摘要：目的　研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MtH FR)基因 c677t突变的可行性。方法　针对野生型和突变型 MtH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 c677t突变情况。结果　发现 MtHFR基因型有 3种 ,即纯合子突变 (tt型 )、杂合子突变 (ct型 )和野生型 (cc型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论　分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MtH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。

摘要：国际营养医学学术期刊Precision Nutrition近日发表了中国高血压人群中的一项多个剂量叶酸干预试验的研究流程和设计方案。论文题为A Randomized, Double-Blind, controlled trial on the Homocysteine-Lowering Effects of Different Doses of Folic Acid among Patients with Hypertension and Elevated Homocysteine according to Methylenetetrahydrofolate Reductase c677t Genotypes:Rationale and Methods(根据亚甲基四氢叶酸还原酶c677t基因型,对不同剂量叶酸对高血压和高同型半胱氨酸患者降低同型半胱氨酸效果的随机、双盲、对照试验:原理和方法)。来自南昌大学第二附属医院鲍慧慧和黄晓副教授为论文第一作者,程晓曙教授为通信作者。

摘要：国际营养医学学术期刊Precision Nutrition近日发表了中国高血压人群中首个也是最大的一项多个剂量叶酸干预试验的研究流程和设计方案。论文题为“A randomized,double-blind,controlled trial on the homo-cysteine-lowering effects of different doses of folic acid among patients with hypertension and elevated homocysteine according to methylenetetrahydrofolate reductase c677t genotypes:rationale and methods”(不同剂量叶酸治疗对亚甲基四氢叶酸还原酶c677t不同基因型高血压人群降低同型半胱氨酸疗效——随机、双盲、对照临床研究)。来自南昌大学第二附属医院鲍慧慧和黄晓副教授为论文第一作者,程晓曙教授为通信作者。

摘要：目的:探讨MtHFR基因多态性与胃癌发病风险的相关性.方法:收集进展期胃癌患者97例,应用PcR对c677t、G1793A多态位点进行检测;采用病例对照研究设计,比较病例组和对照组多态位点基因频率和基因型频率.结果:677t等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组cc基因型频率、ct基因型频率、tt基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义;1793A等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组GG基因型频率、GA基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义.结论:MtHFR多态性可能参与了胃癌的发生、发展,但他仅是导致胃癌发生的因素之一.因此研究MtHFR多态性与胃癌发生之间的关系,有必要对胃癌病因进行分类,MtHFR多态性可能参与了某一类胃癌的发生.