摘要：目的探讨TSH受体上单核苷酸多态性(SNP)与Graves病(GD)的相关性。方法(1)以一GD家系的12个成员(包括3例患者、9例家系成员)为研究对象,抽提外周血DNA,设计引物,扩增tshr的全部外显子和部分内含子,PCR产物纯化后测序,对TSH受体的SNP进行筛查。(2)应用病例-对照研究方法,检测筛查出的SNP基因型和等位基因变化频率与GD有无相关性。结果共发现8个多态位点,其中第8外显子上的多态位点在SNP库中未见报道,为首次发现。这些多态位点的变化频率在患者与正常组间相比较,无明显统计学差异。结论新发现的SNP及其他多态位点与GD不连锁;提示汉族人TSH受体基因与GD无相关性;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异。

摘要：为探讨tshr基因多态性与绵羊季节性繁殖和产羔数的关系,本实验采用Sequenom Mass-ARRAY?SNP分型技术检测常年发情的小尾寒羊(407只)、湖羊(101只)、策勒黑羊(48只)和季节性发情的苏尼特羊(21只)、滩羊(22只)、草原型藏羊(161只)tshr基因的单核苷酸多态性(SNP)位点,并进行群体遗传学分析及其与小尾寒羊产羔数的关联分析。结果表明:tshr基因g.89430525G>A、g.89363881T>C和g.89431097C>G的基因型频率和等位基因频率在常年发情绵羊品种和季节性发情绵羊品种间差异极显著(P0.05);tshr基因g.89431097C>G位点的多态性与小尾寒羊第1～3胎的产羔数显著相关(P<0.05),其中CC型母羊的产羔数显著低于CG和GG型母羊(P<0.05)。本研究表明,tshr基因与绵羊季节性繁殖性状具有较强的相关性,同时参与绵羊季节性繁殖和多羔性状的调控。