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Coffin-Lowry综合征基因突变的检测: 收藏
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引用; 《基础医学与临床》2010年第6期30卷 609-612页; 作者：王云孟岩彭园园王铮赵时敏施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730; 目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增rps6ka3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水...; 目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增rps6ka3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。; 来源：详细信息评论

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