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出生缺陷分子诊断的现状与思考
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《中华预防医学杂志》2024年 第2期58卷 166-170页
作者:祁明 傅启华 张晓青上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所、上海市儿科临床分子诊断重点实验室上海200127 
出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素致的出生缺陷,分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查,是我国出生缺...
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