摘要：试验旨在探讨哈萨克羊诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因多态性与布鲁氏菌病的相关性。使用虎红平板凝集试验(RBPT)方法对231只哈萨克羊血清进行布鲁氏菌病血清学检测,参考GenBank中绵羊iNOS基因序列,针对其第6、7、8外显子及其邻近内含子片段设计引物,利用PCR-SSCP技术和DNA测序技术对231只哈萨克羊的iNOS基因进行多态性检测,分析其snps与哈萨克羊布鲁氏菌病易感性的相关性。结果表明,67只哈萨克羊为布鲁氏菌感染阳性,阳性检出率为29.00%。在哈萨克羊iNOS基因的外显子6和8片段上未检测到多态位点,在外显子7片段上检测出F7-T18054C和F7-C18084T 2个多态位点,在F7-T18054C多态位点上检测到3种基因型(TC、TT、CC),优势等位基因和基因型分别是C型和CT型,其等位基因频率和基因型频率分别是0.660和0.446。在F7-C18084T多态位点上检测到2种基因型(CT、CC),优势等位基因频率和基因型分别是C和CC型,其等位基因和基因型频率分别是0.946和0.892。F7-C18084T属于低度多态(PIC0.05)。试验结果表明,哈萨克羊iNOS基因F7-T18054C和F7-C18084T多态位点与布鲁氏菌病易感性不存在相关性。

摘要：目的：探索适合多位点同步检测的SNP扩增方案和杂交检测条件，建立芯片杂交信号判读的标准。方法：设计多重扩增的引物和探针；优化荧光标记引物的多重PCR条件。自行制备氨基化片基并点样制片，激光共聚焦扫描后判读检测结果。结果：野生与突变探针杂交信号比值大于4或小于2．5对分型结果的判断有意义，而当信号值在2．5～4范围内应重新检测分析。结论：通过多片段同步扩增和不同位点平衡杂交的实现，本方法适于流行病学调查，体现了寡核苷酸芯片对药物代谢酶多态性基因分型的优势。

摘要：利用黔北麻羊和贵州白山羊构建品种DNA池,设计1对引物分别扩增其TFAM基因第2外显子及第1内含子部分序列。PCR产物纯化后进行双向测序,DNAStar和BLAST分析确定多态性位点。利用生物信息学软件分析snps位点对TFAM基因RNA二级结构和TFAM蛋白二级、三级结构的影响。结果表明:在羊TFAM基因中筛选到5个snps:T1005C、G1099C、A1130C、G1164C、T1287C,其中T1005C为同义突变,G1099C为错义突变,导致编码的甘氨酸(Gly)变为半胱氨酸(Cys);A1130C、G1164C、T1287C 3个突变位点均位于内含子区。snps位点对TFAM基因RNA二级结构和TFAM蛋白结构有一定影响。

摘要：本实验采用PCR-SSCP技术检测边鸡生肌决定因子3(Myf-3)的多态性,并分析其对边鸡生长性状的遗传效应。结果表明:在P3位点上发现C576T的突变;在P4位点上发现C1837T和G1846A的突变。P3和P4位点均属于低度多态,其中P3位点处于哈代-温伯格平衡(P>0.05);P4位点偏离了哈代-温伯格平衡(P<0.05)。利用PHASE软件对其进行单倍型分析后结果显示,共产生4种单倍型H1(TCG)、H2(TTA)、H3(CCG)、H4(CTA)。经关联分析发现,单倍型组合H1H1型和H2H2型对所测定的边鸡各周龄体重具有显著或极显著影响。由此推测,边鸡Myf-3基因的多态性对其生长性状有一定影响,但是否可以作为影响边鸡生长性状的遗传标记仍需进一步研究。

摘要：为了探讨盐皮质激素受体基因(NR3C2基因)作为半番鸭异常行为研究候选基因的可能性,试验以半番鸭为材料,设计9对引物对NR3C2基因遗传多态性进行研究,其PCR产物经测序后,利用生物信息学软件分析snps位点突变前后NR3C2基因及其蛋白结构的变化。结果表明:在扩增的NR3C2基因中筛选出7个snps,即Intron2-G13 928T、Intron2-A13 972G、Intron2-T14 336C、Intron4-A34 930G、Intron4-T35 157G、Exon8-C198 088T和Exon9-G199 134C,其中Exon8-C198 088T为同义突变,Exon9-G199 134C为错义突变,导致编码的亮氨酸(Leu)突变为缬氨酸(Val)。说明NR3C2基因在半番鸭中存在突变位点,可能与半番鸭异常行为有关。

