摘要：目的:探讨x射线交错互补修复基因1(xRCC1)Arg399Gln多态性与新疆不同民族喉癌发生风险的相关性。方法:采用病例组和对照组设计,选择新疆维、汉、哈民族60例喉鳞状细胞癌患者和120例体检正常的健康人,2组间年龄和性别进行匹配,应用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)方法检测DNA碱基切除修复基因xRCC1的Arg399Gln位点单核苷酸多态在病例组和对照组中的分布情况。结果:病例组中携带xRCC1c.399位点Arg/Gln(杂合型)及Gln/Gln(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。其中汉、维、哈3个民族病例组xRCC 1c.399G1n/Gln基因型比例显著高于对照组(P<0.05),携带xRCC1c.399G1n/Gln基因型个体较携带xRCC1c.399Arg/Arg基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险分别升高了1.47倍(OR=1.47,95%CI为0.46～4.69),1.32倍(OR=1.32,95%CI为0.23～2.63),0.77倍(OR=0.77,95%CI为0.47～3.70)。结论:3个民族的xRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,xRCC1c.399位点Arg→Gln的突变将导致喉癌的发病风险升高。