摘要：目的建立简便易用的mthfr基因单核苷酸多态(rs2274976)的检测方法。方法应用创造酶切位点原理设计引物,通过PCR-RFLP技术判断mthfr基因SNP位点多态性。结果设计一对特异引物,其中正向引物3’末端与多态相邻,倒数第二位碱基为错配碱基C可在PCR扩增后与多态G等位基因及相邻片段形成CCGG结构,使用限制性内切酶MspI进行RFLP检测可判断mthfr多态性。结论应用创造酶切位点PCR-RFLP原理建立的mthfr多态位点的检测方法具备简便、经济、快速的特点。

摘要：目的:探讨mthfr基因多态性与胃癌发病风险的相关性.方法:收集进展期胃癌患者97例,应用PCR对C677T、G1793A多态位点进行检测;采用病例对照研究设计,比较病例组和对照组多态位点基因频率和基因型频率.结果:677T等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组CC基因型频率、CT基因型频率、TT基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义;1793A等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组GG基因型频率、GA基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义.结论:mthfr多态性可能参与了胃癌的发生、发展,但他仅是导致胃癌发生的因素之一.因此研究mthfr多态性与胃癌发生之间的关系,有必要对胃癌病因进行分类,mthfr多态性可能参与了某一类胃癌的发生.

摘要：目的:探讨mthfr(C677T、A1298C)基因多态性与女性不孕症风险关系。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、CNKI、WanFang、VIP和CBM等中英文数据库,检索时限为建库至2021年7月。搜集关于mthfr C677T和A1298C基因多态性与女性不孕症相关的病例对照研究。采用Stata软件在5个模型中进行meta分析,并计算优势比及95%置信区间评价其关联度,同时进行敏感性分析及发表偏移的评估。结果:共纳入12项研究。meta分析结果显示,mthfr基因多态性(C677T、A1298C)与女性不孕症风险无相关性。mthfr C677T基因的5种模型T比C(OR=1.11,95%CI 0.97-1.26)、TT比CC(OR=1.27,95%CI 0.98-1.64)、CT比CC(OR=1.08,95%CI 0.90-1.31)、(TT+CT)比CC(OR=1.12,95%CI 0.93-1.36)和TT比(CC+CT)(OR=1.04,95%CI 0.97-1.10),提示C677T多态性与女性不孕症发生不存在相关性;mthfr A1298C基因的5种模型C比A(OR=1.00,95%CI 0.92-1.09)、CC比AA(OR=0.99,95%CI 0.60-1.62)、AC比AA(OR=1.00,95%CI 0.89-1.12)、(CC+AC)比AA(OR=1.00,95%CI 0.90-1.11)和CC比(AC+AA)(OR=0.95,95%CI 0.57-1.57),提示A1298C多态性与女性不孕症不存在相关性。结论:mthfr基因多态性(C677T、A1298C)与女性不孕症风险未见相关性。

摘要：目的　研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法　针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T突变情况。结果　发现 mthfr基因型有 3种 ,即纯合子突变 (TT型 )、杂合子突变 (CT型 )和野生型 (CC型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论　分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MTH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。

摘要：目的:探讨创造酶切位点与PCR-RFLP原理在基因多态检测中的应用及其注意事项。方法:应用创造酶切位点原理设计引物,通过PCR-RFLP技术判断多个基因多态性。结果:共对MGMT、ADH2、MTH-FR和PON2基因多种多态位点进行了实验研究,均成功完成检测。结论:应用创造酶切位点PCR-RFLP原理建立的检测方法具备简便、经济、快速的特点,适宜推广应用。