摘要：目的　探讨采用DNA技术鉴定Del基因型。方法　根据文献和GenBank报道的中国人Del等位基因序列 ,设计一对特异性引物 ,再引入一对内对照引物 ,建立聚合酶链反应 (PCR)检测Del基因型 ,用此法检测 10名rh阴性、10名rh阳性和 2 0名经血清学吸收放散试验鉴定的Del表型个体的样品。结果　 10份rh阳性和 10份rh阴性样品PCR检测均为阴性 ,2 0份Del样品则均为阳性 ,显示此法能特异性检测Del等位基因 ,且与吸收放散试验结果一致。结论　与吸收放散试验比较 ,PCR方法简便、快速 。

摘要：目的了解新疆生产建设兵团第三师图木舒克市不同民族rh血型分布情况及人群rh血型知识知晓率。方法 2015年6月—2016年2月通过自行设计调查问卷,在全师随机对1325人进行匿名式问卷调查,了解受访者的血型知识知晓率及民族间的差异等信息。结果有效问卷1259份,调查对象年龄范围18~95岁,平均年龄（56.57±38.34）岁。维吾尔族人rh阴性血型比例为3.5%（24/677）,高于汉族人rh阴性血型比例0.7%（2/275,P〈0.05）。人群整体rh血型知晓率为53.5%。汉族人rh血型知识知晓率高于维吾尔族人（P〈0.05）。40~49岁年龄组的人群rh血型知识知晓率较高于其他年龄组（P〈0.05）。结论维吾尔族人群的具有rh阴性血型的比例高于汉族人,第三师图木舒克市人群的rh血型知识知晓率偏低,需要进一步在人群中宣传rh血型知识。

摘要：本研究目的旨在探讨新疆维吾尔族rhCE基因分型特点。根据文献设计rhCE基因检测的引物,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)检测非血缘关系rhD阴性样本维吾尔族89例、汉族233例及rhD阳性样本汉族109例。结果表明,维吾尔族及汉族无论rhD阴性或rhD阳性全部样本中rhE/e基因分型结果与血清学检测结果一致;89例维吾尔族rhD阴性样本rhC/c等位基因分型结果与其血清学检测结果一致,而233例汉族rhD阴性及109例汉族rhD阳性样本中rhC/c基因错误定型率为5.05%。结论:本研究方法适合用于维吾尔族rhE/e基因分型,在本研究中用于维吾尔族rhC/c基因分型中未发现有错误,但今后仍需进一步验证。

摘要：以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数rh阴性个体存在rhD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对rhD基因mRNA的5′和3′非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RTPCR)和cDNA测序,分析2例rhD基因阳性(拥有第1和第10外显子)、D抗原表型阴性个体的全长mRNA/cDNA序列,同时以1例正常rh阳性个体(CcDDee)作对照。结果正常rh阳性个体拥有正常rhD基因mRNA,2名携带rhD基因的rh阴性个体则均检出存在与正常rhD基因或rhCE基因转录产物相同长度、以及相同外显子构成的mRNA,但该转录子的第1和第10外显子及3′非编码区序列与rhD基因一致,而第2～9外显子全部序列与rhCE(e)基因mRNA相同,表明2名个体均存在rhDCE(2～9)D融合rhD等位基因,即其rhD基因的第2～9外显子被同源rhCE(e)基因替换,导致不能编码正常rhD蛋白,形成个体D抗原阴性表型。

摘要：为了研究rhesus盒的检测技术及意义,根据rhD基因上游盒、下游盒及杂交盒的DNA序列特异性设计引物,用PCRSSP和错配PCR技术检测上游、下游和杂合的rhesus盒。结果表明:DNA标准品验证本技术可靠,随机非血统关系rhD阳性者中,rhD+/rhD-型占9.00%,rhD+/rhD+型占91.00%;rhD阴性者中rhD+/rhD-型占26.14%,rhD+/rhD+型占3.92%,rhD-/rhD-型占69.94%。结论:rhesus盒检测技术可用于分析rhD单倍型基因结构,用于遗传、临床输血及新生儿溶血病等研究。

