摘要：目的:探究整倍体囊胚的发育天数是否对孕产期并发症及新生儿结局存在影响。方法:回顾性队列研究分析2017年10月至2021年6月期间在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A),移植整倍体单囊胚并获得单胎活产的893例患者的临床资料。按照移植囊胚的发育天数,将患者分为第5天(day 5,D5)组(n=768)及第6天(day 6,D6)组(n=125)。采用2∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)方法对两组的女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、不孕年限进行匹配,匹配后纳入D5组250例,D6组125例。比较两组患者的基线特征、取卵和移植周期特征、孕产期并发症及新生儿结局。同时,根据女方年龄将患者进一步分为0.05)。两组获卵数和双原核(two pronuclei,2PN)数差异均无统计学意义(均P>0.05),但D5组冷冻胚胎数[5.00(3.00,7.00)个]较D6组多[3.00(2.00,5.00)个,P0.05)。两组的新生儿出生体质量、胎龄、性别、低出生体质量、巨大儿、小于胎龄儿、大于胎龄儿及出生缺陷发生率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。根据年龄的分层分析显示,不同年龄层中D5组和D6组母婴结局差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:整倍体囊胚的发育天数对孕产期并发症及新生儿结局无显著影响。

摘要：透明带(zona pellucida,ZP)基因属于卵细胞特异性表达基因,编码ZP蛋白。人类的ZP蛋白包括ZP1、ZP2、ZP3和ZP4四个成员,参与组成了围绕在卵子质膜周围的ZP。ZP能参与精卵识别、诱导顶体反应,防止多精受精同时能保护早期胚胎发育。敲除小鼠相关ZP基因会导致卵子形态异常和(或)生育障碍。部分原发性不孕的患者存在ZP基因的突变,主要表现为卵子ZP变薄、ZP缺失或者空卵泡综合征。本文将对ZP基因及蛋白的结构和功能、人不同ZP基因突变与卵子异常的关联作一系统阐述。

摘要：多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种累及5%~20%育龄妇女的生殖内分泌和代谢紊乱性疾病,是导致无排卵性不孕的主要原因。PCOS的临床表现具有明显的复杂性和异质性,其发病机制尚未明确。长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)是转录长度大于200个核苷酸的非编码RNA,能通过表观修饰、转录、转录后三个水平调控细胞生长、增殖、分化、凋亡等许多生物学过程。lncRNA是近年来PCOS领域的研究热点,研究显示PCOS患者的外周血、卵巢颗粒细胞、卵泡液、子宫内膜中的lncRNA水平与正常女性存在显著差异,且与PCOS排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗、子宫内膜容受性等密切相关,提示lncRNA是PCOS发病机制的重要部分,可能成为PCOS诊断的分子标志物。本文就lncRNA在PCOS中的作用及其分子机制进行综述。

摘要：中国的育龄期夫妇中不孕不育的发生率在不断上升，平均发病率为12.5%～15%，逐渐成为影响社会发展的一个重要问题。多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女中最常见的内分泌紊乱性疾病，是导致不孕的重要病因之一，是女性生殖障碍疾病研究的重点；但其病因复杂，发病机制仍不明确。PCOS作为一种复杂的内分泌代谢综合征，与胰岛素抵抗、慢性炎症、代谢综合征等密切相关，发病和病理过程与肠道菌群谱的改变存在重要的相关性。该文就肠道菌群在PCOS发生和发展过程中可能作用机制的相关研究进展进行综述。

摘要：目的·探讨卵巢颗粒细胞11β-羟基类固醇脱氢酶(11β-hydroxysteroid dehydrogenases,11β-HSDs)的表达亚型与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)卵巢局部皮质醇(氢化可的松)代谢的相关性。方法·按照2003年鹿特丹诊断标准纳入PCOS组患者24例,同时纳入对照组患者21例。取卵日收集行体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/ICSI)的PCOS组患者和对照组患者的卵泡液和黄素化颗粒细胞,采用酶联免疫吸附测定法检测2组卵泡液中皮质醇、可的松水平,免疫荧光方法验证11β-HSD1、11β-HSD2在黄素化颗粒细胞上的表达以及实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-q PCR)方法检测黄素化颗粒细胞中11β-HSD1、11β-HSD2的表达差异,并进一步分析卵巢局部皮质醇水平与黄素化颗粒细胞中11β-HSD1、11β-HSD2表达的相关性。结果·与对照组相比,PCOS组患者卵泡液中皮质醇水平显著增高[(477.3±35.3)nmol/L vs(292.0±36.4)nmol/L,P=0.014],而可的松无显著变化。11β-HSD1和11β-HSD2皆在黄素化颗粒细胞上有表达。与对照组相比,PCOS组患者黄素化颗粒细胞11β-HSD1 mRNA表达(P=0.033)及还原酶活性(P=0.006)均显著增加,而11β-HSD2 mRNA表达和氧化酶活性无显著改变。Pearson相关性分析显示,卵巢局部皮质醇的浓度与黄素化颗粒细胞11β-HSD1表达成正相关(r^2=0.3476,P=0.001),而与黄素化颗粒细胞11β-HSD2表达无相关性。结论·PCOS患者卵巢局部皮质醇增加可能与卵巢颗粒细胞11β-HSD1表达及还原酶活性增加有关。

