摘要：目的探讨中国汉族人群中错配修复基因hmsh2多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcino-ma,PTC)易感性的关系。方法采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hmsh2基因多态。结果以TT基因型为参照,拥有gIVS12-6TC和CC基因型者,其PTC发病风险增加,OR值分别为1.48(95%CI0.99-2.23)和2.23(95%CI1.06-4.73),呈现基因剂量-效应关系(χ2趋势=6.27,P=0.012);拥有突变基因型TC+CC者,其PTC发病风险亦增加,OR值为1.58(95%CI1.09-2.33)。未发现hmsh2基因-118T〉C多态与PTC的关联,但叉生分析显示,当同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C位点突变基因型时,其PTC发病风险增加,OR值为1.80(95%CI1.02-3.17)。由gIVS12-6T〉C和-118T〉C多态位点组成的单倍型频率在病例组和对照组具有统计学差异(P=0.046),CgIVS12-6T-118单倍型在病例组的频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.036);以TgIVS12-6T-118单倍型为参照,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC的发病风险增加,OR值为1.43(95%CI1.02-2.00)。gIVS12-6T〉C多态与吸烟之间存在相乘交互作用,既吸烟又拥有突变纯合CC基因型者,其PTC发病风险明显增加,OR值为19.79(95%CI1.57-24.82)。结论hmsh2gIVS12-6T〉C多态能增加PTC的发病风险,同时拥有gIVS12-6T〉C和-118T〉C突变基因型者,PTC发病风险进一步增加,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC发病风险升高,gIVS12-6T〉C多态与吸烟间可能存在相乘交互作用。

摘要：目的探讨DNA错配修复基因hmsh2多态性与慢性苯中毒遗传易感性的关系。方法采用病例-对照设计，以确诊的80名慢性苯中毒患者为病例组，以同期接苯的62名苯作业工人为对照组，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术。检测hmsh2基因C471A、IVS12-6（T〉C）和IVS1＋9（C〉G）位点多态性，并利用PHASE2．1软件经Rayesian法计算单体型，分析与职业慢性苯中毒的关系。结果携带hmsh2 IVSI＋9G变异等位基因的个体较hmsh2 IVSI＋9CC野生基因型的个体发生慢性苯中毒的危险性增高2．3倍（OR=2．285，95％C1：1．085-4．812，P=0．03），校正性别、工龄、吸烟、饮酒等因素后，上述关联仍然存在（ORoaj=2．439，95％CI：1．089～5．467，P=0．03）。结论在相同的苯作业暴露环境下，携带hmsh2 IVSI＋9G变异等位基因的个体发生慢性苯中毒的危险性升高。