摘要：目的研究中国人rhCE基因结构特征。方法根据文献设计rhCE基因检测的引物,采用PCR-SSP法检测rhD阳性100例,rhD阴性300例的rhCE基因结构。结果rhE/e和rhC/c等位基因定型结果表明,rhE/e和rhc的定型结果与血清学的一致,没有发现假阳性和假阴性。利用rhCE基因外显子1的nt48的C→G多态性检测rhC等位基因将产生6.06%的假阳性,未发现假阴性。利用109bp插入序列这一多态性来检测rhC等位基因,总的假阴性率为4.00%,没有发现假阳性。结论rhE/e和rhc基因定型可获得准确结果,对rhC等位基因的定型必须使用2种方法或利用至少2个以上的多态性位点。

摘要：目的:研究维吾尔族rhesus盒的意义。方法:根据rhD基因上游盒、下游盒及杂交盒的DNA序列特异性设计引物,用聚合酶链反应-序列特异性引物和错配PCR技术检测上游、下游和杂合的rhesus盒。结果:维吾尔族随机非血缘关系rh阴性者94.44%为rhD-/rhD-型,2.78%为rhD+/rhD-型,2.78%为rhD+/rhD+型。结论:rhesus盒检测方法是一种分析rhD基因结构是纯合子或杂合子的技术,可用于遗传学或新生儿溶血病的研究。

摘要：目的　建立特异性针对中国人的rhD基因定型方法。方法　设计6对特异性针对中国人rhD等位基 因的引物,并引入1对内对照引物,建立PCR 序列特异性引物(PCR- SSP)方法,分6个反应管检测rhD基因。采 用这一方法检测经血清学鉴定和rhD全基因序列分析的88份中国汉族人rh阴性样本,13份rh阳性、弱D型和 部分D表型样本,以及28份D放散型(Del)样本,同时对318名随机无偿献血者作rhD基因定型,然后与血清学检 测结果比较。结果　所有样本的PCR SSP检测结果均与血清学结果一致(符合率100%),并可指示目前在中国人 中观察到的全部rhD基因阳性、D抗原阴性等位基因(或称无效等位基因),同时还可检出Del表型及存在于rh阳 性个体中的Del等位基因(rhD1227A)即rhD/Del杂合型(或rhD/rhD1227A);对318名随机个体的rhD 基因检测显示后者在中国人群中的比例为8/318,Del基因在中国人群中频率即为0.012579。结论　上述PCR-SSP 方法简便、快速,且具有较高的准确率,可用于临床或科研进行中国人rhD基因定型或遗传分析。

摘要：为了探讨rhD阴性福建个体的rhD基因结构，设计14对序列特异性引物，应用PCR—SSP技术检测104名福建省rhD阴性献血者的rh基因型，并对部分样本进行吸收放散试验，同时对2例携带rhD基因rhD阴性样本进行DNA序列测定。结果显示，61．54％阴性福建个体完全缺失rhD基因（rhD^-／rhD^-），25．97％rhD携带rhD1227A等位基因（其中62．96％为rhD^＋／rhD^-杂合子，37．04％为rhD^＋／rhD^＋纯合子），8．65％携带rhD-CE（2—9）-D等位基因，1．92％携带rhD710delC等位基因；多数rhD基因缺失存在于dce单倍体中，发现6例rhD基因缺失存在于dCe单倍体（rh基因型为dce／dCe）中，2例存在于dcE单倍体（rh基因型为dce／dcE）中；同时检测8个rhD基因外显予以及rhD1227A等位基因，以预测rhD表型的准确性明显高于单独检测某个rhD基因外显子的准确性（Χ^2=24．43，P〈0.005）。结论：rhD阴性福建个体rhD基因具有多态性；在中国用rhD基因分型完全替代血清学检测rhD表型的条件尚未成熟。