摘要：目的开发一个在高性能计算机的Linux环境下运行,基于B/S模式的分子遗传学数据分析与处理平台。方法以Apache HTTP服务器为平台的WEB服务器,采用Perl语言整合许多遗传学数据分析软件和工具包,针对不同的snps变异数据,以提示方式简化数据输入格式和参数设置,经平台处理的结果以表格、文本或图像格式输出。结果该平台实现了连锁不平衡的计算和绘制、挑选标签SNP和疾病对照设计或传递不平衡设计的关联分析,以及对一些群体遗传数据的估计等功能,操作简单,数据分析速度快。结论该平台作为一个整合的遗传学研究辅助工具,克服了当前遗传分析软件或工具包在操作使用方面的不足,为遗传学研究者提供方便。目前该平台正处于测试阶级,运行状态良好。

摘要：[目的]本研究旨在对牛ANGPTL4基因进行snps检测,并研究其与天祝白牦牛部分经济性状的相关性。[方法]以36头天祝白牦牛为研究对象,采集其血样并提取基因组DNA,设计ANGPTL4基因的特异引物对P1和P2,对ANGPTL4基因的部分序列进行扩增,并利用PCR-SSCP结合测序的方法检测扩增产物序列的多态性。[结果]以自行设计的上述两对引物扩增分别获得长为260 bp（位于GenBank公布序列NC-007305.2的296~555 bp间）和170 bp（位于序列NC-007305.2的4 610~4 779 bp间）的天祝白牦牛ANGPTL4基因的两个片段。引物对P1的扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,出现两种带型：AA和AB。AA和AB两种基因型频率分别为0.9444和0.0556。多态信息含量是0.1000,为低度多态。对具有不同带型的个体测序结果表明,引物对P1的扩增片段上有两处发生碱基突变,分别位于ANGPTL4基因的第466 bp处（T→C）和479 bp处（T→C）,导致相应的氨基酸改变Cys→Arg,Phe→Ser。在引物对P2的扩增片段上没有发现snps位点。[结论]引物对P1的扩增位点可以尝试作为天祝白牦牛品质改良的辅助选择标记。

摘要：1990年开始启动的人类基因组计划 ( HGP)揭开了人类遗传信息的秘密.随着研究的深入,人类基因组单核苷酸多态性 (snps) 的研究应运而生,并且得到迅猛的发展.snps数量大、分布广,且在不同人群中的分布频率也有差异, 这些差异可以代表某一种族或人群间的遗传差异.因此, snps的研究有助于解释个体间的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂性状疾病的易感性以及对各种药物的耐受性.此外,snps还可用于定位疾病相关基因、分析疾病的关联性、阐明疾病发生的分子遗传机制以及药物基因组学中的用药指导和药物设计等,目前已成为疾病基因组学、功能基因组学、药物基因组学和环境基因组学研究的重要内容.随着人类基因组计划的完成,人们越来越重视snps的医学意义及其应用,特别是在应用snps进行连锁分析、关联分析、定位和寻找疾病致病基因方面有了很大进展.本文对snps的特点及其在医学方面的应用作一综述.

摘要：选择与羊同源性较高的牛FGFR1基因组序列(NM_001110207)设计3对特异性引物,采用DNA池PCR直接测序法快速检测黔北麻羊FGFR1基因的多态性,并以内蒙古白绒山羊和关中奶山羊比较,结果表明:在引PCR产物中只有黔北麻羊检测到多态,分别处于外显子5和内含子5的T133C和C211T的碱基突变,而其他2个品种没有检测到多态1,33位的优势等位基因为C,频率为0.8242,11位的优势等位基因为T,频率为0.806;在引物FGF-1和FGF-3在3个品种中均未发现变异位点。

摘要：为了更好地保护和开发利用威宁绵羊这一优良地方品种,本实验利用威宁绵羊构建DNA池,设计4对引物扩增威宁绵羊IGF-1基因外显子及部分内含子序列。将PCR产物纯化并进行双向测序,通过DNAStar生物软件分析确定多态性位点。利用在线生物信息学软件分析多态位点对IGF-1基因RNA的二级结构、类胰岛素生长因子1的二级和三级结构的影响。结果表明,在扩增的IGF-1基因中筛选到3个snps:Intron1-A4387C、Exon2-T87C、Exon4-A27T,其中Exon4-A27T为错义突变,导致编码的精氨酸(Arg)变为丝氨酸(Ser);Exon2-T87C多态位点均未改变氨基酸的编码,为同义突变;Intron1-A4387C在内含子区,不参与氨基酸编码。