摘要：CCAAT增强子结合蛋白β(C/EBPβ)是CCAAT增强子结合蛋白家族的重要成员。C/EBPβ蛋白可通过其羧基端bZIP结构域调控下游靶基因的转录活性,进而参与细胞的增殖、分化等生命活动。近期研究显示,C/EBPβ在子宫内膜基质细胞的蜕膜化过程中具有重要的调控作用。该文就近年来C/EBPβ在子宫内膜基质细胞蜕膜化中的作用及机制进行综述,旨在为临床蜕膜化障碍研究提供新的视角。

摘要：近年来不孕症的发病率不断上升,其病因的多样性和复杂性给临床诊治带来一定难度。阴道菌群与宿主之间的相互作用对维持女性生理功能至关重要,阴道菌群紊乱与输卵管性不孕、子宫内膜异位症性不孕、无排卵性不孕、特发性不孕等均存在相关性。阴道菌群紊乱在女性不孕症的发生、发展过程中可能发挥一定作用,但目前具体作用机制尚不明确,其可能与乳酸杆菌缺失、慢性炎症反应、体内激素水平紊乱等有关,仍需进一步深入研究。

摘要：反复妊娠丢失(RPL)是困扰育龄期女性的常见疾病,胚胎染色体异常是导致RPL的最常见因素。近年来,随着植入前遗传学检测(PGT)技术的发展,可以更有效地避免因胚胎非整倍体导致的流产,PGT在RPL患者中的临床应用日益广泛。文章回顾PGT技术自问世以来30年间的发展过程,从检测技术、活检技术、临床应用等方面,包括其在RPL中的应用进展做一阐述。

摘要：目的探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者颗粒细胞自噬的发生及影响因素。方法取卵日收集行体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/ICSI)的PCOS患者和非PCOS患者的卵泡液和颗粒细胞,检测患者卵泡液性激素以及颗粒细胞自噬相关基因的表达,进一步将患者的颗粒细胞自噬相关基因与卵泡液性激素和临床结局等指标进行相关性分析。结果 PCOS患者颗粒细胞自噬相关基因BECN1(2.13±0.94)和ATG7(1.38±0.45)mRNA水平显著高于非PCOS组患者颗粒细胞(1.46±0.52,P=0.002;1.16±0.29,P=0.026)mRNA水平;PCOS患者卵泡液黄体生成素(LH)[(5.32±4.14)IU/L]、雌二醇(E2)[(990.36±390.53)mg/L]和睾酮(T)[(53.18±28.36)nmol/L]水平显著高于非PCOS组患者卵泡液[(2.38±1.34)IU/L,P=0.001;(715.61±325.18)mg/L,P=0.007;(24.44±15.12)nmol/L,P=0.000],PCOS患者卵泡液P4[(12.81±6.78)mg/L]水平显著低于非PCOS组患者[(17.77±9.60)mg/L,P=0.036]。相关性分析显示,颗粒细胞中BECN1 mRNA水平与血清基础T水平(r=0.490,P=0.000)、卵泡液T水平(r=0.329,P=0.031)、血清抗苗勒管激素(AMH)(r=0.337,P=0.018)均呈显著正相关。结论 PCOS患者颗粒细胞自噬可能存在异常激活,可能为PCOS发生的重要机制。

摘要：子宫内膜异位症(EMS)是一种常见的妇科疾病,可导致痛经、慢性盆腔痛和不孕等症状,严重影响育龄期女性的生活质量及生命健康。近年来EMS的发病率日益上升,但其发病机制至今仍未完全阐明。随着对自噬与EMS关系的不断深入了解,研究显示参与自噬调控的重要基因Beclin1与EMS之间存在密切的联系。本文就Beclin1基因在EMS发生、发展中的作用进行综述,为探索EMS的发病机制及治疗策略提供线索。