摘要：目的研究增生性糖尿病视网膜病变（PDR）的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型糖尿病患者和2017年7月至2018年3月在广东省人民医院眼科诊治的相关患者共220例，其中100例糖尿病患者和120例PDR患者。采用全外显子组测序技术对22例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者（糖尿病组）和23例PDR患者（PDR组）的外周血样本DNA进行单核苷酸多态性（SNP）、InDel等鉴定，筛选出其中具有显著差异的9个外显子区域位点，采用snapshot技术对78例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者和97例PDR患者进行9个位点的SNP分型，并分析其单倍型和连锁不平衡性。结果全外显子组测序检出75个位点SNP与PDR相关联（P0.05），但7种单倍型分布频率差异有统计学意义（P1，P<0.05）。结论华南地区汉族2型糖尿病患者PDR的发生存在遗传易感性。

摘要：目的碳青霉烯类抗生素的大范围使用导致多药耐药株肺炎克雷伯菌不断出现,给该菌感染的临床治疗带来极大的困难,针对产碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌,建立一种高通量、快速、准确地甄别15种碳青霉烯酶基因型的分析方法,进行碳青霉烯酶基因型筛查,同时采用特异性引物测序寻找碳青霉烯酶新的基因型,为产碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌的防控、流行病学分析、溯源和临床治疗提供可靠的分析方法。方法采用Sna Pshot技术,设计引物,优化反应体系和条件,通过高通量、快速、准确的PCR反应,反应产物经测序仪检测,用Gene Mapper 3.2软件分析检测结果,从而得到基因分型结果。结果对已知分型的6株KPC分型结果与已知分型一致。临床收集的耐药样本均为KPC-2型,这也是国内外报道较多的一种亚型。结论采用Sna Pshot技术成功构建了一种可对15种碳青霉烯酶基因型进行分型和寻找碳青霉烯酶新的基因型的方法。

摘要：文章从WMS需求出发,对其中的网络移库模块进行了深入分析和研究,然后从系统结构、流程设计和功能模块角度对需要解决的问题进行了案例分析,根据网络移库的特点提出了应用策略,设计并实现了此模块的功能,最后介绍了该模块实现过程中的数据同步、条码技术以及代码实现等关键技术。

摘要：本实验通过建立CYP2C19*2、*3和*17基因多态性PCR反应体系和条件,筛选出4μL体系中各因素最佳水平。采用snapshot技术对CYP2C19基因3个SNP位点*2、*3和*17同时进行复合扩增检测,利用L9(34)正交实验设计,对影响PCR反应体系和条件的3个因素(PCR Mix, Taq DNA聚合酶,循环次数)在3个水平上进行优化,结果采用综合评分法和极差分析法进行分析。用3组已知样本对正交优化所得条件进行重复性和稳定性验证。结果表明CYP2C19*2、*3和*17基因PCR扩增体系的影响因素依次为:PCR Mix>循环数>Taq DNA聚合酶。最佳反应体系为PCR Mix 2.0μL、Taq DNA聚合酶0.2μL、循环次数32次。3组样本验证效果满意。优化的CYP2C19*2、*3和*17基因PCR反应体系稳定性高,重复性和经济性较好,为该基因多态性的大规模调查奠定了基础。

摘要：目的初步构建DNA甲基化联合SNP分型体系,探索其用于精液来源鉴定的价值。方法首先通过分析甲基化芯片数据筛选出精液特异性的甲基化位点,通过软件设计出各位点特异性引物,再利用snapshot技术对各位点相邻的SNP进行检测,尝试鉴定精液来源。结果本实验成功构建了以精液作为鉴定对象的四位点甲基化-SNP分型复合检测体系,其对62份随机取样的中国汉族体液样本的鉴定结果表明其特异性良好,可准确区分出44份精液或精斑样本与其他三类共18份体液样本。且其灵敏度佳,在转化DNA量为0.5ng时仍可获得完整分型。在混合斑实验中,当精液与阴道分泌液体积比例为1∶40时,该复合体系仍能获得精液完整的分型图谱。结论该四位点复合分型体系在精液鉴定中具有重要价值,证明了DNA甲基化联合SNP分型体系用于体液鉴定的可行性。

摘要：磁盘数据备份为数据的安全性和可用性提供了保障,本文分析和研究了目前存储区域网(SAN)中比较流行的一种磁盘数据备份方案:snapshot,给出了snapshot的结构设计,并阐述其关键技术和实现原理。

摘要：目的:应用snapshot技术建立线粒体SNPs高通量检测体系并对广东汉族人群进行遗传多态性研究。方法:从线粒体基因组中选择21个SNPs位点,自行设计引物进行复合位点扩增,其PCR产物进行纯化和复合单碱基延伸并结合毛细管电泳,实现对线粒体多个SNPs位点的高通量检测。结果:建立了21-plex线粒体SNPs复合检测体系,并调查这21个SNPs位点在广东地区汉族人群的多态性,共检测到90种单倍型,单倍型多样性为97.1%。结论:初步研究结果显示所建立的线粒体SNPs复合检测体系,在法医学实践中具有良好的应用前景。

摘要：近日,IEA PVPS发布了2016年全球光伏市场快报（2016 snapshot of global photovoltaic markets）。报告中指出,截止2016年底,全球太阳能光伏装机容量累计超过300 GW。值得注意的是,已有24个国家迈过GW大关,6个国家累计装机容量超过10 GW,4个国家超过40 GW,仅中国就高达78 GW。其中,2016年全球新增光伏装机容量至少达75 GW。