率为61%,随访矫正率丢失为8%。所有患者躯干平衡得到改善。无神经并发症的发生。2例出现交界性腰椎后凸。1例切口延迟愈合。结论:使用脊柱三维矫形内固定系统治疗马凡综合征患者脊柱侧凸,可以达到满意疗效。术前对马凡综合征患者的心肺情况进行评估,术中适当延长融合节段,避免过度矫正,减少软组织损伤,更加重视植骨融合是疗效满意的关键。

摘要：目的观察超声乳化晶状体摘除联合人工晶状体植入治疗马凡综合征晶状体半脱位的长期疗效及安全性。方法回顾分析2009年至2018年手术的马凡综合征晶状体半脱位患者9例(17只眼),采用超声乳化吸除晶状体,必要时摘除囊袋、切除前部玻璃体,张力环辅助囊袋内植入人工晶状体或行人工晶状体缝线固定。术后配镜,必要时弱视训练。观察术前术后的裸眼视力、最佳矫正视力,并评估并发症。结果全部患者无术中并发症。术后末次随访裸眼视力(0.22±0.22(LogMAR))较术前(1.07±0.22(LogMAR))提高(P<0.01)。术后末次随访最佳矫正视力(0.22±0.19(LogMAR))较术前(0.82±0.12(LogMAR))提高(P<0.01)。1例(1只眼)张力环辅助植入人工晶状体者术后2周人工晶状体移位,予缝线固定,随诊2年位置稳定,其余患者无人工晶状体移位。随访期内无线结暴露、青光眼、感染性眼内炎、视网膜脱离等并发症。结论超声乳化晶状体摘除联合人工晶状体植入治疗马凡综合征晶状体半脱位宜采取个性化手术设计,总体效果良好,远期安全稳定。