摘要：目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的d21s1409、GATA163G03、d21s1422、d21s1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个sTR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(dP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

摘要：目的:探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquidchromatography,PCR-dHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用。方法:针对21号染色体上的基因座d21s1409、d21s1422、d21s1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,dHPLC仪检测;同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-dHPLC技术的准确性。结果:柱温50℃时,唐氏综合征患儿样本dHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰。结论:PCR-dHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。