摘要：乌骨乌肉是乌骨绵羊的主要乌质性状。测定了乌骨绵羊、兰坪本地羊和罗姆尼羊血液tyr活性并分析了乌骨绵羊与乌骨鸡组织器官黑色素结构,结果表明:乌骨绵羊tyr活性显著高于兰坪本地绵羊和罗姆尼羊(P<0.05);乌骨绵羊黑色素与乌骨鸡黑色素的IR光谱基本一致,黑色物质主要是真黑色素。克隆了绵羊tyr基因第一外显子长667 bp序列,并检测了乌骨绵羊和非乌骨绵羊tyr基因多态性。结果发现,检测的乌骨绵羊tyr基因第一外显子有两个变异位点,分别位于第64和154号编码氨基酸上,但都属于同义突变。通过对64号位置设计酶切位点检测tyr基因多态性,结果发现,该突变与乌质性状有关基因紧密连锁,tyr基因上可能存在乌质性状相关功能突变位点。另外,tyr基因多态性与毛色的表型相关极显著(P<0.01),该基因可能也是毛色功能基因。

摘要：目的　设计并合成针对人酪氨酸酶的反义寡核苷酸 ,从基因表达水平调控细胞黑素的合成 ,为色素沉着性疾病的治疗寻找新途径。方法　将培养的黑素细胞分为内皮素处理组、紫外线处理组和对照组 ,并分别加入 5′端反义核酸、3′端反义核酸、混合反义核酸或单纯脂质体 ,分别检测黑色素含量和酪氨酸酶mRNA的表达。结果　反义核酸对内皮素及紫外线照射引起的黑素细胞色素含量的增加以及tyr基因表达的增强有明显的抑制作用 ,其中 3′端反义核酸作用最强。结论　反义寡聚脱氧核苷酸对黑素细胞黑素产量和tyr的基因表达有显著的调控作用 ,3′端反义核酸的调控作用优于 5′端反义核酸。

摘要：tyr基因编码酪氨酸酶,该基因变异影响黑色素的生成,是人类白化病的遗传学病因。研究利用OMIM、ExAC和ClinVar等数据库筛查人tyr基因的强致病突变位点,并通过蛋白序列比对分析将该位点定位于小鼠基因组上,然后基于定位位点的DNA序列和CRISPR/Cas9系统基因打靶的原理设计了3个向导RNA(small guide RNA,sgRNA)。通过sgRNA表达载体的构建、N2a细胞的共转染、药物筛选、PCR产物测序,以及TA克隆测序分析等实验步骤完成了3个sgRNA的打靶效力分析。TA克隆测序分析结果显示3个位点均发生了碱基的随机插入或缺失突变,突变效率均为100%,表明研究成功构建了高效的靶向小鼠tyr基因,并可模拟人类白化病强致病突变的CRISPR/Cas9基因编辑系统,为进一步制备tyr基因工程小鼠,深入研究tyr基因变异的致病机制和探寻可靠治疗手段奠定了基础。

摘要：以不同獭兔群体为研究对象,采用PCR-SSCP技术检测了tyr基因外显子3的多态性,针对獭兔tyr基因外显子3中的碱基突变,进行了生物信息学预测比较分析,以期为獭兔毛色形成机制提供分子生物学基础。结果表明,外显子3存在2个等位基因、3种基因型,A1118C的突变导致编码的赖氨酸变成了苏氨酸。白色和青紫蓝色獭兔各基因型和基因型频率的卡方适合性检验结果显示,BB基因型频率在青紫蓝色獭兔和白色獭兔中均较高,说明等位基因B是青紫蓝色獭兔群体和白色獭兔中的优势等位基因。Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,两个群体均处于平衡状态。青紫蓝色獭兔群体的多态信息含量为中度多态(0.25<PIC<0.50),白色獭兔群体的多态信息含量为低度多态(PIC<0.25)。青紫蓝色獭兔杂合度较高,白色獭兔杂合度较低。生物信息学分析结果表明,外显子3中A1118C的突变未改变tyr蛋白质的理化性质、二硫键、跨膜结构、信号肽、磷酸化位、二级结构和三级结构,但改变了tyr蛋白质的糖基化位点,从而有可能影响到tyr蛋白质的功能。

摘要：为了探讨tyr基因在体外培养的羊驼皮肤黑素细胞不同代次间表达变化差异,根据Gen Bank中已发现的序列(EU293064)设计引物和探针,以羊驼皮肤黑素细胞的RNA为模板,采用QRT-PCR Taq Man探针法研究羊驼酪氨酸酶基因在不同代次间羊驼皮肤黑素细胞中m RNA表达量.结果表明,经过内参基因校正后,第10代羊驼黑素细胞中tyr基因的相对表达量是第3代细胞相对表达量的25倍(P0.05)。表明tyr基因表达量的差异与羊驼皮肤黑素细胞传代可能存在一定的相关性。

摘要：根据鸡和鹌鹑的酪氨酸酶基因(tyr)保守序列设计1对引物,以半番鸭基因组为模板进行PCR扩增,将扩增出的序列进行克隆和测序,结果得到长为630 bp的序列。序列分析表明该基因片段包含外显子1部分序列,与鸡、鹌鹑和孔雀的tyr基因分别有93.5%、94.3%和93.4%的同源性,充分显示了tyr基因在进化上的保守性;对扩增序列进一步研究发现第133处存在G/A突变。该基因部分序列的克隆,为进一步开展研究tyr基因多态性与鸭羽色的相关性研究奠定基础。