摘要：精子和卵细胞结合形成受精卵,生命便开始了。从那时开始,性别也确定了下来。精子与卵细胞结合后,为什么会出现性别差异呢?生物课本中有一个模拟实验“精子和卵细胞的随机结合”,让我产生了浓厚的兴趣。发现问题模拟实验是这样设计的:围棋中的黑棋代表含Y染色体的精子,白棋代表含x染色体的精子和卵细胞,将10颗黑棋和10颗白棋放入一个纸盒,再将20颗白棋放入另一个纸盒。

摘要：性别控制技术在畜牧业生产、濒危动物保护、伴性疾病预防等方面都有着重要的意义,但是目前较为有效的精子分离技术却因成本高昂、技术难度大的问题无法广泛应用于畜禽生产上。受在蚊子上成功实现性别控制的研究启发,本实验设计了两个靶向小鼠x染色体重复序列的sgRNA,构建了含有靶向切割小鼠x染色体的CRISPR/Cas9系统的CMV载体,并对其进行体外、细胞及胚胎水平上的切割效率验证。结果显示:sgRNA x1和sgRNA x3体外介导的Cas9蛋白切割靶序列的效率分别为60.0%和75.0%;CMV载体成功转染MLTC-1细胞后,死亡率与对照组(转染空载体)相比显著提高;CMV载体对x1靶位点的突变效率为11.1%;与对照组相比,小鼠孤雌胚胎注射CMV载体后囊胚率有一定的下降,但未达到显著水平,而囊胚细胞数则显著下降(P<0.01)。实验证明了CMV载体在体外、细胞及胚胎水平上均具有较高的切割效率,能够成功删除x染色体,可用于减少某一性别的精子或胚胎,从而实现哺乳动物的性别控制。

摘要：目的:对福建畲族人群x染色体上12个STR基因座遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学中的应用。方法:应用InvestigatorArgusx-12试剂盒对102例福建畲族无关个体的血样进行复合扩增及基因分型。结果:共检出122对等位基因,基因频率范围为0.007～0.575,12个位点的女性基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论:12个STR位点除Dx7423外,均具高度的多态信息含量,在个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件中具有应用价值。

摘要：目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,x,del(x)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,xx,dup(x)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即x染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的xp22.2区域中SHOx和KAL基因,在缺失的xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、xPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 x染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。

摘要：目的以云南怒族无关个体为研究对象,调查怒族群体DxS6804、DxS6799、DxS8378、DxS7130、DxS7132基因座的基因频率及基因型频率分布,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染的方法,检测100名云南怒族个体x染色体上5个STR基因座的重复序列长度变化。结果云南怒族群体5个STR基因座具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论云南怒族群体DxS6804、DxS6799、DxS8378、DxS7130和DxS7132基因座,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等研究。

摘要：目的从x染色体上筛选多态性较强的多态位点,为x连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从x染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多态性,χ2检验表明,各位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),且具有较高的杂合度。结论从x染色体上筛选出5个多态位点,可用于x染色体基因的连锁分析和基因定位。

摘要：目的研制16个x-STR基因座的多重PCR检测试剂盒,调查各个基因座的遗传多态性。方法从x染色体上选择GATA165B12、DxS101、GATA172D05、HPRTB、DxS981、DxS8378、DxS6795、GATA31E08、DxS6809、DxS6803、DxS9902、DxS6807、DxS7423、DxS7133、DxS6810和DxS7132共16个STR基因座,用Primer Premier 5.0设计多重PCR引物,用4种荧光素(FAM、HEx、TAMRA、ROx)进行标记,建立多重PCR体系,对中国汉族进行群体遗传学调查。结果成功地研制出x-STR基因座的多重PCR检测试剂盒IDtyperx-16。所检测的16个x-STR基因座中,DxS7133和DxS7423具有中度多态性,其余14个基因座均具有高度多态性(PIC>0.5,H>0.5),这16个x-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 97,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 993,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 93,在二联体中的累积非父排除率为0.999 990。结论 IDtyper x-16试剂盒达到了法医物证学应用的要求,可为疑难复杂亲权案件的鉴定提供有效的手段。

摘要：高考试题通常会通过考查学生能否分析或设计实验判断基因所处染色体的类型,综合检测学生科学思维和科学探究等核心素养。在实际教学中,笔者列表比较常染色体基因和x染色体基因各种杂交组合的遗传结果,并结合常考性状分离比训练学生,喜获良好教学效果,现与同行讨论。

摘要：“遗传定律”是高中生物学的主干知识，也是历年高考的重点。随着高考对实验能力要求的提升，对遗传知识的考查方向也发生了变化，遗传定律与实验设计相结合的遗传实验设计题已成为高考试题中的重要题型。实验设计本来是学生的弱项，更何况是遗传实验设计题，它更让学生感到无从下手。笔者在此将有关运用遗传定律区别性状的显、隐性，推断基因位于常染色体还是x染色体上的实验设计题的设计方法和原理总结如下：

摘要：妙用1根据某一性状辨别生物雌雄例1（2003上海高考变式）果蝇的红眼（B）对白眼（b）是一对相对性状，基因B、b位于x染色体上．请设计一个实验，单就颜色便能鉴别雏蝇的雌雄．